Ezt az oldalt automatikusan lefordították, és a fordítás pontossága nem garantált. Kérjük, olvassa el a angol verzió forrásszöveghez.

A krónikus aktív Epstein-Barr-betegség genetikai tanulmányai

2026. július 25. frissítette: National Institute of Allergy and Infectious Diseases (NIAID)

A krónikus aktív Epstein-Barr vírusfertőzés genetikai tanulmányai

Az Epstein-Barr vírus (EBV) a humán herpeszvírus család tagja, amely az Egyesült Államok lakosságának több mint 95 százalékát fertőzi meg. A legtöbb fertőzés gyermekkorban fordul elő, és nem okoz tüneteket; serdülőknél és felnőtteknél az EBV gyakran okoz fertőző mononukleózist. A rák bizonyos formáival is összefüggésbe hozták. A krónikus Epstein-Barr vírus (CAEBV) egy ritka, elsősorban gyermekek és fiatal felnőttek betegsége, amely életveszélyes fertőzésekhez vezet.

Ez a tanulmány a CAEBV-ért felelős genetikai mutációkat próbálja azonosítani. Másodlagos cél a CAEBV természetrajzának megismerése.

A vizsgálat során legfeljebb 50 CAEBV-ben szenvedő beteg (3 éves és idősebb) és legfeljebb 150 hozzátartozójuk (1 éves és idősebb) vér- és szövetmintáját vizsgálják meg. A vizsgálatban boncolási minták is szerepelhetnek. Összehasonlítás céljából az NIH Clinical Center Blood Transfusion Medicine 300 névtelen vérmintáját is megvizsgálják.

Felnőtt betegektől legfeljebb 450 milligramm (30 evőkanál) vért vesznek 8 héten keresztül, a 18 éven aluliaktól pedig legfeljebb 7 milliliter/kg vért 8 héten keresztül. A helyi egészségügyi szolgáltatók továbbítják a betegeket. a vizsgálatba, és beszerzi a mintákat. Egyes betegeket az NIH Klinikai Központjában is láthatnak. Ezeknek a betegeknek teljes anamnézisük és fizikális vizsgálatuk lesz, mellkasröntgenfelvétellel, vérképekkel, vérkémiával, EBV-szerológiával és vírusterheléssel együtt. Egyéb vizsgálatok, például CT vagy MRI is elvégezhetők, ha orvosilag indokolt. A betegeket leukaferézisre kérik.

A vér- vagy szövetmintákon végzett in vitro vizsgálatok magukban foglalják az immunválaszban részt vevő fehérjék vagy gének elemzését; a páciens DNS-részeinek klónozása; B-sejtek transzformációja EBV-vel; a páciens vérsejtjeinek EBV-vel fertőzött sejteket elpusztító képességének mérése; limfocita alcsoportok meghatározása; és az EBV vagy más herpeszvírus elleni antitestek meghatározása.

Ha a CAEBV genetikai okát találják, a kutatók elérhetőek lesznek, hogy személyesen vagy telefonon megvitassák az eredményeket a betegekkel. A betegekkel megvitatják az egyéb betegségek kockázatának genetikai jeleit is.

A tanulmány áttekintése

Állapot

Toborzás

Körülmények

Részletes leírás

A krónikus aktív Epstein-Barr vírusban (CAEBV) szenvedő betegeknél (a) olyan betegségük van, amely elsődleges EBV-fertőzésként indult, vagy jelentősen megemelkedett az EBV elleni antitestek titere, (b) szervi betegség szövettani bizonyítéka és (c) emelkedett EBV DNS-szint. szintje a vérben vagy az EBV DNS vagy fehérjék az érintett szövetekben. Ez elsősorban a gyermekek és a fiatal felnőttek betegsége. Sok ilyen betegnél hipogammaglobulinémia vagy pancitopénia alakul ki, és a halál gyakran opportunista fertőzések vagy B- vagy T-sejtes limfoproliferatív betegség következménye. A tanulmány elsődleges célja a CAEBV-ért felelős genetikai mutációk azonosítása. A tanulmány másodlagos célja, hogy többet megtudjon a CAEBV természetrajzáról. Vérminták vagy elérhető szövetek (pl. CAEBV-ben szenvedő betegektől és hozzátartozóiktól származó korábbi biopsziás vagy boncolási anyagokat) elemezni fogják, hogy azonosítsák az ebben a populációban mutált betegséggéneket. Ezenkívül néhány beteget felkérnek, hogy jöjjenek értékelésre az NIH Klinikai Központjába. Ekkor orvosilag indokolt vizsgálatokat végeznek a betegség progressziójáról. Sorozatos virológiai és immunológiai vizsgálatokra kerül sor. A betegek jogosult rokonait megvizsgálják, hogy összehasonlítsák a betegek CAEBV-vel kapcsolatos génje(ke)t a rokonaikban lévő gén(ek)kel. Az ebből a tanulmányból nyert ismeretek betekintést nyújthatnak az EBV-fertőzések immunológiai kontrolljába. Ezenkívül a CAEBV molekuláris mechanizmusainak azonosítása betekintést nyújthat a betegség jobb kezeléséhez.

