Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Badania genetyczne przewlekłej aktywnej choroby Epsteina-Barra

29 maja 2026 zaktualizowane przez: National Institute of Allergy and Infectious Diseases (NIAID)

Badania genetyczne przewlekłej aktywnej infekcji wirusem Epsteina-Barra

Wirus Epsteina-Barra (EBV) należy do rodziny ludzkich wirusów opryszczki, która zakaża ponad 95 procent populacji USA. Większość infekcji występuje w dzieciństwie i nie powoduje żadnych objawów; u nastolatków i dorosłych EBV często powoduje mononukleozę zakaźną. Jest również powiązany z niektórymi postaciami raka. Przewlekły wirus Epsteina-Barra (CAEBV) jest rzadką chorobą, występującą głównie u dzieci i młodych dorosłych, prowadzącą do zagrażających życiu infekcji.

Celem tego badania jest zidentyfikowanie mutacji genetycznych odpowiedzialnych za CAEBV. Drugim celem jest poznanie historii naturalnej CAEBV.

Badanie obejmie próbki krwi i tkanek od maksymalnie 50 pacjentów (w wieku 3 lat i starszych) z CAEBV oraz do 150 ich krewnych (w wieku od 1 roku życia). Do badania można włączyć próbki z sekcji zwłok. Dla porównania zbadanych zostanie również do 300 anonimowych próbek krwi z Centrum Klinicznego Transfuzji Krwi NIH.

Nie więcej niż 450 miligramów (30 łyżek stołowych) krwi na 8 tygodni będzie pobierane od dorosłych pacjentów, a nie więcej niż 7 mililitrów na kilogram krwi na 8 tygodni będzie pobierane od pacjentów w wieku poniżej 18 lat. Lokalni pracownicy służby zdrowia będą kierować pacjentów do badania i otrzyma próbki. Niektórzy pacjenci mogą być również widziani w Centrum Klinicznym NIH. Ci pacjenci będą mieli pełną historię medyczną i badanie fizykalne, wraz z prześwietleniem klatki piersiowej, morfologią krwi, chemią krwi, serologiami EBV i wiremią. Inne badania, takie jak tomografia komputerowa lub rezonans magnetyczny, mogą być wykonywane, jeśli istnieją wskazania medyczne. Pacjenci zostaną poproszeni o poddanie się leukaferezie.

Testy in vitro na próbkach krwi lub tkanek będą obejmować analizę białek lub genów zaangażowanych w odpowiedź immunologiczną; klonowanie części DNA pacjenta; transformacja komórek B EBV; pomiar zdolności komórek krwi pacjenta do zabijania komórek zakażonych EBV; określenie podzbiorów limfocytów; oraz oznaczanie przeciwciał przeciwko EBV lub innym wirusom opryszczki.

Jeśli zostanie wykryta genetyczna przyczyna CAEBV, badacze będą dostępni w celu omówienia wyników z pacjentami osobiście lub telefonicznie. Z pacjentami zostaną omówione również genetyczne przesłanki ryzyka innych chorób.

Przegląd badań

Status

Rekrutacyjny

Warunki

Szczegółowy opis

Pacjenci z przewlekłym aktywnym wirusem Epsteina-Barra (CAEBV) mają (a) chorobę, która rozpoczęła się jako pierwotna infekcja EBV lub znacznie podwyższone miana przeciwciał przeciwko EBV, (b) histologiczne dowody choroby narządowej oraz (c) podwyższone DNA EBV poziom we krwi lub DNA EBV lub białka w dotkniętych tkankach. Jest to przede wszystkim choroba dzieci i młodych dorosłych. U wielu z tych pacjentów rozwija się hipogammaglobulinemia lub pancytopenia, a śmierć jest często spowodowana infekcjami oportunistycznymi lub chorobą limfoproliferacyjną limfocytów B lub T. Głównym celem tego badania jest identyfikacja mutacji genetycznych odpowiedzialnych za CAEBV. Drugim celem tego badania jest poznanie historii naturalnej CAEBV. Próbki krwi lub dostępne tkanki (np. poprzednia biopsja lub materiał z sekcji zwłok) od pacjentów z CAEBV i ich krewnych zostaną przeanalizowane w celu zidentyfikowania genów chorobowych, które są zmutowane w tej populacji. Ponadto niektórzy pacjenci zostaną zaproszeni na ocenę do Centrum Klinicznego NIH. W tym czasie zostaną wykonane wskazane medycznie badania progresji choroby. Przeprowadzone zostaną seryjne badania wirusologiczne i immunologiczne. Kwalifikujący się krewni pacjentów zostaną zbadani w celu porównania genu (genów) związanego z CAEBV u pacjentów z genem (genami) u ich krewnych. Wiedza zdobyta dzięki temu badaniu może potencjalnie dostarczyć wglądu w kontrolę immunologiczną zakażeń EBV. Ponadto identyfikacja mechanizmów molekularnych CAEBV może dostarczyć informacji prowadzących do ulepszonych metod leczenia tej choroby.

