Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Genetiske undersøgelser af kronisk aktiv Epstein-Barr sygdom

29. maj 2026 opdateret af: National Institute of Allergy and Infectious Diseases (NIAID)

Genetiske undersøgelser af kronisk aktiv Epstein-Barr-virusinfektion

Epstein-Barr-virus (EBV) er et medlem af den humane herpesvirus-familie, der inficerer mere end 95 procent af den amerikanske befolkning. De fleste infektioner opstår i barndommen og forårsager ingen symptomer; hos unge og voksne forårsager EBV ofte infektiøs mononukleose. Det har også været forbundet med visse former for kræft. Kronisk Epstein-Barr-virus (CAEBV) er en sjælden sygdom, primært hos børn og unge voksne, der fører til livstruende infektioner.

Denne undersøgelse søger at identificere genetiske mutationer, der er ansvarlige for CAEBV. Et sekundært mål er at lære mere om CAEBV's naturhistorie.

Studiet vil undersøge blod- og vævsprøver fra op til 50 patienter (3 år og derover) med CAEBV og op til 150 af deres pårørende (1 år og derover). Obduktionsprøver kan indgå i undersøgelsen. Op til 300 anonyme blodprøver fra NIH Clinical Center Blood Transfusion Medicine vil også blive undersøgt til sammenligning.

Der vil ikke blive udtaget mere end 450 milligram (30 spiseskefulde) blod per 8 uger fra voksne patienter, og der vil ikke blive udtaget mere end 7 milliliter per kilogram blod per 8 uger fra patienter under 18 år. Lokale sundhedsudbydere vil henvise patienter til undersøgelsen og vil få prøverne. Nogle patienter kan også ses på NIH Clinical Center. Disse patienter vil have en fuldstændig sygehistorie og fysisk undersøgelse, sammen med røntgen af ​​thorax, blodtal, blodkemi, EBV-serologier og viral belastning. Andre tests, såsom CT-scanning eller MR, kan udføres, hvis det er medicinsk indiceret. Patienterne vil blive bedt om at gennemgå leukaferese.

In vitro-tests på blod- eller vævsprøverne vil omfatte analyse for proteiner eller gener, der er involveret i immunresponset; kloning af dele af patientens DNA; transformation af B-celler med EBV; måling af patientens blodcellers evne til at dræbe EBV-inficerede celler; bestemmelse af lymfocytundergrupper; og bestemmelse af antistoffer mod EBV eller andre herpesvirus.

Hvis der findes en genetisk årsag til CAEBV, vil efterforskerne være tilgængelige for at diskutere resultaterne med patienter personligt eller telefonisk. Genetiske indikationer af risiko for andre sygdomme vil også blive drøftet med patienterne.

Studieoversigt

Status

Rekruttering

Betingelser

Detaljeret beskrivelse

Patienter med kronisk aktiv Epstein-Barr-virus (CAEBV) har (a) en sygdom, der startede som en primær infektion med EBV eller markant forhøjede titere af antistoffer mod EBV, (b) histologiske tegn på organsygdom og (c) forhøjet EBV-DNA niveauer i blodet eller EBV-DNA eller proteiner i berørt væv. Dette er primært en sygdom hos børn og unge voksne. Mange af disse patienter udvikler hypogammaglobulinæmi eller pancytopeni, og døden skyldes ofte opportunistiske infektioner eller B- eller T-celle lymfoproliferativ sygdom. Det primære mål med denne undersøgelse er at identificere genetiske mutationer, der er ansvarlige for CAEBV. Det sekundære mål med denne undersøgelse er at lære mere om CAEBV's naturhistorie. Blodprøver eller tilgængeligt væv (f.eks. tidligere biopsi eller obduktionsmateriale) fra patienter med CAEBV og deres pårørende vil blive analyseret for at identificere sygdomsgener, der er muteret i denne population. Derudover vil nogle af patienterne blive inviteret til at komme til evaluering på NIH Clinical Center. På det tidspunkt vil der blive udført medicinsk indicerede undersøgelser af sygdomsprogression. Der vil blive udført serielle virologiske og immunologiske undersøgelser. Berettigede slægtninge til patienter vil blive undersøgt for at sammenligne de(n) gener, der er forbundet med CAEBV hos patienter med genet(erne) i deres slægtninge. Viden opnået fra denne undersøgelse har potentialet til at give indsigt i den immunologiske kontrol af EBV-infektioner. Derudover kan identifikation af de molekylære mekanismer for CAEBV give indsigt, der fører til forbedrede behandlinger for denne sygdom.