Tanulmány típusa

Megfigyelő

Beiratkozás (Becsült)

300

Kapcsolatok és helyek

Ez a rész a vizsgálatot végzők elérhetőségeit, valamint a vizsgálat lefolytatásának helyére vonatkozó információkat tartalmazza.

Tanulmányi kapcsolat

Tanulmányi helyek

  • Egyesült Államok
    • Maryland
      • Bethesda, Maryland, Egyesült Államok, 20892
        • Toborzás
        • National Institutes of Health Clinical Center

Részvételi kritériumok

A kutatók olyan embereket keresnek, akik megfelelnek egy bizonyos leírásnak, az úgynevezett jogosultsági kritériumoknak. Néhány példa ezekre a kritériumokra a személy általános egészségi állapota vagy a korábbi kezelések.

Jogosultsági kritériumok

Tanulmányozható életkorok

1 év és régebbi (Gyermek, Felnőtt, Idősebb felnőtt)

Egészséges önkénteseket fogad

Nem

Mintavételi módszer

Nem valószínűségi minta

Tanulmányi populáció

Az ismert vagy gyanított CAEBV-ben szenvedő betegeket és hozzátartozóikat egészségügyi szolgáltatók beutalói vagy önbeutalók veszik fel.@@@@@@

Leírás

  • JOGOSULTSÁGI KRITÉRIUMOK

CAEBV BETEGEK

A vizsgálat mérete: legfeljebb 150 beteg

Nemek megoszlása: férfi és nő

Korhatár: 1 éves kortól

Az ismert vagy gyanított CAEBV-ben szenvedő betegeket és hozzátartozóikat az egészségügyi szolgáltatók beutalói alapján veszik fel. A betegség ritkasága jelentősen korlátozza a tanulmányozható betegek számát; ezért 1 évesnél idősebb betegeket fogunk beíratni. A 3 év alatti gyermekek azonban csak mintaként kerülnek beiratkozásra, és nem értékelik őket a Klinikai Központban.

A betegek toborzása faji és etnikai csoporttól vagy nemtől függetlenül történik. A NIAID-nyomozók válaszolnak kérdésekre, és megvitatják a CAEBV általános vonatkozásait és az azonosított géneket vagy módosító géneket a résztvevőkkel vagy szolgáltatóikkal.

Alkalmassági feltételek: A CAEBV-fertőzés megállapításához a betegnek rendelkeznie kell:

  1. súlyos progresszív betegség, amely primer EBV-fertőzésként kezdődött, vagy pozitív EBV-specifikus antitest-titerekkel (IgG-VCA, ; EA vagy EBNA) társult, amelyet máshogy nem magyaráznak ÉS
  2. jelentős szervi érintettség bizonyítékai, mint például lymphadenitis, hemophagocytosis, meningoencephalitis, perzisztáló hepatitis, splenomegalia, interstitialis pneumonitis, csontvelő hypoplasia, uveitis ÉS
  3. az EBV DNS, RNS vagy fehérjék emelkedett szintjének kimutatása az érintett szövetekben VAGY az EBV DNS emelkedett szintjének kimutatása a perifériás vérben

Kizárási kritériumok:

a) Bármilyen egyéb körülmény, amely a vizsgáló véleménye szerint alkalmatlanná tenné a beteget a felvételre, vagy zavarhatja a vizsgálatban részt vevő pácienst.

CAEBV-BETEGEK ROKONAI:

A vizsgálat mérete: CAEBV-betegek 150 rokonáig

Korhatár: 3 év felett

A szindróma genetikai alapjainak meghatározásához a CAEBV-betegek egészséges rokonaitól származó vér-, nyál- és/vagy korábban vett szövetminták értékelése szolgál kontrollként. Egészséges rokonokon nem végeznek szövetbiopsziát. Mi fogunk

normál rokonoktól származó mintákon végezzen el néhány felsorolt ​​vizsgálatot.

