Эта страница была переведена автоматически, точность перевода не гарантируется. Пожалуйста, обратитесь к английской версии для исходного текста.

Генетические исследования хронической активной болезни Эпштейна-Барра

25 июля 2026 г. обновлено: National Institute of Allergy and Infectious Diseases (NIAID)

Генетические исследования хронической активной инфекции, вызванной вирусом Эпштейна-Барр

Вирус Эпштейна-Барра (ВЭБ) является членом семейства вирусов герпеса человека, которым заражено более 95 процентов населения США. Большинство инфекций происходят в детстве и не вызывают никаких симптомов; у подростков и взрослых ВЭБ часто вызывает инфекционный мононуклеоз. Это также было связано с некоторыми формами рака. Хронический вирус Эпштейна-Барр (ХЭБВ) — это редкое заболевание, в основном у детей и молодых людей, которое приводит к опасным для жизни инфекциям.

Это исследование направлено на выявление генетических мутаций, ответственных за CAEBV. Вторая цель — узнать больше о естественном течении CAEBV.

В ходе исследования будут изучены образцы крови и тканей от 50 пациентов (в возрасте 3 лет и старше) с CAEBV и до 150 их родственников (в возрасте 1 года и старше). Образцы вскрытия могут быть включены в исследование. Для сравнения также будут исследованы до 300 анонимных образцов крови из Клинического центра переливания крови NIH.

У взрослых пациентов будет браться не более 450 миллиграммов (30 столовых ложек) крови за 8 недель, и не более 7 миллилитров на килограмм крови за 8 недель будет взято у пациентов в возрасте до 18 лет. Местные медицинские работники будут направлять пациентов к исследованию и получит образцы. Некоторых пациентов также можно увидеть в Клиническом центре NIH. У этих пациентов будет полная история болезни и медицинский осмотр, а также рентгенография грудной клетки, анализы крови, биохимический анализ крови, серология EBV и вирусная нагрузка. Другие тесты, такие как компьютерная томография или МРТ, могут быть выполнены по медицинским показаниям. Пациентам будет предложено пройти лейкаферез.

Тесты in vitro на образцах крови или тканей будут включать анализ белков или генов, участвующих в иммунном ответе; клонирование участков ДНК пациента; трансформация В-клеток EBV; измерение способности клеток крови пациента убивать инфицированные ВЭБ клетки; определение субпопуляций лимфоцитов; и определение антител к ВЭБ или другим вирусам герпеса.

Если будет обнаружена генетическая причина CAEBV, исследователи смогут обсудить результаты с пациентами лично или по телефону. Генетические признаки риска других заболеваний также будут обсуждаться с пациентами.

Обзор исследования

Статус

Рекрутинг

Условия

Хронический активный вирус Эпштейна-Барра

Подробное описание

У пациентов с хроническим активным вирусом Эпштейна-Барр (CAEBV) есть (а) заболевание, которое началось как первичная инфекция ВЭБ или заметно повышенные титры антител к ВЭБ, (б) гистологические признаки заболевания органов и (в) повышенный уровень ДНК ВЭБ уровни в крови или ДНК ВЭБ или белки в пораженных тканях. В первую очередь это заболевание детей и молодых людей. У многих из этих пациентов развивается гипогаммаглобулинемия или панцитопения, и смерть часто наступает из-за оппортунистических инфекций или В- или Т-клеточного лимфопролиферативного заболевания. Основной целью этого исследования является выявление генетических мутаций, ответственных за CAEBV. Второстепенная цель этого исследования — узнать больше о естественном течении CAEBV. Образцы крови или доступные ткани (например, предыдущая биопсия или материал вскрытия) от пациентов с CAEBV и их родственников будут проанализированы для выявления генов болезни, которые мутировали в этой популяции. Кроме того, некоторые пациенты будут приглашены на обследование в Клинический центр NIH. В это время будут проводиться медицинские исследования прогрессирования заболевания. Будут проведены серийные вирусологические и иммунологические исследования. Подходящие родственники пациентов будут изучены для сравнения гена(ов), связанных с CAEBV у пациентов с геном(ами) у их родственников. Знания, полученные в результате этого исследования, могут дать представление об иммунологическом контроле EBV-инфекций. Кроме того, идентификация молекулярных механизмов для CAEBV может дать информацию, ведущую к улучшению лечения этого заболевания.

Тип исследования

Наблюдательный

Регистрация (Оцененный)

300

Контакты и местонахождение

В этом разделе приведены контактные данные лиц, проводящих исследование, и информация о том, где проводится это исследование.

Контакты исследования

Имя: Jeffrey I Cohen, M.D.
Номер телефона: (301) 496-5265
Электронная почта: jcohen@niaid.nih.gov

Места учебы

Соединенные Штаты
- Maryland
  - Bethesda, Maryland, Соединенные Штаты, 20892
    - Рекрутинг
    - National Institutes of Health Clinical Center

Критерии участия

Исследователи ищут людей, которые соответствуют определенному описанию, называемому критериям приемлемости. Некоторыми примерами этих критериев являются общее состояние здоровья человека или предшествующее лечение.

