이 페이지는 자동 번역되었으며 번역의 정확성을 보장하지 않습니다. 참조하십시오 영문판 원본 텍스트의 경우.

만성 활동성 Epstein-Barr 질병의 유전 연구

2026년 5월 29일 업데이트: National Institute of Allergy and Infectious Diseases (NIAID)

만성 활동성 Epstein-Barr 바이러스 감염의 유전적 연구

Epstein-Barr 바이러스(EBV)는 미국 인구의 95% 이상을 감염시키는 인간 헤르페스 바이러스 계열의 구성원입니다. 대부분의 감염은 어린 시절에 발생하며 증상을 일으키지 않습니다. 청소년과 성인에서 EBV는 종종 전염성 단핵구증을 유발합니다. 또한 특정 형태의 암과 관련이 있습니다. 만성 엡스타인-바 바이러스(CAEBV)는 주로 어린이와 젊은 성인에게 발생하는 희귀 질환으로 생명을 위협하는 감염을 일으킵니다.

이 연구는 CAEBV의 원인이 되는 유전적 돌연변이를 확인하고자 합니다. 두 번째 목표는 CAEBV의 자연사에 대해 더 많이 배우는 것입니다.

이 연구는 최대 50명의 CAEBV 환자(3세 이상)와 최대 150명의 친척(1세 이상)의 혈액 및 조직 샘플을 검사합니다. 부검 샘플이 연구에 포함될 수 있습니다. NIH Clinical Center Blood Transfusion Medicine의 최대 300개의 익명 혈액 샘플도 비교를 위해 검사됩니다.

성인 환자의 경우 8주당 450밀리그램(30테이블스푼) 이하의 혈액을 채취하고 18세 미만 환자의 경우 8주당 혈액 1kg당 7밀리리터 이하의 혈액을 채취합니다. 연구에 참여하고 샘플을 얻을 것입니다. 일부 환자는 NIH Clinical Center에서도 볼 수 있습니다. 이 환자들은 흉부 엑스레이, 혈구 수, 혈액 화학, EBV 혈청학 및 바이러스 부하와 함께 전체 병력 및 신체 검사를 받게 됩니다. CT 스캔 또는 MRI와 같은 다른 검사는 의학적으로 필요한 경우 수행할 수 있습니다. 환자는 백혈구성분채집술을 받아야 합니다.

혈액 또는 조직 샘플에 대한 체외 테스트에는 면역 반응에 관여하는 단백질 또는 유전자에 대한 분석이 포함됩니다. 환자 DNA 부분 복제; EBV에 의한 B 세포의 형질전환; EBV 감염 세포를 죽이는 환자 혈액 세포의 능력 측정; 림프구 하위 집합 결정; 및 EBV 또는 기타 헤르페스 바이러스에 대한 항체 결정.

CAEBV에 대한 유전적 원인이 발견되면 조사관은 환자와 직접 또는 전화로 결과를 논의할 수 있습니다. 다른 질병에 대한 위험의 유전적 징후도 환자와 논의될 것입니다.

연구 개요

상태

모병

정황

상세 설명

만성 활동성 엡스타인-바 바이러스(CAEBV) 환자는 (a) EBV에 의한 1차 감염으로 시작된 질병 또는 EBV에 대한 항체 역가가 현저하게 상승한 질병, (b) 장기 질환의 조직학적 증거 및 (c) 상승된 EBV DNA를 가지고 있습니다. 영향을 받는 조직의 혈액 또는 EBV DNA 또는 단백질의 수준. 이것은 주로 어린이와 젊은 성인의 질병입니다. 이들 환자 중 다수는 저감마글로불린혈증 또는 범혈구감소증을 일으키고 사망은 종종 기회 감염 또는 B 또는 T 세포 림프증식성 질환으로 인한 것입니다. 이 연구의 주요 목표는 CAEBV를 일으키는 유전적 돌연변이를 확인하는 것입니다. 이 연구의 두 번째 목표는 CAEBV의 자연사에 대해 자세히 알아보는 것입니다. 혈액 샘플 또는 사용 가능한 조직(예: CAEBV 환자 및 그 친척의 이전 생검 또는 부검 자료)를 분석하여 이 모집단에서 돌연변이된 질병 유전자를 식별합니다. 또한 일부 환자는 NIH 임상 센터에서 평가를 위해 오도록 초대됩니다. 그 때 질병 진행에 대한 의학적으로 표시된 연구가 수행될 것입니다. 일련의 바이러스학적 및 면역학적 연구가 수행될 것이다. 환자의 적격 친척을 연구하여 환자의 CAEBV와 관련된 유전자를 친척의 유전자와 비교합니다. 이 연구에서 얻은 지식은 EBV 감염의 면역학적 제어에 대한 통찰력을 제공할 가능성이 있습니다. 또한 CAEBV에 대한 분자 메커니즘의 식별은 이 질병에 대한 개선된 치료법으로 이어지는 통찰력을 제공할 수 있습니다.

연구 유형

관찰

등록 (추정된)

300

연락처 및 위치

이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.

연구 연락처

연구 장소

  • 미국
    • Maryland
      • Bethesda, Maryland, 미국, 20892
        • 모병
        • National Institutes of Health Clinical Center

참여기준

연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.

자격 기준

공부할 수 있는 나이

1년 이상 (어린이, 성인, 고령자)

건강한 자원 봉사자를 받아들입니다

아니

샘플링 방법

비확률 샘플

연구 인구

CAEBV가 알려지거나 의심되는 환자와 그 친척은 의료 서비스 제공자의 추천 또는 자체 추천을 통해 모집됩니다.@@@@@@

설명

  • 자격 기준

CAEBV 환자

연구 규모: 최대 150명의 환자

성별 분포: 남성과 여성

연령대: 1세 이상

CAEBV가 알려지거나 의심되는 환자와 그 친척은 의료 서비스 제공자의 소개로 모집됩니다. 이 질병의 희귀성은 연구할 수 있는 환자의 수를 현저하게 제한할 것입니다. 따라서 1세 이상의 환자를 등록합니다. 단, 3세 미만의 어린이는 샘플만 참여하는 참가자로 등록되며 임상 센터에서 평가되지 않습니다.

환자 모집은 인종 및 민족 집단 또는 성별에 관계없이 이루어집니다. NIAID 조사관은 질문에 답하고 CAEBV의 일반적인 측면과 확인된 유전자 또는 변형 유전자를 참가자 또는 제공자와 논의할 수 있습니다.

자격 기준: CAEBV가 있는 것으로 간주되려면 환자는 다음을 갖추어야 합니다.

  1. 원발성 EBV 감염으로 시작되었거나 달리 설명되지 않는 양성 EBV 특이 항체 역가(IgG-VCA, ; EA 또는 EBNA)와 관련된 심각한 진행성 질환 및
  2. 림프절염, 혈구식세포증, 수막뇌염, 지속성 간염, 비종대, 간질성 폐렴, 골수형성부전, 포도막염과 같은 주요 장기 침범의 증거 및
  3. 영향을 받은 조직에서 EBV DNA, RNA 또는 단백질의 상승된 수준 또는 말초 혈액에서 상승된 EBV DNA의 검출

제외 기준:

(a) 연구자의 의견에 따라 환자가 등록에 적합하지 않거나 연구에 참여하는 환자를 방해할 수 있는 기타 조건.

CAEBV 환자의 친척:

연구 규모: CAEBV 환자의 친척 최대 150명

연령대: 3세 이상

이 증후군의 유전적 근거를 결정하기 위해 CAEBV 환자의 건강한 친척으로부터 이전에 얻은 혈액, 타액 및/또는 조직 표본의 평가가 대조군 역할을 할 것입니다. 건강한 친척에게는 조직 생검을 수행하지 않습니다. 우리는

정상적인 친척의 샘플에 나열된 일부 연구를 수행합니다.

관련 없는 자원봉사자

연구 규모: 최대 300명

연령대: 18세 이상

식별된 유전적 변화가 돌연변이인지 다형성인지 결정하기 위해 NIH Clinical Center Blood Transfusion Medicine을 통해 익명의 혈액 샘플 패널을 확보합니다.

공부 계획

이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.

연구는 어떻게 설계됩니까?

디자인 세부사항

  • 관찰 모델: 가족 기반
  • 시간 관점: 유망한

코호트 및 개입

그룹/코호트
CAEBV
만성 활동성 Epstein-Barr 바이러스 환자.
하이드로아 백신
EBV 하이드로백신폼 환자.

연구는 무엇을 측정합니까?

주요 결과 측정

결과 측정
측정값 설명
기간
이 연구의 주요 목표는 CAEBV를 일으키는 유전적 돌연변이를 확인하는 것입니다.
기간: 전진
EBV 감염의 면역학적 제어에 대한 통찰력을 제공합니다.
전진

2차 결과 측정

결과 측정
측정값 설명
기간
이 연구의 두 번째 목표는 CAEBV의 자연사에 대해 자세히 알아보고, 바이러스 부하 및 위치를 평가하고, T 또는 NK 세포의 세포 독성 기능과 관련된 경로에 결함이 있는지 확인하는 것입니다.
기간: 전진
CAEBV의 분자 메커니즘 식별.
전진

공동 작업자 및 조사자

여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.

스폰서

National Institute of Allergy and Infectious Diseases (NIAID)

수사관

  • 수석 연구원: Jeffrey I Cohen, M.D., National Institute of Allergy and Infectious Diseases (NIAID)

간행물 및 유용한 링크

연구에 대한 정보 입력을 담당하는 사람이 자발적으로 이러한 간행물을 제공합니다. 이것은 연구와 관련된 모든 것에 관한 것일 수 있습니다.

일반 간행물

유용한 링크

연구 기록 날짜

이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.

연구 주요 날짜

연구 시작 (실제)

2002년 4월 16일

연구 등록 날짜

최초 제출

2002년 3월 22일

QC 기준을 충족하는 최초 제출

2002년 3월 22일

처음 게시됨 (추정된)

2002년 3월 25일

연구 기록 업데이트

마지막 업데이트 게시됨 (실제)

2026년 6월 1일

QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출

2026년 5월 29일

마지막으로 확인됨

2026년 4월 30일

추가 정보

이 연구와 관련된 용어

키워드

추가 관련 MeSH 약관

기타 연구 ID 번호

  • 020147
  • 02-I-0147

약물 및 장치 정보, 연구 문서

미국 FDA 규제 의약품 연구

아니

미국 FDA 규제 기기 제품 연구

아니

이 정보는 변경 없이 clinicaltrials.gov 웹사이트에서 직접 가져온 것입니다. 귀하의 연구 세부 정보를 변경, 제거 또는 업데이트하도록 요청하는 경우 register@clinicaltrials.gov. 문의하십시오. 변경 사항이 clinicaltrials.gov에 구현되는 즉시 저희 웹사이트에도 자동으로 업데이트됩니다. .

만성 활동성 엡스타인-바 바이러스에 대한 임상 시험

유사한 임상시험 검색

스폰서 및 공동 작업자

건강 상태

약물 개입

CROs by country

CROs in Switzerland

정황

희귀 질병

약물 개입

식이 보충제

스폰서 / 협력자

위치

구독하다