KÖTELEZETTLEN ÖNKÉNTESEK

Tanulmány mérete: 300 főig

Korhatár: 18 év felett

A névtelen vérminták paneljeit a NIH Clinical Center Blood Transfusion Medicine fogja beszerezni annak megállapítására, hogy az azonosított genetikai változások mutációk vagy polimorfizmusok-e.

Tanulási terv

Ez a rész a vizsgálati terv részleteit tartalmazza, beleértve a vizsgálat megtervezését és a vizsgálat mérését.

Hogyan készül a tanulmány?

Tervezési részletek

  • Megfigyelési modellek: Családi alapú
  • Időperspektívák: Leendő

Kohorszok és beavatkozások

Csoport / Kohorsz
CAEBV
Krónikus aktív Epstein-Barr vírusban szenvedő betegek.
Hydroa vaccineforme
EBV hydro vaccineforme-ban szenvedő betegek.

Mit mér a tanulmány?

Elsődleges eredményintézkedések

Eredménymérő
Intézkedés leírása
Időkeret
A tanulmány elsődleges célja a CAEBV-ért felelős genetikai mutációk azonosítása.
Időkeret: folyamatban lévő
Betekintést nyújt az EBV-fertőzések immunológiai kontrolljába.
folyamatban lévő

Másodlagos eredményintézkedések

Eredménymérő
Intézkedés leírása
Időkeret
A tanulmány másodlagos célja, hogy többet megtudjon a CAEBV természetes történetéről, felmérje a vírusterhelést és lokalizációt, és megállapítsa, vannak-e hibák a T- vagy NK-sejtek citotoxikus funkcióiban szerepet játszó útvonalakban.
Időkeret: folyamatban lévő
A CAEBV molekuláris mechanizmusainak azonosítása.
folyamatban lévő

Együttműködők és nyomozók

Itt találhatja meg a tanulmányban érintett személyeket és szervezeteket.

Szponzor

National Institute of Allergy and Infectious Diseases (NIAID)

Nyomozók

  • Kutatásvezető: Jeffrey I Cohen, M.D., National Institute of Allergy and Infectious Diseases (NIAID)

Publikációk és hasznos linkek

A vizsgálattal kapcsolatos információk beviteléért felelős személy önkéntesen bocsátja rendelkezésre ezeket a kiadványokat. Ezek bármiről szólhatnak, ami a tanulmányhoz kapcsolódik.

Általános kiadványok

Hasznos linkek

Tanulmányi rekorddátumok

Ezek a dátumok nyomon követik a ClinicalTrials.gov webhelyre benyújtott vizsgálati rekordok és összefoglaló eredmények benyújtásának folyamatát. A vizsgálati feljegyzéseket és a jelentett eredményeket a Nemzeti Orvostudományi Könyvtár (NLM) felülvizsgálja, hogy megbizonyosodjon arról, hogy megfelelnek-e az adott minőség-ellenőrzési szabványoknak, mielőtt közzéteszik őket a nyilvános weboldalon.

Tanulmány főbb dátumok

Tanulmány kezdete (Tényleges)

2002. április 16.

Tanulmányi regisztráció dátumai

Először benyújtva

2002. március 22.

Először nyújtották be, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak

2002. március 22.

Első közzététel (Becsült)

2002. március 25.

Tanulmányi rekordok frissítései

Utolsó frissítés közzétéve (Tényleges)

2026. július 28.

Az utolsó frissítés elküldve, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak

2026. július 25.

Utolsó ellenőrzés

2026. április 30.

Több információ

A tanulmányhoz kapcsolódó kifejezések

Kulcsszavak

További vonatkozó MeSH feltételek

Egyéb vizsgálati azonosító számok

  • 020147
  • 02-I-0147

Gyógyszer- és eszközinformációk, tanulmányi dokumentumok

Egy amerikai FDA által szabályozott gyógyszerkészítményt tanulmányoz

Nem

Egy amerikai FDA által szabályozott eszközterméket tanulmányoz

Nem

Ezt az információt közvetlenül a clinicaltrials.gov webhelyről szereztük be, változtatás nélkül. Ha bármilyen kérése van vizsgálati adatainak módosítására, eltávolítására vagy frissítésére, kérjük, írjon a következő címre: register@clinicaltrials.gov. Amint a változás bevezetésre kerül a clinicaltrials.gov oldalon, ez a webhelyünkön is automatikusan frissül. .

Iratkozz fel