Denna sida har översatts automatiskt och översättningens korrekthet kan inte garanteras. Vänligen se engelsk version för en källtext.

Genetiska studier av kronisk aktiv Epstein-Barr-sjukdom

20 april 2024 uppdaterad av: National Institute of Allergy and Infectious Diseases (NIAID)

Genetiska studier av kronisk aktiv Epstein-Barr-virusinfektion

Epstein-Barr-virus (EBV) är en medlem av den mänskliga herpesvirusfamiljen som infekterar mer än 95 procent av den amerikanska befolkningen. De flesta infektioner uppstår i barndomen och orsakar inga symtom; hos ungdomar och vuxna orsakar EBV ofta infektiös mononukleos. Det har också förknippats med vissa former av cancer. Kroniskt Epstein-Barr-virus (CAEBV) är en sällsynt sjukdom, främst hos barn och unga vuxna, som leder till livshotande infektioner.

Denna studie syftar till att identifiera genetiska mutationer som är ansvariga för CAEBV. Ett sekundärt mål är att lära sig mer om CAEBV:s naturhistoria.

Studien kommer att undersöka blod- och vävnadsprover från upp till 50 patienter (ålder 3 och äldre) med CAEBV och upp till 150 av deras släktingar (ålder 1 och äldre). Obduktionsprover kan ingå i studien. Upp till 300 anonyma blodprover från NIH Clinical Center Blood Transfusion Medicine kommer också att undersökas för jämförelse.

Högst 450 milligram (30 matskedar) blod per 8 veckor kommer att tas från vuxna patienter, och inte mer än 7 milliliter per kilogram blod per 8 veckor kommer att tas från patienter under 18 år. Lokala vårdgivare kommer att hänvisa patienter till studien och kommer att få proverna. Vissa patienter kan också ses på NIH Clinical Center. Dessa patienter kommer att ha en fullständig medicinsk historia och fysisk undersökning, tillsammans med lungröntgen, blodvärden, blodkemi, EBV-serologier och viral belastning. Andra tester, såsom CT-skanning eller MRI, kan utföras om det är medicinskt indicerat. Patienterna kommer att uppmanas att genomgå leukaferes.

In vitro-tester på blod- eller vävnadsprover kommer att omfatta analys av proteiner eller gener som är involverade i immunsvaret; kloning av delar av patientens DNA; transformation av B-celler med EBV; mätning av förmågan hos patientblodceller att döda EBV-infekterade celler; bestämning av lymfocytundergrupper; och bestämning av antikroppar mot EBV eller andra herpesvirus.

Om en genetisk orsak till CAEBV hittas, kommer utredarna att vara tillgängliga för att diskutera resultaten med patienter personligen eller per telefon. Genetiska indikationer på risk för andra sjukdomar kommer också att diskuteras med patienterna.

Studieöversikt

Status

Rekrytering

Betingelser

Detaljerad beskrivning

Patienter med kroniskt aktivt Epstein-Barr-virus (CAEBV) har (a) en sjukdom som började som en primär infektion med EBV eller markant förhöjda titrar av antikroppar mot EBV, (b) histologiska tecken på organsjukdom och (c) förhöjda EBV-DNA nivåer i blodet eller EBV-DNA eller proteiner i angripna vävnader. Detta är främst en sjukdom hos barn och unga vuxna. Många av dessa patienter utvecklar hypogammaglobulinemi eller pancytopeni och döden beror ofta på opportunistiska infektioner eller B- eller T-cellslymfoproliferativ sjukdom. Det primära målet med denna studie är att identifiera genetiska mutationer som är ansvariga för CAEBV. Det sekundära målet med denna studie är att lära sig mer om CAEBV:s naturhistoria. Blodprover eller tillgängliga vävnader (t.ex. tidigare biopsi eller obduktionsmaterial) från patienter med CAEBV och deras släktingar kommer att analyseras för att identifiera sjukdomsgener som är muterade i denna population. Dessutom kommer några av patienterna att bjudas in att komma för utvärdering på NIH Clinical Center. Då kommer medicinskt indikerade studier av sjukdomsprogression att utföras. Seriella virologiska och immunologiska studier kommer att utföras. Kvalificerade släktingar till patienter kommer att studeras för att jämföra gen(er) associerade med CAEBV hos patienter med gen(erna) i deras släktingar. Kunskaper från denna studie har potentialen att ge insikter i den immunologiska kontrollen av EBV-infektioner. Dessutom kan identifiering av de molekylära mekanismerna för CAEBV ge insikter som leder till förbättrade behandlingar för denna sjukdom.

Studietyp

Observationell

Inskrivning (Beräknad)

300

Kontakter och platser

Det här avsnittet innehåller kontaktuppgifter för dem som genomför studien och information om var denna studie genomförs.

Studiekontakt

Studieorter

  • Förenta staterna
    • Maryland
      • Bethesda, Maryland, Förenta staterna, 20892
        • Rekrytering
        • National Institutes of Health Clinical Center

Deltagandekriterier

Forskare letar efter personer som passar en viss beskrivning, så kallade behörighetskriterier. Några exempel på dessa kriterier är en persons allmänna hälsotillstånd eller tidigare behandlingar.

Urvalskriterier

Åldrar som är berättigade till studier

1 år och äldre (Barn, Vuxen, Äldre vuxen)

Tar emot friska volontärer

Nej

Testmetod

Icke-sannolikhetsprov

Studera befolkning

Patienter med känd eller misstänkt CAEBV och deras anhöriga kommer att rekryteras genom remisser från vårdgivare eller egenremisser.@@@@@@

Beskrivning

  • URVALSKRITERIER

CAEBV-PATIENTER

Studiestorlek: upp till 150 patienter

Könsfördelning: män och kvinnor

Åldersintervall: 1 år och uppåt

Patienter med känd eller misstänkt CAEBV och deras anhöriga kommer att rekryteras genom remisser från vårdgivare. Sällsyntheten av denna sjukdom kommer markant att begränsa antalet patienter som är tillgängliga att studera; därför kommer vi att registrera patienter som är 1 år och äldre. Däremot kommer barn under 3 år att registreras som endast provdeltagare och inte utvärderas vid det kliniska centret.

