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Genetische Studien der chronisch aktiven Epstein-Barr-Krankheit

20. April 2024 aktualisiert von: National Institute of Allergy and Infectious Diseases (NIAID)

Genetische Studien zur chronisch aktiven Epstein-Barr-Virusinfektion

Das Epstein-Barr-Virus (EBV) ist ein Mitglied der Familie der menschlichen Herpesviren, das mehr als 95 Prozent der US-Bevölkerung infiziert. Die meisten Infektionen treten im Kindesalter auf und verursachen keine Symptome; Bei Jugendlichen und Erwachsenen verursacht EBV häufig eine infektiöse Mononukleose. Es wurde auch mit bestimmten Krebsarten in Verbindung gebracht. Das chronische Epstein-Barr-Virus (CAEBV) ist eine seltene Erkrankung, die vor allem bei Kindern und jungen Erwachsenen zu lebensbedrohlichen Infektionen führt.

Diese Studie versucht, genetische Mutationen zu identifizieren, die für CAEBV verantwortlich sind. Ein sekundäres Ziel ist es, mehr über die natürliche Geschichte von CAEBV zu erfahren.

Die Studie wird Blut- und Gewebeproben von bis zu 50 Patienten (ab 3 Jahren) mit CAEBV und bis zu 150 ihrer Angehörigen (ab 1 Jahr) untersuchen. Autopsieproben können in die Studie aufgenommen werden. Zum Vergleich werden auch bis zu 300 anonyme Blutproben des NIH Clinical Center Blood Transfusion Medicine untersucht.

Erwachsenen Patienten werden nicht mehr als 450 Milligramm (30 Esslöffel) Blut alle 8 Wochen entnommen, und Patienten unter 18 Jahren werden nicht mehr als 7 Milliliter pro Kilogramm Blut alle 8 Wochen entnommen. Lokale Gesundheitsdienstleister werden die Patienten überweisen an der Studie teilnehmen und die Proben erhalten. Einige Patienten können auch im NIH Clinical Center gesehen werden. Diese Patienten werden eine vollständige Krankengeschichte und körperliche Untersuchung haben, zusammen mit einer Röntgenaufnahme des Brustkorbs, Blutbildern, Blutchemie, EBV-Serologien und Viruslast. Andere Tests, wie CT-Scan oder MRT, können durchgeführt werden, wenn es medizinisch angezeigt ist. Die Patienten werden gebeten, sich einer Leukapherese zu unterziehen.

In-vitro-Tests an Blut- oder Gewebeproben umfassen die Analyse von Proteinen oder Genen, die an der Immunantwort beteiligt sind; Klonieren von Teilen der Patienten-DNA; Transformation von B-Zellen mit EBV; Messung der Fähigkeit von Patientenblutzellen, EBV-infizierte Zellen abzutöten; Bestimmung von Lymphozyten-Untergruppen; und Bestimmung von Antikörpern gegen EBV oder andere Herpesviren.

Wenn eine genetische Ursache für CAEBV gefunden wird, stehen die Prüfärzte zur Verfügung, um die Ergebnisse persönlich oder telefonisch mit den Patienten zu besprechen. Auch genetische Hinweise auf Risiken für andere Erkrankungen werden mit den Patienten besprochen.

