Tämä sivu käännettiin automaattisesti, eikä käännösten tarkkuutta voida taata. Katso englanninkielinen versio lähdetekstiä varten.

Tutkimus rhGAA:n turvallisuudesta ja tehosta potilailla, joilla on lapsena alkanut Pompen tauti

tiistai 4. helmikuuta 2014 päivittänyt: Genzyme, a Sanofi Company

Avoin, monikeskus, monikansallinen tutkimus ihmisen yhdistelmä-DNA-tekniikan happo-alfaglukosidaasihoidon turvallisuudesta, tehokkuudesta, farmakokinetiikasta ja farmakodynamiikasta alle 6 kuukauden ikäisillä potilailla, joilla on lapsena alkanut Pompe-tauti

Pompen tauti (tunnetaan myös nimellä glykogeenin varastointisairaus tyyppi II, "GSD-II") johtuu kriittisen entsyymin puutteesta kehossa, jota kutsutaan happamaksi alfa-glukosidaasiksi (GAA). Normaalisti kehon solut käyttävät GAA:ta hajottamaan glykogeenia (varastoitunut sokerimuoto) erityisissä rakenteissa, joita kutsutaan lysosomeiksi. Pompen tautia sairastavilla potilailla liiallinen määrä glykogeenia kerääntyy ja varastoituu eri kudoksiin, erityisesti sydämeen ja luustolihakseen, mikä estää niiden normaalin toiminnan. Tässä tutkimuksessa arvioidaan ihmisen rekombinantin happaman alfa-glukosidaasin (rhGAA) turvallisuutta ja tehokkuutta mahdollisena entsyymikorvaushoitona Pompen taudissa. Potilaita, joilla on diagnosoitu lapsena alkanut Pompen tauti ja jotka ovat alle 6 kuukauden ikäisiä, tutkitaan.

Tutkimuksen yleiskatsaus

Tila

Valmis

Ehdot

Interventio / Hoito

Opintotyyppi

Interventio

Ilmoittautuminen (Todellinen)

16

Vaihe

  • Vaihe 2
  • Vaihe 3

Yhteystiedot ja paikat

Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.

Opiskelupaikat

  • Israel
      • Haifa, Israel, 31096
        • Rambam Medical Center
  • Ranska
      • Lyon, Ranska
        • Pediatrique Hopital deBrousse
  • Taiwan
      • Taipei, Taiwan, 100
        • National Taiwan University Hospital
  • Yhdistynyt kuningaskunta
      • Manchester, Yhdistynyt kuningaskunta
        • Royal Manchester Children's Hospital
  • Yhdysvallat
    • Florida
      • Gainesville, Florida, Yhdysvallat, 32610-00266
        • University of Florida College of Medicine
    • North Carolina
      • Durham, North Carolina, Yhdysvallat, 27710
        • Duke University Medical Center
    • Ohio
      • Cincinnati, Ohio, Yhdysvallat, 45229
        • Children's Hospital Medical Center
    • Utah
      • Salt Lake City, Utah, Yhdysvallat, 84132
        • University of Utah Medical Center

Osallistumiskriteerit

Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.

Kelpoisuusvaatimukset

Opintokelpoiset iät

Ei vanhempi kuin 6 kuukautta (LAPSI)

Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia

Ei

Sukupuolet, jotka voivat opiskella

Kaikki

Kuvaus

Sisällyttämiskriteerit:

  • Potilaan tai potilaan laillisen huoltajan (huoltajien) on annettava kirjallinen tietoinen suostumus ennen tutkimukseen liittyvien toimenpiteiden suorittamista;
  • Potilaalla tulee olla kliinisiä oireita (dokumentoitu hänen sairauskertomuksessaan) infantiilisesti alkavasta Pompen taudista. Lisäksi potilaalla on oltava: a. endogeeninen GAA-aktiivisuus on alle 1 % normaalin alueen keskiarvosta viljellyissä ihofibroblasteissa arvioituna; JA b. kardiomyopatia (LVMI yli 65 g/m2) kaikukardiografialla;
  • Potilas ei saa olla vanhempi kuin 26 viikkoa ja 0 päivää, kun hän saa ensimmäisen rhGAA-annoksen;
  • Potilaan ja hänen laillisen huoltajansa (huoltajiensa) on kyettävä noudattamaan kliinistä protokollaa.

