Denne siden ble automatisk oversatt og nøyaktigheten av oversettelsen er ikke garantert. Vennligst referer til engelsk versjon for en kildetekst.

Genetiske studier av kronisk aktiv Epstein-Barr-sykdom

20. april 2024 oppdatert av: National Institute of Allergy and Infectious Diseases (NIAID)

Genetiske studier av kronisk aktiv Epstein-Barr-virusinfeksjon

Epstein-Barr-virus (EBV) er et medlem av den humane herpesvirusfamilien som infiserer mer enn 95 prosent av den amerikanske befolkningen. De fleste infeksjoner oppstår i barndommen og forårsaker ingen symptomer; hos ungdom og voksne forårsaker EBV ofte infeksiøs mononukleose. Det har også vært assosiert med visse former for kreft. Kronisk Epstein-Barr-virus (CAEBV) er en sjelden sykdom, primært hos barn og unge voksne, som fører til livstruende infeksjoner.

Denne studien søker å identifisere genetiske mutasjoner som er ansvarlige for CAEBV. Et sekundært mål er å lære mer om naturhistorien til CAEBV.

Studien vil undersøke blod- og vevsprøver fra opptil 50 pasienter (3 år og eldre) med CAEBV og opptil 150 av deres slektninger (1 år og eldre). Obduksjonsprøver kan inkluderes i studien. Opptil 300 anonyme blodprøver fra NIH Clinical Center Blood Transfusion Medicine vil også bli undersøkt for sammenligning.

Ikke mer enn 450 milligram (30 spiseskjeer) blod per 8 uker vil bli tatt fra voksne pasienter, og ikke mer enn 7 milliliter per kilo blod per 8 uker vil bli tatt fra pasienter under 18 år. Lokale helsepersonell vil henvise pasienter til studien og vil innhente prøvene. Noen pasienter kan også bli sett på NIH Clinical Center. Disse pasientene vil ha en fullstendig sykehistorie og fysisk undersøkelse, sammen med røntgen av thorax, blodtelling, blodkjemi, EBV-serologier og viral belastning. Andre tester, som CT-skanning eller MR, kan utføres hvis det er medisinsk indisert. Pasienter vil bli bedt om å gjennomgå leukaferese.

In vitro-tester på blod- eller vevsprøver vil inkludere analyse for proteiner eller gener som er involvert i immunresponsen; kloning av deler av pasientens DNA; transformasjon av B-celler med EBV; måling av pasientens blodcellers evne til å drepe EBV-infiserte celler; bestemmelse av undergrupper av lymfocytter; og bestemmelse av antistoffer mot EBV eller andre herpesvirus.

Hvis en genetisk årsak til CAEBV blir funnet, vil etterforskerne være tilgjengelige for å diskutere resultatene med pasienter personlig eller via telefon. Genetiske indikasjoner på risiko for andre sykdommer vil også bli diskutert med pasientene.

Studieoversikt

Status

Rekruttering

Forhold

Detaljert beskrivelse

Pasienter med kronisk aktivt Epstein-Barr-virus (CAEBV) har (a) en sykdom som begynte som en primær infeksjon med EBV eller markert forhøyede titere av antistoffer mot EBV, (b) histologiske tegn på organsykdom og (c) forhøyet EBV-DNA nivåer i blodet eller EBV-DNA eller proteiner i berørt vev. Dette er først og fremst en sykdom hos barn og unge voksne. Mange av disse pasientene utvikler hypogammaglobulinemi eller pancytopeni, og døden skyldes ofte opportunistiske infeksjoner eller B- eller T-celle lymfoproliferativ sykdom. Hovedmålet med denne studien er å identifisere genetiske mutasjoner som er ansvarlige for CAEBV. Det sekundære målet med denne studien er å lære mer om naturhistorien til CAEBV. Blodprøver eller tilgjengelig vev (f.eks. tidligere biopsi eller obduksjonsmateriale) fra pasienter med CAEBV og deres slektninger vil bli analysert for å identifisere sykdomsgener som er mutert i denne populasjonen. I tillegg vil noen av pasientene bli invitert til å komme for evaluering ved NIH Clinical Center. På det tidspunktet vil medisinsk indiserte studier av sykdomsprogresjon bli utført. Serielle virologiske og immunologiske studier vil bli utført. Kvalifiserte slektninger til pasienter vil bli studert for å sammenligne genet/gene assosiert med CAEBV hos pasienter med genet/gene i deres slektninger. Kunnskap oppnådd fra denne studien har potensial til å gi innsikt i immunologisk kontroll av EBV-infeksjoner. I tillegg kan identifisering av de molekylære mekanismene for CAEBV gi innsikt som fører til forbedrede behandlinger for denne sykdommen.

Studietype

Observasjonsmessig

Registrering (Antatt)

300

Kontakter og plasseringer

Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.

Studiekontakt

Studiesteder

  • Forente stater
    • Maryland
      • Bethesda, Maryland, Forente stater, 20892
        • Rekruttering
        • National Institutes of Health Clinical Center

Deltakelseskriterier

Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.