Studienübersicht

Status

Rekrutierung

Bedingungen

Detaillierte Beschreibung

Patienten mit chronisch aktivem Epstein-Barr-Virus (CAEBV) haben (a) eine Krankheit, die als Primärinfektion mit EBV begann, oder deutlich erhöhte Titer von Antikörpern gegen EBV, (b) histologische Anzeichen einer Organerkrankung und (c) erhöhte EBV-DNA Spiegel im Blut oder EBV-DNA oder -Proteine ​​in betroffenen Geweben. Dies ist in erster Linie eine Erkrankung von Kindern und jungen Erwachsenen. Viele dieser Patienten entwickeln Hypogammaglobulinämie oder Panzytopenie, und der Tod ist häufig auf opportunistische Infektionen oder lymphoproliferative B- oder T-Zell-Erkrankungen zurückzuführen. Das primäre Ziel dieser Studie ist es, genetische Mutationen zu identifizieren, die für CAEBV verantwortlich sind. Das sekundäre Ziel dieser Studie ist es, mehr über die natürliche Geschichte von CAEBV zu erfahren. Blutproben oder verfügbares Gewebe (z. früheres Biopsie- oder Autopsiematerial) von Patienten mit CAEBV und ihren Angehörigen werden analysiert, um Krankheitsgene zu identifizieren, die in dieser Population mutiert sind. Darüber hinaus werden einige der Patienten zur Untersuchung in das NIH Clinical Center eingeladen. Zu diesem Zeitpunkt werden medizinisch indizierte Studien zum Krankheitsverlauf durchgeführt. Es werden serielle virologische und immunologische Studien durchgeführt. Geeignete Verwandte von Patienten werden untersucht, um das/die mit CAEBV assoziierte(n) Gen(e) bei Patienten mit dem/den Gen(en) ihrer Verwandten zu vergleichen. Die aus dieser Studie gewonnenen Erkenntnisse haben das Potenzial, Einblicke in die immunologische Kontrolle von EBV-Infektionen zu geben. Darüber hinaus kann die Identifizierung der molekularen Mechanismen für CAEBV Erkenntnisse liefern, die zu verbesserten Behandlungen für diese Krankheit führen.

Studientyp

Beobachtungs

Einschreibung (Geschätzt)

300

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienkontakt

Studienorte

  • Vereinigte Staaten
    • Maryland
      • Bethesda, Maryland, Vereinigte Staaten, 20892
        • Rekrutierung
        • National Institutes of Health Clinical Center

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Studienberechtigtes Alter

1 Jahr und älter (Kind, Erwachsene, Älterer Erwachsener)

Akzeptiert gesunde Freiwillige

Nein

Probenahmeverfahren

Nicht-Wahrscheinlichkeitsprobe

Studienpopulation

Patienten mit bekanntem oder vermutetem CAEBV und ihre Angehörigen werden durch Überweisungen von Gesundheitsdienstleistern oder Selbstüberweisungen rekrutiert.@@@@@@

Beschreibung

  • ZULASSUNGSKRITERIEN

CAEBV-PATIENTEN

Studiengröße: bis zu 150 Patienten

Geschlechtsverteilung: männlich und weiblich

Altersgruppe: ab 1 Jahr

Patienten mit bekanntem oder vermutetem CAEBV und ihre Angehörigen werden durch Überweisungen von Gesundheitsdienstleistern rekrutiert. Die Seltenheit dieser Krankheit wird die Anzahl der für die Untersuchung verfügbaren Patienten deutlich einschränken; Daher werden wir Patienten aufnehmen, die 1 Jahr und älter sind. Kinder unter 3 Jahren werden jedoch nur als Stichprobenteilnehmer eingeschrieben und nicht im Klinikzentrum ausgewertet.

Die Patientenrekrutierung erfolgt unabhängig von Rasse, ethnischer Zugehörigkeit oder Geschlecht. NIAID-Ermittler werden zur Verfügung stehen, um Fragen zu beantworten und allgemeine Aspekte von CAEBV und identifizierten Genen oder modifizierenden Genen mit den Teilnehmern oder ihren Anbietern zu diskutieren.

Eignungskriterien: Um in Betracht gezogen zu werden, CAEBV zu haben, muss ein Patient Folgendes haben:

  1. eine schwere fortschreitende Erkrankung, die als primäre EBV-Infektion begann oder mit postiven EBV-spezifischen Antikörpertitern (IgG-VCA, EA oder EBNA) verbunden ist, die nicht anderweitig erklärt wurden UND
  2. Hinweise auf eine Beteiligung größerer Organe wie Lymphadenitis, Hämophagozytose, Meningoenzephalitis, persistierende Hepatitis, Splenomegalie, interstitielle Pneumonitis, Knochenmarkhypoplasie, Uveitis UND
  3. Nachweis erhöhter EBV-DNA-, -RNA- oder -Proteinspiegel in betroffenen Geweben ODER erhöhter EBV-DNA-Spiegel im peripheren Blut

Ausschlusskriterien:

(a) Jede andere Bedingung, die nach Meinung des Prüfarztes den Patienten für die Aufnahme ungeeignet machen würde oder die Teilnahme des Patienten an der Studie beeinträchtigen könnte.