Undersøgelsestype

Observationel

Tilmelding (Anslået)

300

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiekontakt

Studiesteder

  • Forenede Stater
    • Maryland
      • Bethesda, Maryland, Forenede Stater, 20892
        • Rekruttering
        • National Institutes of Health Clinical Center

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

1 år og ældre (Barn, Voksen, Ældre voksen)

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Prøveudtagningsmetode

Ikke-sandsynlighedsprøve

Studiebefolkning

Patienter med kendt eller mistænkt CAEBV og deres pårørende vil blive rekrutteret ved henvisninger fra sundhedsudbydere eller selvhenvisninger.@@@@@@

Beskrivelse

  • BERETNINGSKRITERIER

CAEBV PATIENTER

Studiestørrelse: op til 150 patienter

Kønsfordeling: mand og kvinde

Aldersgruppe: 1 år og derover

Patienter med kendt eller mistænkt CAEBV og deres pårørende vil blive rekrutteret ved henvisninger fra sundhedsudbydere. Sjældenheden af ​​denne sygdom vil markant begrænse antallet af patienter, der er tilgængelige for undersøgelse; derfor vil vi indskrive patienter, der er 1 år og ældre. Dog vil børn under 3 år blive tilmeldt som prøver-kun deltagere og ikke blive evalueret på Klinisk Center.

Patientrekruttering er uafhængig af race og etnisk gruppe eller køn. NIAID-efterforskere vil være tilgængelige for at besvare spørgsmål og diskutere generelle aspekter af CAEBV og identificerede gener eller modificerende gener med deltagere eller deres udbydere.

Berettigelseskriterier: For at blive betragtet som havende CAEBV skal en patient have:

  1. en alvorlig fremadskridende sygdom, der startede som en primær EBV-infektion eller forbundet med postive EBV-specifikke antistoftitere (IgG-VCA, ; EA eller EBNA), som ikke er forklaret på anden måde OG
  2. tegn på større organinvolvering såsom lymfadenitis, hæmofagocytose, meningoencephalitis, vedvarende hepatitis, splenomegali, interstitiel pneumonitis, knoglemarvshypoplasi, uveitis OG
  3. påvisning af forhøjede niveauer af EBV DNA, RNA eller proteiner i påvirket væv ELLER forhøjede niveauer af EBV DNA i det perifere blod

Ekskluderingskriterier:

(a) Enhver anden tilstand, der efter investigatorens mening ville gøre patienten uegnet til tilmelding eller kunne forstyrre patienten, der deltager i undersøgelsen.

Pårørende til CAEBV-PATIENTER:

Studiestørrelse: op til 150 pårørende til CAEBV-patienter

Aldersinterval: 3 år og derover

For at bestemme det genetiske grundlag for dette syndrom vil evalueringen af ​​blod, spyt og/eller tidligere opnåede vævsprøver fra raske slægtninge til CAEBV-patienter tjene som kontroller. Der vil ikke blive udført vævsbiopsier på raske pårørende. Vi vil

udføre nogle af de anførte undersøgelser på prøver fra normale slægtninge.

UBERÆNTEDE FRIVILLIGE

Studiestørrelse: op til 300 personer

Aldersinterval: 18 år og derover

Paneler af anonyme blodprøver vil blive indhentet gennem NIH Clinical Center Blood Transfusion Medicine for at afgøre, om identificerede genetiske ændringer er mutationer eller polymorfismer.

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

  • Observationsmodeller: Familiebaseret
  • Tidsperspektiver: Fremadrettet

Kohorter og interventioner

Gruppe / kohorte
CAEBV
Patienter med kronisk aktiv Epstein-Barr-virus.
Hydroa vaccineform
Patienter med EBV hydrovaccineforme.

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Det primære mål med denne undersøgelse er at identificere genetiske mutationer, der er ansvarlige for CAEBV.
Tidsramme: igangværende
Give indsigt i den immunologiske kontrol af EBV-infektioner.
igangværende

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Det sekundære mål med denne undersøgelse er at lære mere om CAEBV's naturlige historie, at vurdere den virale byrde og lokalisering og at bestemme, om defekter er til stede i veje involveret i cytotoksiske funktioner af T- eller NK-celler.
Tidsramme: igangværende
Identifikation af de molekylære mekanismer fra CAEBV.
igangværende

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

National Institute of Allergy and Infectious Diseases (NIAID)

Efterforskere

  • Ledende efterforsker: Jeffrey I Cohen, M.D., National Institute of Allergy and Infectious Diseases (NIAID)

Publikationer og nyttige links

Den person, der er ansvarlig for at indtaste oplysninger om undersøgelsen, leverer frivilligt disse publikationer. Disse kan handle om alt relateret til undersøgelsen.

Generelle publikationer

Hjælpsomme links

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Faktiske)

16. april 2002

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

22. marts 2002

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

22. marts 2002

Først opslået (Anslået)

25. marts 2002

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

1. juni 2026

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

29. maj 2026

Sidst verificeret

30. april 2026

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Nøgleord

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • 020147
  • 02-I-0147

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ingen

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Kliniske forsøg med Kronisk aktiv Epstein-Barr-virus

Søg i lignende forsøg

Sponsorer og samarbejdspartnere

Medicinske tilstande

Narkotikainterventioner

CROs by country

CROs in Lebanon

Betingelser

Sjældne sygdomme

Narkotikainterventioner

Kosttilskud

Sponsor / samarbejdspartnere

Placeringer

Abonner