Typ studiów

Obserwacyjny

Zapisy (Szacowany)

300

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Kontakt w sprawie studiów

Lokalizacje studiów

  • Stany Zjednoczone
    • Maryland
      • Bethesda, Maryland, Stany Zjednoczone, 20892
        • Rekrutacyjny
        • National Institutes of Health Clinical Center

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

1 rok i starsze (Dziecko, Dorosły, Starszy dorosły)

Akceptuje zdrowych ochotników

Nie

Metoda próbkowania

Próbka bez prawdopodobieństwa

Badana populacja

Pacjenci ze stwierdzonym lub podejrzewanym CAEBV i ich krewni będą rekrutowani na podstawie skierowań od pracowników służby zdrowia lub przez osoby, które same się zgłoszą.@@@@@@

Opis

  • KRYTERIA KWALIFIKACJI

PACJENCI Z CAEBV

Wielkość badania: do 150 pacjentów

Dystrybucja płci: mężczyzna i kobieta

Przedział wiekowy: 1 rok i więcej

Pacjenci ze stwierdzonym lub podejrzewanym CAEBV oraz ich krewni będą rekrutowani na podstawie skierowań od pracowników służby zdrowia. Rzadkość występowania tej choroby znacznie ograniczy liczbę pacjentów dostępnych do badań; dlatego będziemy rejestrować pacjentów w wieku 1 roku i starszych. Jednak dzieci w wieku poniżej 3 lat będą rejestrowane jako uczestnicy-wyłącznie próbki i nie będą oceniane w Centrum Klinicznym.

Rekrutacja pacjentów odbywa się niezależnie od grupy rasowej, etnicznej czy płci. Badacze NIAID będą dostępni, aby odpowiedzieć na pytania i omówić ogólne aspekty CAEBV i zidentyfikowanych genów lub genów modyfikujących z uczestnikami lub ich dostawcami.

Kryteria kwalifikacyjne: Aby zostać uznanym za CAEBV, pacjent musi mieć:

  1. ciężka postępująca choroba, która rozpoczęła się jako pierwotna infekcja EBV lub związana z dodatnim mianem przeciwciał swoistych dla EBV (IgG-VCA, EA lub EBNA), niewyjaśniona inaczej ORAZ
  2. dowody zajęcia głównych narządów, takie jak zapalenie węzłów chłonnych, hemofagocytoza, zapalenie opon mózgowo-rdzeniowych, przetrwałe zapalenie wątroby, splenomegalia, śródmiąższowe zapalenie płuc, hipoplazja szpiku kostnego, zapalenie błony naczyniowej oka ORAZ
  3. wykrycie podwyższonego poziomu DNA, RNA lub białek EBV w dotkniętych tkankach LUB podwyższonego poziomu DNA EBV we krwi obwodowej

Kryteria wyłączenia:

(a) Wszelkie inne warunki, które w opinii badacza sprawiłyby, że pacjent nie nadawałby się do włączenia do badania lub mogłyby zakłócić udział pacjenta w badaniu.

KREWNI PACJENTÓW Z CAEBV:

Wielkość badania: do 150 krewnych pacjentów z CAEBV

Przedział wiekowy: 3 lata i więcej

W celu ustalenia podłoża genetycznego tego zespołu jako kontrolę posłuży ocena krwi, śliny i/lub wcześniej pobranych próbek tkanek od zdrowych krewnych pacjentów z CAEBV. U zdrowych krewnych nie będą wykonywane żadne biopsje tkanek. Będziemy

wykonać niektóre z wymienionych badań na próbkach od normalnych krewnych.

WOLONTARIUSZE NIEZWIĄZANE

Wielkość badania: do 300 osób

Przedział wiekowy: 18 lat i więcej

Panele anonimowych próbek krwi zostaną uzyskane za pośrednictwem NIH Clinical Center Blood Transfusion Medicine w celu ustalenia, czy zidentyfikowane zmiany genetyczne są mutacjami czy polimorfizmami.

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

  • Modele obserwacyjne: Oparte na rodzinie
  • Perspektywy czasowe: Spodziewany

Kohorty i interwencje

Grupa / Kohorta
CAEBV
Pacjenci z przewlekłym aktywnym wirusem Epsteina-Barra.
Hydroa szczepionka
Pacjenci z hydroszczepionką EBV.

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Głównym celem tego badania jest identyfikacja mutacji genetycznych odpowiedzialnych za CAEBV.
Ramy czasowe: bieżący
Zapewnij wgląd w immunologiczną kontrolę zakażeń EBV.
bieżący

Miary wyników drugorzędnych

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Drugim celem tego badania jest poznanie historii naturalnej CAEBV, ocena obciążenia wirusem i lokalizacji oraz określenie, czy obecne są defekty w szlakach zaangażowanych w funkcje cytotoksyczne komórek T lub NK.
Ramy czasowe: bieżący
Identyfikacja mechanizmów molekularnych CAEBV.
bieżący

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

National Institute of Allergy and Infectious Diseases (NIAID)

Śledczy

  • Główny śledczy: Jeffrey I Cohen, M.D., National Institute of Allergy and Infectious Diseases (NIAID)

Publikacje i pomocne linki

Osoba odpowiedzialna za wprowadzenie informacji o badaniu dobrowolnie udostępnia te publikacje. Mogą one dotyczyć wszystkiego, co jest związane z badaniem.

Publikacje ogólne

Przydatne linki

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)

16 kwietnia 2002

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

22 marca 2002

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

22 marca 2002

Pierwszy wysłany (Szacowany)

25 marca 2002

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)

1 czerwca 2026

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

29 maja 2026

Ostatnia weryfikacja

30 kwietnia 2026

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Słowa kluczowe

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

  • 020147
  • 02-I-0147

Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze

Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Badania kliniczne na Przewlekły aktywny wirus Epsteina-Barra

Wyszukaj podobne próby

Sponsorzy i współpracownicy

Warunki medyczne

Interwencje lekowe

CROs by country

CROs in Guatemala

Warunki

Rzadkie choroby

Interwencje lekowe

Suplementy diety

Sponsor / Współpracownicy

Lokalizacje

Subskrybuj