VERWANDTE VON CAEBV-PATIENTEN:

Studiengröße: bis zu 150 Angehörige von CAEBV-Patienten

Altersspanne: ab 3 Jahren

Zur Bestimmung der genetischen Grundlage dieses Syndroms dient die Auswertung von Blut-, Speichel- und/oder zuvor gewonnenen Gewebeproben von gesunden Verwandten von CAEBV-Patienten als Kontrollen. Bei gesunden Verwandten werden keine Gewebebiopsien durchgeführt. Wir werden

Führen Sie einige der aufgeführten Studien an Proben von normalen Verwandten durch.

UNVERWANDTE FREIWILLIGE

Studiengröße: bis zu 300 Personen

Altersgruppe: ab 18 Jahren

Gruppen von anonymen Blutproben werden vom NIH Clinical Center Blood Transfusion Medicine erhalten, um festzustellen, ob identifizierte genetische Veränderungen Mutationen oder Polymorphismen sind.

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Designdetails

  • Beobachtungsmodelle: Familienbasiert
  • Zeitperspektiven: Interessent

Kohorten und Interventionen

Gruppe / Kohorte
CAEBV
Patienten mit chronisch aktivem Epstein-Barr-Virus.
Hydroa-Impfstoffform
Patienten mit EBV-Hydro-Impfstoffforme.

Was misst die Studie?

Primäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Das primäre Ziel dieser Studie ist es, genetische Mutationen zu identifizieren, die für CAEBV verantwortlich sind.
Zeitfenster: laufend
Geben Sie Einblicke in die immunologische Kontrolle von EBV-Infektionen.
laufend

Sekundäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Das sekundäre Ziel dieser Studie ist es, mehr über den natürlichen Verlauf von CAEBV zu erfahren, die Viruslast und -lokalisation zu beurteilen und festzustellen, ob Defekte in Signalwegen vorhanden sind, die an zytotoxischen Funktionen von T- oder NK-Zellen beteiligt sind.
Zeitfenster: laufend
Identifizierung der molekularen Mechanismen von CAEBV.
laufend

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Sponsor

National Institute of Allergy and Infectious Diseases (NIAID)

Ermittler

  • Hauptermittler: Jeffrey I Cohen, M.D., National Institute of Allergy and Infectious Diseases (NIAID)

Publikationen und hilfreiche Links

Die Bereitstellung dieser Publikationen erfolgt freiwillig durch die für die Eingabe von Informationen über die Studie verantwortliche Person. Diese können sich auf alles beziehen, was mit dem Studium zu tun hat.

Allgemeine Veröffentlichungen

Nützliche Links

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn (Tatsächlich)

16. April 2002

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

22. März 2002

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

22. März 2002

Zuerst gepostet (Geschätzt)

25. März 2002

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (Tatsächlich)

23. April 2024

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

20. April 2024

Zuletzt verifiziert

17. April 2024

Mehr Informationen

Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie

Schlüsselwörter

Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen

Andere Studien-ID-Nummern

  • 020147
  • 02-I-0147

Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt

Nein

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt

Nein

Diese Informationen wurden ohne Änderungen direkt von der Website clinicaltrials.gov abgerufen. Wenn Sie Ihre Studiendaten ändern, entfernen oder aktualisieren möchten, wenden Sie sich bitte an register@clinicaltrials.gov. Sobald eine Änderung auf clinicaltrials.gov implementiert wird, wird diese automatisch auch auf unserer Website aktualisiert .

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