Denna sida har översatts automatiskt och översättningens korrekthet kan inte garanteras. Vänligen se engelsk version för en källtext.

En studie av säkerheten och effekten av rhGAA hos patienter med infantilt debut av Pompes sjukdom

4 februari 2014 uppdaterad av: Genzyme, a Sanofi Company

En öppen, multicenter, multinationell studie av säkerhet, effekt, farmakokinetik och farmakodynamik för behandling av rekombinant human syra alfa-glukosidas hos patienter yngre än 6 månader gamla med Pompes sjukdom med infantilt debut

Pompes sjukdom (även känd som glykogenlagringssjukdom typ II, "GSD-II") orsakas av en brist på ett kritiskt enzym i kroppen som kallas surt alfa-glukosidas (GAA). Normalt används GAA av kroppens celler för att bryta ner glykogen (en lagrad form av socker) inom specialiserade strukturer som kallas lysosomer. Hos patienter med Pompes sjukdom ansamlas en överdriven mängd glykogen och lagras i olika vävnader, särskilt hjärta och skelettmuskler, vilket förhindrar deras normala funktion. Denna studie genomförs för att utvärdera säkerheten och effektiviteten av rekombinant humant surt alfa-glukosidas (rhGAA) som en potentiell enzymersättningsterapi för Pompes sjukdom. Patienter som diagnostiserats med infantil Pompes sjukdom som är yngre än eller lika med 6 månader kommer att studeras.

Studieöversikt

Status

Avslutad

Betingelser

Intervention / Behandling

Studietyp

Interventionell

Inskrivning (Faktisk)

16

Fas

  • Fas 2
  • Fas 3

Kontakter och platser

Det här avsnittet innehåller kontaktuppgifter för dem som genomför studien och information om var denna studie genomförs.

Studieorter

  • Frankrike
      • Lyon, Frankrike
        • Pediatrique Hopital deBrousse
  • Förenta staterna
    • Florida
      • Gainesville, Florida, Förenta staterna, 32610-00266
        • University of Florida College of Medicine
    • North Carolina
      • Durham, North Carolina, Förenta staterna, 27710
        • Duke University Medical Center
    • Ohio
      • Cincinnati, Ohio, Förenta staterna, 45229
        • Children's Hospital Medical Center
    • Utah
      • Salt Lake City, Utah, Förenta staterna, 84132
        • University of Utah Medical Center
  • Israel
      • Haifa, Israel, 31096
        • Rambam Medical Center
  • Storbritannien
      • Manchester, Storbritannien
        • Royal Manchester Children's Hospital
  • Taiwan
      • Taipei, Taiwan, 100
        • National Taiwan University Hospital

Deltagandekriterier

Forskare letar efter personer som passar en viss beskrivning, så kallade behörighetskriterier. Några exempel på dessa kriterier är en persons allmänna hälsotillstånd eller tidigare behandlingar.

Urvalskriterier

Åldrar som är berättigade till studier

Inte äldre än 6 månader (BARN)

Tar emot friska volontärer

Nej

Kön som är behöriga för studier

Allt

Beskrivning

Inklusionskriterier:

  • Patienten eller patientens vårdnadshavare måste ge skriftligt informerat samtycke innan några studierelaterade procedurer utförs;
  • Patienten måste ha kliniska symtom (dokumenterade i hans eller hennes journal) på infantil Pompes sjukdom. Dessutom måste patienten ha: a. en endogen GAA-aktivitet mindre än 1 % av medelvärdet av det normala intervallet bedömt i odlade hudfibroblaster; OCH b. kardiomyopati (LVMI större än 65 g/m2) genom ekokardiografi;
  • Patienten får inte vara äldre än 26 veckor och 0 dagar när han/hon får den första dosen av rhGAA;
  • Patienten och hans/hennes vårdnadshavare måste ha förmågan att följa det kliniska protokollet.

Exklusions kriterier:

  • Symtom på andningsinsufficiens, inklusive: a. Syremättnad mindre än 90 % i rumsluft mätt med pulsoximetri; ELLER b. venös PCO2 större än 55 mmHg på rumsluft ELLER arteriell PCO2 större än 40 mmHg på rumsluft; c. all ventilatoranvändning vid tidpunkten för registreringen;
  • Stor medfödd abnormitet;
  • Kliniskt signifikant organisk sjukdom (med undantag för symtom relaterade till Pompes sjukdom), inklusive kliniskt signifikant kardiovaskulär, lever-, lung-, neurologisk eller njursjukdom, eller annat medicinskt tillstånd, allvarlig interkurrent sjukdom eller förmildrande omständighet som enligt Utredare, skulle utesluta deltagande i försöket eller potentiellt minska överlevnaden;
  • Användning av någon undersökningsprodukt inom 30 dagar före studieregistrering;
  • Fick enzymersättningsterapi med GAA från vilken källa som helst.

Studieplan

Det här avsnittet ger detaljer om studieplanen, inklusive hur studien är utformad och vad studien mäter.

Hur är studien utformad?

Designdetaljer

  • Primärt syfte: BEHANDLING
  • Tilldelning: RANDOMISERAD
  • Interventionsmodell: FAKTORIELL
  • Maskning: INGEN

Vapen och interventioner

Deltagargrupp / Arm
Intervention / Behandling
EXPERIMENTELL: 1
Biologisk: Myozym
20 mg/kg qow eller 40 mg/kg qow
Andra namn:
  • Alglukosidas alfa

Vad mäter studien?

Primära resultatmått

Resultatmått
Tidsram
Utvärdera säkerhetsprofilen för MZ
Tidsram: 52 veckor
52 veckor
Att uppskatta andelen patienter som behandlades med MZ som var vid liv och fria från ventilatorstöd vid 12 månaders ålder; jämfört med historisk kohort
Tidsram: 52 veckor
52 veckor
Bestäm PK/PD-profilen för MZ
Tidsram: 52 veckor
52 veckor
Bestäm effekten av olika doser av MZ på säkerhet och effekt
Tidsram: 52 veckor
52 veckor

Samarbetspartners och utredare

Det är här du hittar personer och organisationer som är involverade i denna studie.

Sponsor

Genzyme, a Sanofi Company

Publikationer och användbara länkar

Den som ansvarar för att lägga in information om studien tillhandahåller frivilligt dessa publikationer. Dessa kan handla om allt som har med studien att göra.

Allmänna publikationer

Studieavstämningsdatum

Dessa datum spårar framstegen för inlämningar av studieposter och sammanfattande resultat till ClinicalTrials.gov. Studieposter och rapporterade resultat granskas av National Library of Medicine (NLM) för att säkerställa att de uppfyller specifika kvalitetskontrollstandarder innan de publiceras på den offentliga webbplatsen.

Studera stora datum

Studiestart

1 april 2003

Primärt slutförande (FAKTISK)

1 juni 2005

Avslutad studie (FAKTISK)

1 september 2005

Studieregistreringsdatum

Först inskickad

22 april 2003

Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna

22 april 2003

Första postat (UPPSKATTA)

23 april 2003

Uppdateringar av studier

Senaste uppdatering publicerad (UPPSKATTA)

5 februari 2014

Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna

4 februari 2014

Senast verifierad

1 juli 2006

Mer information

Termer relaterade till denna studie

Nyckelord

Ytterligare relevanta MeSH-villkor

Andra studie-ID-nummer

  • AGLU01602

Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .

Prenumerera