Kvalifikasjonskriterier

Alder som er kvalifisert for studier

1 år og eldre (Barn, Voksen, Eldre voksen)

Tar imot friske frivillige

Nei

Prøvetakingsmetode

Ikke-sannsynlighetsprøve

Studiepopulasjon

Pasienter med kjent eller mistenkt CAEBV og deres pårørende vil bli rekruttert ved henvisninger fra helsepersonell eller egenhenvisninger.@@@@@@

Beskrivelse

  • KVALIFIKASJONSKRITERIER

CAEBV-PASIENTER

Studiestørrelse: opptil 150 pasienter

Kjønnsfordeling: mann og kvinne

Aldersgruppe: 1 år og oppover

Pasienter med kjent eller mistenkt CAEBV og deres pårørende vil bli rekruttert ved henvisninger fra helsepersonell. Sjeldenheten til denne sykdommen vil markant begrense antallet pasienter som er tilgjengelige for studier; derfor vil vi registrere pasienter som er 1 år og eldre. Imidlertid vil barn under 3 år bli registrert som prøver-bare deltakere og ikke bli evaluert ved det kliniske senteret.

Pasientrekruttering er uavhengig av rase og etnisk gruppe eller kjønn. NIAID-etterforskere vil være tilgjengelige for å svare på spørsmål og diskutere generelle aspekter ved CAEBV og identifiserte gener eller modifiseringsgener med deltakere eller deres leverandører.

Kvalifikasjonskriterier: For å bli vurdert å ha CAEBV, må en pasient ha:

  1. en alvorlig progressiv sykdom som begynte som en primær EBV-infeksjon, eller assosiert med postive EBV-spesifikke antistofftitere (IgG-VCA, ; EA eller EBNA) som ikke er forklart på annen måte OG
  2. bevis på større organpåvirkning som lymfadenitt, hemofagocytose, meningoencefalitt, vedvarende hepatitt, splenomegali, interstitiell pneumonitt, benmargshypoplasi, uveitt OG
  3. påvisning av forhøyede nivåer av EBV DNA, RNA eller proteiner i berørt vev ELLER forhøyede nivåer av EBV DNA i det perifere blodet

Ekskluderingskriterier:

(a) Enhver annen tilstand som, etter etterforskerens mening, ville gjøre pasienten uegnet for registrering eller kan forstyrre pasienten som deltar i studien.

PÅLÆRINGER TIL CAEBV-PASIENTER:

Studiestørrelse: opptil 150 pårørende til CAEBV-pasienter

Aldersspenning: 3 år og oppover

For å bestemme det genetiske grunnlaget for dette syndromet, vil evalueringen av blod, spytt og/eller tidligere innhentede vevsprøver fra friske slektninger til CAEBV-pasienter tjene som kontroller. Det vil ikke bli utført vevsbiopsier på friske slektninger. Vi vil

utføre noen av studiene som er oppført på prøver fra normale slektninger.

URELATERTE FRIVILLIGE

Studiestørrelse: opptil 300 personer

Aldersspenning: 18 år og oppover

Paneler med anonyme blodprøver vil bli innhentet gjennom NIH Clinical Center Blood Transfusion Medicine for å avgjøre om identifiserte genetiske endringer er mutasjoner eller polymorfismer.

Studieplan

Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.

Hvordan er studiet utformet?

Designdetaljer

  • Observasjonsmodeller: Familiebasert
  • Tidsperspektiver: Potensielle

Kohorter og intervensjoner

Gruppe / Kohort
CAEBV
Pasienter med kronisk aktivt Epstein-Barr-virus.
Hydroa vaksineform
Pasienter med EBV hydrovaksineform.

Hva måler studien?

Primære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
Hovedmålet med denne studien er å identifisere genetiske mutasjoner som er ansvarlige for CAEBV.
Tidsramme: pågående
Gi innsikt i immunologisk kontroll av EBV-infeksjoner.
pågående

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
Det sekundære målet med denne studien er å lære mer om den naturlige historien til CAEBV, å vurdere viral byrde og lokalisering, og å bestemme om defekter er tilstede i veier involvert i cytotoksiske funksjoner til T- eller NK-celler.
Tidsramme: pågående
Identifikasjon av de molekylære mekanismene fra CAEBV.
pågående

Samarbeidspartnere og etterforskere

Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.

Sponsor

National Institute of Allergy and Infectious Diseases (NIAID)

Etterforskere

  • Hovedetterforsker: Jeffrey I Cohen, M.D., National Institute of Allergy and Infectious Diseases (NIAID)

Publikasjoner og nyttige lenker

Den som er ansvarlig for å legge inn informasjon om studien leverer frivillig disse publikasjonene. Disse kan handle om alt relatert til studiet.

Generelle publikasjoner

Hjelpsomme linker

Studierekorddatoer

Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.

Studer hoveddatoer

Studiestart (Faktiske)

16. april 2002

Datoer for studieregistrering

Først innsendt

22. mars 2002

Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene

22. mars 2002

Først lagt ut (Antatt)

25. mars 2002

Oppdateringer av studieposter

Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)

23. april 2024

Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene

20. april 2024

Sist bekreftet

17. april 2024

Mer informasjon

Begreper knyttet til denne studien

Nøkkelord

Ytterligere relevante MeSH-vilkår

Andre studie-ID-numre

  • 020147
  • 02-I-0147

Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter

Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt

Nei

Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt

Nei

Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .

Kliniske studier på Kronisk aktivt Epstein-Barr-virus

Søk i lignende forsøk

Sponsorer og samarbeidspartnere

Medisinsk tilstand

Legemiddelintervensjoner

CROs by country

CROs in Bangladesh

Forhold

Sjeldne sykdommer

Legemiddelintervensjoner

Kosttilskudd

Sponsor / samarbeidspartnere

Steder

3
Abonnere