Критерии приемлемости

Возраст, подходящий для обучения

1 год и старше (Ребенок, Взрослый, Пожилой взрослый)

Принимает здоровых добровольцев

Нет

Метод выборки

Невероятностная выборка

Исследуемая популяция

Пациенты с известным или подозреваемым диагнозом CAEBV и их родственники будут набираться по направлению от поставщиков медицинских услуг или по собственному направлению.@@@@@@

Описание

КРИТЕРИИ ПРИЕМЛЕМОСТИ

ПАЦИЕНТЫ ХЭБВ

Размер исследования: до 150 пациентов

Распределение по полу: мужские и женские

Возрастной диапазон: от 1 года и старше

Пациенты с известным или подозреваемым заболеванием CAEBV и их родственники будут набираться по направлениям от поставщиков медицинских услуг. Редкость этого заболевания заметно ограничит количество пациентов, доступных для изучения; поэтому мы будем регистрировать пациентов в возрасте 1 года и старше. Тем не менее, дети в возрасте до 3 лет будут зачислены в качестве образцов — только участники и не будут оцениваться в Клиническом центре.

Набор пациентов осуществляется независимо от расовой и этнической принадлежности или пола. Исследователи NIAID будут готовы ответить на вопросы и обсудить общие аспекты CAEBV и выявленные гены или гены-модификаторы с участниками или их поставщиками.

Критерии приемлемости: чтобы считаться больным CAEBV, пациент должен иметь:

тяжелое прогрессирующее заболевание, начавшееся как первичная инфекция EBV или связанное с положительными титрами EBV-специфических антител (IgG-VCA, EA или EBNA), не объясненное иначе И
признаки поражения крупных органов, такие как лимфаденит, гемофагоцитоз, менингоэнцефалит, персистирующий гепатит, спленомегалия, интерстициальный пневмонит, гипоплазия костного мозга, увеит И
обнаружение повышенных уровней ДНК, РНК или белков ВЭБ в пораженных тканях ИЛИ повышенных уровней ДНК ВЭБ в периферической крови

Критерий исключения:

(a) Любое другое состояние, которое, по мнению исследователя, сделало бы пациента непригодным для включения в исследование или могло бы помешать пациенту участвовать в исследовании.

РОДСТВЕННИКИ БОЛЬНЫХ ХЭБВ:

Размер исследования: до 150 родственников пациентов с ХЭЭБ.

Возрастной диапазон: 3 года и старше

Для определения генетической основы этого синдрома в качестве контроля будет использоваться анализ крови, слюны и/или ранее полученных образцов тканей от здоровых родственников больных ХЭБВ. У здоровых родственников биопсия тканей проводиться не будет. Мы будем

выполнить некоторые из перечисленных исследований на образцах от нормальных родственников.

НЕСВЯЗАННЫЕ ДОБРОВОЛЬЦЫ

Размер исследования: до 300 человек

Возрастной диапазон: 18 лет и старше

Панели анонимных образцов крови будут получены через Клинический центр медицины переливания крови NIH, чтобы определить, являются ли выявленные генетические изменения мутациями или полиморфизмами.

Учебный план

В этом разделе представлена подробная информация о плане исследования, в том числе о том, как планируется исследование и что оно измеряет.

Как устроено исследование?

Детали дизайна

Наблюдательные модели: Семейный
Временные перспективы: Перспективный

Количество групп / когорт

Когорты и вмешательства

Группа / когорта
CAEBV Пациенты с хроническим активным вирусом Эпштейна-Барр.
Hydroa вакциноформа Пациенты с гидровакциноформой ВЭБ.

Что измеряет исследование?

Первичные показатели результатов

Мера результата	Мера Описание	Временное ограничение
Основной целью этого исследования является выявление генетических мутаций, ответственных за CAEBV. Временное ограничение: непрерывный	Предоставление информации об иммунологическом контроле инфекций EBV.	непрерывный

Вторичные показатели результатов

Мера результата	Мера Описание	Временное ограничение
Вторичная цель этого исследования - узнать больше о естественном течении CAEBV, оценить вирусную нагрузку и локализацию, а также определить, присутствуют ли дефекты в путях, участвующих в цитотоксических функциях Т- или NK-клеток. Временное ограничение: непрерывный	Выявление молекулярных механизмов CAEBV.	непрерывный

Соавторы и исследователи

Здесь вы найдете людей и организации, участвующие в этом исследовании.

Спонсор

National Institute of Allergy and Infectious Diseases (NIAID)

Следователи

Главный следователь: Jeffrey I Cohen, M.D., National Institute of Allergy and Infectious Diseases (NIAID)

Публикации и полезные ссылки

Лицо, ответственное за внесение сведений об исследовании, добровольно предоставляет эти публикации. Это может быть что угодно, связанное с исследованием.

Общие публикации

Полезные ссылки

NIH Clinical Center Detailed Web Page

Даты записи исследования

Эти даты отслеживают ход отправки отчетов об исследованиях и сводных результатов на сайт ClinicalTrials.gov. Записи исследований и сообщаемые результаты проверяются Национальной медицинской библиотекой (NLM), чтобы убедиться, что они соответствуют определенным стандартам контроля качества, прежде чем публиковать их на общедоступном веб-сайте.

Изучение основных дат

Начало исследования (Действительный)

16 апреля 2002 г.

Даты регистрации исследования

Первый отправленный

22 марта 2002 г.

Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества