慢性活動性エプスタイン・バー病の遺伝子研究

エプスタイン-バーウイルス (EBV) は、米国人口の 95% 以上が感染するヒト ヘルペス ウイルス ファミリーのメンバーです。 ほとんどの感染症は小児期に発生し、症状はありません。青年および成人では、EBV はしばしば伝染性単核球症を引き起こします。 また、特定の形態の癌にも関連しています。 慢性エプスタイン-バーウイルス (CAEBV) は、生命を脅かす感染症につながる、主に子供や若年成人のまれな疾患です。

この研究では、CAEBV の原因となる遺伝子変異を特定しようとしています。 二次的な目標は、CAEBV の自然史についてさらに学ぶことです。

この研究では、最大 50 人の CAEBV 患者 (3 歳以上) と最大 150 人の近親者 (1 歳以上) の血液と組織のサンプルを調べます。 剖検サンプルが研究に含まれる場合があります。 NIH Clinical Center Blood Transfusion Medicine からの最大 300 の匿名の血液サンプルも、比較のために検査されます。

成人患者からは 8 週間あたり 450 ミリグラム (大さじ 30 杯) 以下の血液が採取され、18 歳未満の患者からは 8 週間あたり 1 キログラムあたり 7 ミリリットル以下の血液が採取されます。地域の医療提供者が患者を紹介します。研究に参加し、サンプルを取得します。 一部の患者は、NIH 臨床センターでも診察を受けることができます。 これらの患者は、胸部 X 線、血球数、血液化学、EBV 血清学、およびウイルス量とともに、完全な病歴と身体検査を受けます。 医学的に必要な場合は、CT スキャンや MRI などの他の検査を行うこともあります。 患者は、白血球除去を受けるように求められます。

血液または組織サンプルの in vitro 試験には、免疫応答に関与するタンパク質または遺伝子の分析が含まれます。患者の DNA の一部のクローニング。 EBVによるB細胞の形質転換;患者の血液細胞が EBV 感染細胞を殺す能力の測定。リンパ球サブセットの決定; EBVまたは他のヘルペスウイルスに対する抗体の測定。

CAEBV の遺伝的原因が発見された場合、研究者は直接または電話で患者と結果について話し合うことができます。 他の疾患のリスクの遺伝的兆候についても、患者と話し合う予定です。