Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

Genetische studies van chronische actieve ziekte van Epstein-Barr

25 juli 2026 bijgewerkt door: National Institute of Allergy and Infectious Diseases (NIAID)

Genetische studies van chronische actieve Epstein-Barr-virusinfectie

Het Epstein-Barr-virus (EBV) is een lid van de menselijke herpesvirusfamilie die meer dan 95 procent van de Amerikaanse bevolking infecteert. De meeste infecties komen voor in de kindertijd en veroorzaken geen symptomen; bij adolescenten en volwassenen veroorzaakt EBV vaak infectieuze mononucleosis. Het is ook in verband gebracht met bepaalde vormen van kanker. Chronisch Epstein-Barr-virus (CAEBV) is een zeldzame ziekte, voornamelijk bij kinderen en jonge volwassenen, die tot levensbedreigende infecties leidt.

Deze studie probeert genetische mutaties te identificeren die verantwoordelijk zijn voor CAEBV. Een secundair doel is om meer te leren over de natuurlijke historie van CAEBV.

De studie zal bloed- en weefselmonsters onderzoeken van maximaal 50 patiënten (leeftijd 3 en ouder) met CAEBV en maximaal 150 van hun familieleden (leeftijd 1 en ouder). Autopsiemonsters kunnen in het onderzoek worden opgenomen. Tot 300 anonieme bloedmonsters van het NIH Clinical Center Blood Transfusion Medicine zullen ook ter vergelijking worden onderzocht.

Er wordt niet meer dan 450 milligram (30 eetlepels) bloed per 8 weken afgenomen bij volwassen patiënten en niet meer dan 7 milliliter per kilogram bloed per 8 weken bij patiënten jonger dan 18 jaar. Lokale zorgverleners zullen patiënten doorverwijzen naar de studie en zal de monsters verkrijgen. Sommige patiënten kunnen ook worden gezien in het NIH Clinical Center. Die patiënten zullen een volledige medische geschiedenis en lichamelijk onderzoek hebben, samen met röntgenfoto's van de borst, bloedtellingen, bloedchemie, EBV-serologieën en virale belasting. Andere tests, zoals CT-scan of MRI, kunnen worden uitgevoerd als dit medisch geïndiceerd is. Patiënten zullen worden gevraagd om leukaferese te ondergaan.

In-vitrotesten op de bloed- of weefselmonsters omvatten analyse van eiwitten of genen die betrokken zijn bij de immuunrespons; klonen van delen van patiënt-DNA; transformatie van B-cellen met EBV; meting van het vermogen van patiëntenbloedcellen om met EBV geïnfecteerde cellen te doden; bepaling van subgroepen van lymfocyten; en bepaling van antilichamen tegen EBV of andere herpesvirussen.

Als er een genetische oorzaak voor CAEBV wordt gevonden, zijn de onderzoekers beschikbaar om de resultaten persoonlijk of telefonisch met patiënten te bespreken. Genetische indicaties van risico voor andere ziekten zullen ook met patiënten worden besproken.

Studie Overzicht

Toestand

Werving

Conditie

Gedetailleerde beschrijving

Patiënten met chronisch actief Epstein-Barr-virus (CAEBV) hebben (a) een ziekte die begon als een primaire infectie met EBV of duidelijk verhoogde titers van antilichamen tegen EBV, (b) histologisch bewijs van orgaanziekte en (c) verhoogd EBV-DNA niveaus in het bloed of EBV-DNA of eiwitten in aangetaste weefsels. Dit is vooral een ziekte van kinderen en jonge volwassenen. Veel van deze patiënten ontwikkelen hypogammaglobulinemie of pancytopenie en de dood is vaak het gevolg van opportunistische infecties of B- of T-cellymfoproliferatieve ziekte. Het primaire doel van deze studie is het identificeren van genetische mutaties die verantwoordelijk zijn voor CAEBV. Het secundaire doel van deze studie is om meer te leren over de natuurlijke geschiedenis van CAEBV. Bloedmonsters of beschikbare weefsels (bijv. eerder biopsie- of autopsiemateriaal) van patiënten met CAEBV en hun familieleden zullen worden geanalyseerd om ziektegenen te identificeren die in deze populatie zijn gemuteerd. Bovendien zullen sommige patiënten worden uitgenodigd voor evaluatie in het NIH Clinical Center. Op dat moment zullen medisch geïndiceerde onderzoeken naar ziekteprogressie worden uitgevoerd. Seriële virologische en immunologische onderzoeken zullen worden uitgevoerd. In aanmerking komende familieleden van patiënten zullen worden bestudeerd om de gen(en) geassocieerd met CAEBV bij patiënten te vergelijken met de gen(en) in hun familieleden. De kennis die uit deze studie is opgedaan, kan mogelijk inzicht verschaffen in de immunologische controle van EBV-infecties. Bovendien kan identificatie van de moleculaire mechanismen voor CAEBV inzichten opleveren die leiden tot verbeterde behandelingen voor deze ziekte.

