RhGAA 在婴儿期庞贝病患者中的安全性和有效性研究
2014年2月4日 更新者：Genzyme, a Sanofi Company
重组人酸性 α-葡萄糖苷酶治疗 6 个月以下婴儿型庞贝氏症患者的安全性、有效性、药代动力学和药效学的开放标签、多中心、多国研究
庞贝病（也称为 II 型糖原贮积病，“GSD-II”）是由体内一种称为酸性α-葡萄糖苷酶 (GAA) 的关键酶缺乏引起的。
通常，身体细胞使用 GAA 分解称为溶酶体的特殊结构中的糖原（糖的一种储存形式）。
在庞贝病患者中，过量的糖原积累并储存在各种组织中，尤其是心脏和骨骼肌，这会妨碍它们的正常功能。
正在进行这项研究以评估重组人酸性 α-葡萄糖苷酶 (rhGAA) 作为一种潜在的庞贝病酶替代疗法的安全性和有效性。
将研究诊断为小于或等于 6 个月大的婴儿型庞贝病的患者。
研究概览
研究类型
介入性
注册 (实际的)
16
阶段
- 阶段2
- 第三阶段
联系人和位置
本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。
学习地点
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Haifa、以色列、31096
- Rambam Medical Center
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Taipei、台湾、100
- National Taiwan University Hospital
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Lyon、法国
- Pediatrique Hopital deBrousse
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Florida
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Gainesville、Florida、美国、32610-00266
- University of Florida College of Medicine
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North Carolina
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Durham、North Carolina、美国、27710
- Duke University Medical Center
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Ohio
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Cincinnati、Ohio、美国、45229
- Children's Hospital Medical Center
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Utah
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Salt Lake City、Utah、美国、84132
- University of Utah Medical Center
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Manchester、英国
- Royal Manchester Children's Hospital
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参与标准
研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。
资格标准
适合学习的年龄
不超过 6个月 (孩子)
接受健康志愿者
不
有资格学习的性别
全部
描述
纳入标准：
- 在执行任何与研究相关的程序之前，患者或患者的法定监护人必须提供书面知情同意书；
- 患者必须有婴儿期庞贝病的临床症状（记录在他或她的医疗记录中）。 此外，患者必须具备：在培养的皮肤成纤维细胞中评估的内源性 GAA 活性低于正常范围平均值的 1%；和 b。超声心动图检查心肌病（LVMI 大于 65 g/m2）；
- 当他/她接受第一剂 rhGAA 时，患者必须不超过 26 周零 0 天；
- 患者及其法定监护人必须有能力遵守临床方案。
排除标准：
- 呼吸功能不全的症状，包括：通过脉搏血氧仪测量室内空气中的氧饱和度低于 90%；或者 b.静脉 PCO2 在室内空气中大于 55 mmHg 或动脉 PCO2 在室内空气中大于 40 mmHg； C。注册时使用的任何呼吸机；
- 重大先天性异常；
- 具有临床意义的器质性疾病（与庞贝氏病相关的症状除外），包括具有临床意义的心血管、肝脏、肺、神经或肾脏疾病，或其他医学状况、严重并发疾病或减轻病情的情况研究者，会阻止参与试验或可能降低生存率；
- 在研究登记前 30 天内使用任何研究产品；
- 接受任何来源的 GAA 酶替代疗法。
学习计划
本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。
研究是如何设计的？
设计细节
- 主要用途：治疗
- 分配：随机化
- 介入模型：阶乘
- 屏蔽：没有任何
武器和干预
参与者组/臂 |
干预/治疗 |
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实验性的：1个
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20 mg/kg qow 或 40mg/kg qow
其他名称：
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研究衡量的是什么？
主要结果指标
结果测量 |
大体时间 |
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评估 MZ 的安全性
大体时间：52周
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52周
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估计在 12 个月大时还活着并且没有呼吸机支持的使用 MZ 治疗的患者的比例；与历史队列相比
大体时间：52周
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52周
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确定 MZ 的 PK/PD 概况
大体时间：52周
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52周
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确定不同剂量的 MZ 对安全性和有效性的影响
大体时间：52周
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52周
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合作者和调查者
在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。
出版物和有用的链接
负责输入研究信息的人员自愿提供这些出版物。这些可能与研究有关。
研究记录日期
这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。
研究主要日期
学习开始
2003年4月1日
初级完成 (实际的)
2005年6月1日
研究完成 (实际的)
2005年9月1日
研究注册日期
首次提交
2003年4月22日
首先提交符合 QC 标准的
2003年4月22日
首次发布 (估计)
2003年4月23日
研究记录更新
最后更新发布 (估计)
2014年2月5日
上次提交的符合 QC 标准的更新
2014年2月4日
最后验证
2006年7月1日
更多信息
与本研究相关的术语
其他相关的 MeSH 术语
其他研究编号
- AGLU01602
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