Poissulkemiskriteerit:

  • Hengitysvajauksen oireet, mukaan lukien: a. Huoneilman happisaturaatio alle 90 % pulssioksimetrialla mitattuna; TAI b. laskimoiden PCO2 yli 55 mmHg huoneilmassa TAI valtimoiden PCO2 yli 40 mmHg huoneilmassa; c. hengityslaitteen käyttö ilmoittautumisen yhteydessä;
  • merkittävä synnynnäinen poikkeavuus;
  • Kliinisesti merkittävä orgaaninen sairaus (lukuun ottamatta Pompen tautiin liittyviä oireita), mukaan lukien kliinisesti merkittävä sydän- ja verisuoni-, maksa-, keuhkosairaus, neurologinen tai munuaissairaus tai muu sairaus, vakava rinnakkaissairaus tai lieventävä seikka, joka lääkärin näkemyksen mukaan tutkija, estäisi osallistumisen tutkimukseen tai mahdollisesti vähentäisi eloonjäämistä;
  • minkä tahansa tutkimustuotteen käyttö 30 päivän sisällä ennen tutkimukseen ilmoittautumista;
  • Saatu entsyymikorvaushoitoa GAA:lla mistä tahansa lähteestä.

Opintosuunnitelma

Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.

Miten tutkimus on suunniteltu?

Suunnittelun yksityiskohdat

  • Ensisijainen käyttötarkoitus: HOITO
  • Jako: SATUNNAISTUNA
  • Inventiomalli: FACTORIAALINEN
  • Naamiointi: EI MITÄÄN

Aseet ja interventiot

Osallistujaryhmä / Arm
Interventio / Hoito
KOKEELLISTA: 1
Biologinen: Myozyme
20 mg/kg qow tai 40 mg/kg qow
Muut nimet:
  • Alglukosidaasi alfa

Mitä tutkimuksessa mitataan?

Ensisijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Aikaikkuna
Arvioi MZ:n turvallisuusprofiili
Aikaikkuna: 52 viikkoa
52 viikkoa
Arvioida niiden potilaiden osuus, joita hoidettiin MZ:lla ja jotka olivat elossa ja ilman hengityslaitetta 12 kuukauden iässä; verrattuna historialliseen kohorttiin
Aikaikkuna: 52 viikkoa
52 viikkoa
Määritä MZ:n PK/PD-profiili
Aikaikkuna: 52 viikkoa
52 viikkoa
Selvitä eri MZ-annosten vaikutus turvallisuuteen ja tehokkuuteen
Aikaikkuna: 52 viikkoa
52 viikkoa

Yhteistyökumppanit ja tutkijat

Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.

Sponsori

Genzyme, a Sanofi Company

Julkaisuja ja hyödyllisiä linkkejä

Tutkimusta koskevien tietojen syöttämisestä vastaava henkilö toimittaa nämä julkaisut vapaaehtoisesti. Nämä voivat koskea mitä tahansa tutkimukseen liittyvää.

Yleiset julkaisut

Opintojen ennätyspäivät

Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan ​​julkisella verkkosivustolla.

Opi tärkeimmät päivämäärät

Opiskelun aloitus

Tiistai 1. huhtikuuta 2003

Ensisijainen valmistuminen (TODELLINEN)

Keskiviikko 1. kesäkuuta 2005

Opintojen valmistuminen (TODELLINEN)

Torstai 1. syyskuuta 2005

Opintoihin ilmoittautumispäivät

Ensimmäinen lähetetty

Tiistai 22. huhtikuuta 2003

Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit

Tiistai 22. huhtikuuta 2003

Ensimmäinen Lähetetty (ARVIO)

Keskiviikko 23. huhtikuuta 2003

Tutkimustietojen päivitykset

Viimeisin päivitys julkaistu (ARVIO)

Keskiviikko 5. helmikuuta 2014

Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit

Tiistai 4. helmikuuta 2014

Viimeksi vahvistettu

Lauantai 1. heinäkuuta 2006

Lisää tietoa

Tähän tutkimukseen liittyvät termit

Avainsanat

Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja

Muut tutkimustunnusnumerot

  • AGLU01602

Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .

Tilaa