Patientrekryteringen sker oberoende av ras och etnisk grupp eller kön. NIAID-utredare kommer att finnas tillgängliga för att svara på frågor och diskutera allmänna aspekter av CAEBV och identifierade gener eller modifierande gener med deltagare eller deras leverantörer.

Behörighetskriterier: För att anses ha CAEBV måste en patient ha:

  1. en allvarlig progressiv sjukdom som började som en primär EBV-infektion, eller förknippad med postiva EBV-specifika antikroppstitrar (IgG-VCA, ; EA eller EBNA) som inte förklaras på annat sätt OCH
  2. tecken på större organinblandning såsom lymfadenit, hemofagocytos, meningoencefalit, ihållande hepatit, splenomegali, interstitiell pneumonit, benmärgshypoplasi, uveit OCH
  3. upptäckt av förhöjda nivåer av EBV-DNA, RNA eller proteiner i angripna vävnader ELLER förhöjda nivåer av EBV-DNA i det perifera blodet

Exklusions kriterier:

(a) Alla andra tillstånd som, enligt utredarens uppfattning, skulle göra patienten olämplig för inskrivning eller kan störa patienten som deltar i studien.

Släkting till CAEBV-PATIENTER:

Studiestorlek: upp till 150 släktingar till CAEBV-patienter

Åldersintervall: 3 år och uppåt

För att fastställa den genetiska grunden för detta syndrom kommer utvärderingen av blod, saliv och/eller tidigare erhållna vävnadsprover från friska släktingar till CAEBV-patienter att fungera som kontroller. Inga vävnadsbiopsier kommer att utföras på friska släktingar. Vi ska

utföra några av de listade studierna på prover från normala släktingar.

OBERÄTANDE FRIVILLIGA

Studiestorlek: upp till 300 personer

Åldersintervall: 18 år och uppåt

Paneler av anonyma blodprover kommer att erhållas genom NIH Clinical Center Blood Transfusion Medicine för att avgöra om identifierade genetiska förändringar är mutationer eller polymorfismer.

Studieplan

Det här avsnittet ger detaljer om studieplanen, inklusive hur studien är utformad och vad studien mäter.

Hur är studien utformad?

Designdetaljer

  • Observationsmodeller: Familjebaserat
  • Tidsperspektiv: Blivande

Kohorter och interventioner

Grupp / Kohort
CAEBV
Patienter med kroniskt aktivt Epstein-Barr-virus.
Hydroa vaccin
Patienter med EBV hydrovaccineforme.

Vad mäter studien?

Primära resultatmått

Resultatmått
Åtgärdsbeskrivning
Tidsram
Det primära målet med denna studie är att identifiera genetiska mutationer som är ansvariga för CAEBV.
Tidsram: pågående
Ge insikter i den immunologiska kontrollen av EBV-infektioner.
pågående

Sekundära resultatmått

Resultatmått
Åtgärdsbeskrivning
Tidsram
Det sekundära målet för denna studie är att lära sig mer om CAEBVs naturliga historia, att bedöma virusbördan och lokaliseringen och att avgöra om defekter finns i vägar involverade i cytotoxiska funktioner hos T- eller NK-celler.
Tidsram: pågående
Identifiering av de molekylära mekanismerna från CAEBV.
pågående

Samarbetspartners och utredare

Det är här du hittar personer och organisationer som är involverade i denna studie.

Sponsor

National Institute of Allergy and Infectious Diseases (NIAID)

Utredare

  • Huvudutredare: Jeffrey I Cohen, M.D., National Institute of Allergy and Infectious Diseases (NIAID)

Publikationer och användbara länkar

Den som ansvarar för att lägga in information om studien tillhandahåller frivilligt dessa publikationer. Dessa kan handla om allt som har med studien att göra.

Allmänna publikationer

Användbara länkar

Studieavstämningsdatum

Dessa datum spårar framstegen för inlämningar av studieposter och sammanfattande resultat till ClinicalTrials.gov. Studieposter och rapporterade resultat granskas av National Library of Medicine (NLM) för att säkerställa att de uppfyller specifika kvalitetskontrollstandarder innan de publiceras på den offentliga webbplatsen.

Studera stora datum

Studiestart (Faktisk)

16 april 2002

Studieregistreringsdatum

Först inskickad

22 mars 2002

Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna

22 mars 2002

Första postat (Beräknad)

25 mars 2002

Uppdateringar av studier

Senaste uppdatering publicerad (Faktisk)

23 april 2024

Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna

20 april 2024

Senast verifierad

17 april 2024

Mer information

Termer relaterade till denna studie

Nyckelord

Ytterligare relevanta MeSH-villkor

Andra studie-ID-nummer

  • 020147
  • 02-I-0147

Läkemedels- och apparatinformation, studiedokument

Studerar en amerikansk FDA-reglerad läkemedelsprodukt

Nej

Studerar en amerikansk FDA-reglerad produktprodukt

Nej

Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .

Kliniska prövningar på Kroniskt aktivt Epstein-Barr-virus

Sök liknande försök

Sponsorer och medarbetare

Medicinska tillstånd

Läkemedelsinterventioner

CROs by country

CROs in Gambia

Betingelser

Sällsynta sjukdomar

Läkemedelsinterventioner

Kosttillskott

Sponsor / medarbetare

Platser

3
Prenumerera