Studietype

Observationeel

Inschrijving (Geschat)

300

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Studiecontact

Studie Locaties

  • Verenigde Staten
    • Maryland
      • Bethesda, Maryland, Verenigde Staten, 20892
        • Werving
        • National Institutes of Health Clinical Center

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

1 jaar en ouder (Kind, Volwassen, Oudere volwassene)

Accepteert gezonde vrijwilligers

Nee

Bemonsteringsmethode

Niet-waarschijnlijkheidssteekproef

Studie Bevolking

Patiënten met bekende of vermoede CAEBV en hun familieleden zullen worden geworven door verwijzingen van zorgverleners of door zelfverwijzingen.@@@@@@

Beschrijving

  • GESCHIKTHEIDSCRITERIA

CAEBV PATIËNTEN

Studiegrootte: tot 150 patiënten

Geslachtsverdeling: mannelijk en vrouwelijk

Leeftijdscategorie: 1 jaar en ouder

Patiënten met bekende of vermoede CAEBV en hun familieleden zullen worden geworven door verwijzingen van zorgverleners. De zeldzaamheid van deze ziekte zal het aantal patiënten dat beschikbaar is voor studie aanzienlijk beperken; daarom zullen we patiënten van 1 jaar en ouder inschrijven. Kinderen jonger dan 3 jaar worden echter ingeschreven als deelnemers die alleen monsters nemen en worden niet geëvalueerd in het klinisch centrum.

Patiëntenwerving is ongeacht ras en etnische groep of geslacht. NIAID-onderzoekers zullen beschikbaar zijn om vragen te beantwoorden en algemene aspecten van CAEBV en geïdentificeerde genen of modificerende genen te bespreken met deelnemers of hun leveranciers.

Geschiktheidscriteria: Om in aanmerking te komen voor CAEBV, moet een patiënt beschikken over:

  1. een ernstige progressieve ziekte die begon als een primaire EBV-infectie, of geassocieerd met postieve EBV-specifieke antilichaamtiters (IgG-VCA; EA of EBNA) die niet op een andere manier verklaard kunnen worden EN
  2. bewijs van betrokkenheid van belangrijke organen zoals lymfadenitis, hemofagocytose, meningo-encefalitis, aanhoudende hepatitis, splenomegalie, interstitiële pneumonitis, beenmerghypoplasie, uveïtis EN
  3. detectie van verhoogde niveaus van EBV-DNA, RNA of eiwitten in aangetaste weefsels OF verhoogde niveaus van EBV-DNA in het perifere bloed

Uitsluitingscriteria:

(a) Elke andere aandoening die, naar de mening van de onderzoeker, de patiënt ongeschikt zou maken voor inschrijving of die de deelname van de patiënt aan het onderzoek zou kunnen belemmeren.

VERWANTEN VAN CAEBV-PATIËNTEN:

Studiegrootte: tot 150 familieleden van CAEBV-patiënten

Leeftijdscategorie: 3 jaar en ouder

Om de genetische basis voor dit syndroom te bepalen, zal de evaluatie van bloed, speeksel en/of eerder verkregen weefselspecimens van gezonde familieleden van CAEBV-patiënten als controles dienen. Er worden geen weefselbiopten uitgevoerd bij gezonde familieleden. Wij zullen

enkele van de onderzoeken uitvoeren die zijn vermeld op monsters van normale familieleden.

ONVERWANTE VRIJWILLIGERS

Studiegrootte: tot 300 personen

Leeftijdscategorie: 18 jaar en ouder

Panels van anonieme bloedmonsters zullen worden verkregen via NIH Clinical Center Blood Transfusion Medicine om te bepalen of geïdentificeerde genetische veranderingen mutaties of polymorfismen zijn.

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Ontwerpdetails

  • Observatiemodellen: Op familie gebaseerd
  • Tijdsperspectieven: Prospectief

Cohorten en interventies

Groep / Cohort
CAEBV
Patiënten met chronisch actief Epstein-Barr-virus.
Hydroa vaccinforme
Patiënten met EBV hydrovaccinforme.

Wat meet het onderzoek?

Primaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Het primaire doel van deze studie is het identificeren van genetische mutaties die verantwoordelijk zijn voor CAEBV.
Tijdsspanne: voortdurende
Geef inzicht in de immunologische controle van EBV-infecties.
voortdurende

Secundaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Het secundaire doel van deze studie is om meer te weten te komen over de natuurlijke geschiedenis van CAEBV, om de virale belasting en lokalisatie te beoordelen en om te bepalen of er defecten aanwezig zijn in routes die betrokken zijn bij cytotoxische functies van T- of NK-cellen.
Tijdsspanne: voortdurende
Identificatie van de moleculaire mechanismen van CAEBV.
voortdurende

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Sponsor

National Institute of Allergy and Infectious Diseases (NIAID)

Onderzoekers

  • Hoofdonderzoeker: Jeffrey I Cohen, M.D., National Institute of Allergy and Infectious Diseases (NIAID)

Publicaties en nuttige links

De persoon die verantwoordelijk is voor het invoeren van informatie over het onderzoek stelt deze publicaties vrijwillig ter beschikking. Dit kan gaan over alles wat met het onderzoek te maken heeft.

Algemene publicaties

Nuttige links

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start (Werkelijk)

16 april 2002

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

22 maart 2002

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

22 maart 2002

Eerst geplaatst (Geschat)

25 maart 2002

Updates van studierecords

Laatste update geplaatst (Werkelijk)

28 juli 2026

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

25 juli 2026

Laatst geverifieerd

30 april 2026

Meer informatie

Termen gerelateerd aan deze studie

Trefwoorden

Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden

Andere studie-ID-nummers

  • 020147
  • 02-I-0147

Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel

Nee

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct

Nee

Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .

Abonneren