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Un estudio de la seguridad y eficacia de rhGAA en pacientes con enfermedad de Pompe de inicio infantil

4 de febrero de 2014 actualizado por: Genzyme, a Sanofi Company

Estudio abierto, multicéntrico y multinacional sobre la seguridad, la eficacia, la farmacocinética y la farmacodinámica del tratamiento con alfaglucosidasa ácida humana recombinante en pacientes menores de 6 meses con enfermedad de Pompe de inicio infantil

La enfermedad de Pompe (también conocida como enfermedad por almacenamiento de glucógeno tipo II, "GSD-II") es causada por una deficiencia de una enzima crítica en el cuerpo llamada alfa-glucosidasa ácida (GAA). Normalmente, las células del cuerpo utilizan GAA para descomponer el glucógeno (una forma almacenada de azúcar) dentro de estructuras especializadas llamadas lisosomas. En los pacientes con enfermedad de Pompe, se acumula una cantidad excesiva de glucógeno que se almacena en diversos tejidos, especialmente en el corazón y el músculo esquelético, lo que impide su funcionamiento normal. Este estudio se lleva a cabo para evaluar la seguridad y la eficacia de la alfa-glucosidasa ácida humana recombinante (rhGAA) como posible terapia de reemplazo enzimático para la enfermedad de Pompe. Se estudiarán pacientes con diagnóstico de enfermedad de Pompe de inicio infantil que tengan una edad menor o igual a 6 meses.

Descripción general del estudio

Estado

Terminado

Condiciones

Intervención / Tratamiento

Tipo de estudio

Intervencionista

Inscripción (Actual)

16

Fase

  • Fase 2
  • Fase 3

Contactos y Ubicaciones

Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.

Ubicaciones de estudio

  • Estados Unidos
    • Florida
      • Gainesville, Florida, Estados Unidos, 32610-00266
        • University of Florida College of Medicine
    • North Carolina
      • Durham, North Carolina, Estados Unidos, 27710
        • Duke University Medical Center
    • Ohio
      • Cincinnati, Ohio, Estados Unidos, 45229
        • Children's Hospital Medical Center
    • Utah
      • Salt Lake City, Utah, Estados Unidos, 84132
        • University of Utah Medical Center
  • Francia
      • Lyon, Francia
        • Pediatrique Hopital deBrousse
  • Israel
      • Haifa, Israel, 31096
        • Rambam Medical Center
  • Reino Unido
      • Manchester, Reino Unido
        • Royal Manchester Children's Hospital
  • Taiwán
      • Taipei, Taiwán, 100
        • National Taiwan University Hospital

Criterios de participación

Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.

Criterio de elegibilidad

Edades elegibles para estudiar

No mayor que 6 meses (NIÑO)

Acepta Voluntarios Saludables

No

Géneros elegibles para el estudio

Todos

Descripción

Criterios de inclusión:

  • El paciente o los tutores legales del paciente deben proporcionar un consentimiento informado por escrito antes de que se realice cualquier procedimiento relacionado con el estudio;
  • El paciente debe tener síntomas clínicos (documentados en su historia clínica) de enfermedad de Pompe de inicio infantil. Además, el paciente debe tener: a. una actividad de GAA endógena inferior al 1% de la media del intervalo normal evaluado en fibroblastos de piel cultivados; Y B. miocardiopatía (IMVI superior a 65 g/m2) por ecocardiografía;
  • El paciente no debe tener más de 26 semanas y 0 días, cuando reciba la primera dosis de rhGAA;
  • El paciente y su(s) tutor(es) legal(es) deben tener la capacidad de cumplir con el protocolo clínico.

Criterio de exclusión:

  • Síntomas de insuficiencia respiratoria, incluyendo: a. Saturación de oxígeno inferior al 90 % en el aire ambiente medida por oximetría de pulso; O b. PCO2 venoso superior a 55 mmHg en aire ambiente O PCO2 arterial superior a 40 mmHg en aire ambiente; C. cualquier uso de ventilador en el momento de la inscripción;
  • Anomalía congénita mayor;
  • Enfermedad orgánica clínicamente significativa (con la excepción de los síntomas relacionados con la enfermedad de Pompe), incluidas las enfermedades cardiovasculares, hepáticas, pulmonares, neurológicas o renales clínicamente significativas, u otra afección médica, enfermedad intercurrente grave o circunstancia atenuante que, en opinión del investigador, impediría la participación en el ensayo o podría disminuir la supervivencia;
  • Uso de cualquier producto en investigación dentro de los 30 días anteriores a la inscripción en el estudio;
  • Recibió terapia de reemplazo enzimático con GAA de cualquier fuente.

Plan de estudios

Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.

¿Cómo está diseñado el estudio?

Detalles de diseño

  • Propósito principal: TRATAMIENTO
  • Asignación: ALEATORIZADO
  • Modelo Intervencionista: FACTORIAL
  • Enmascaramiento: NINGUNO

Armas e Intervenciones

Grupo de participantes/brazo
Intervención / Tratamiento
EXPERIMENTAL: 1
Biológico: Miozima
20 mg/kg qow o 40mg/kg qow
Otros nombres:
  • Alglucosidasa alfa

¿Qué mide el estudio?

Medidas de resultado primarias

Medida de resultado
Periodo de tiempo
Evaluar el perfil de seguridad de MZ
Periodo de tiempo: 52 semanas
52 semanas
Estimar la proporción de pacientes tratados con MZ que estaban vivos y sin soporte ventilatorio a los 12 meses de edad; en comparación con la cohorte histórica
Periodo de tiempo: 52 semanas
52 semanas
Determinar el perfil PK/PD de MZ
Periodo de tiempo: 52 semanas
52 semanas
Determinar el efecto de diferentes dosis de MZ sobre la seguridad y la eficacia
Periodo de tiempo: 52 semanas
52 semanas

Colaboradores e Investigadores

Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.

Patrocinador

Genzyme, a Sanofi Company

Publicaciones y enlaces útiles

La persona responsable de ingresar información sobre el estudio proporciona voluntariamente estas publicaciones. Estos pueden ser sobre cualquier cosa relacionada con el estudio.

Publicaciones Generales

Fechas de registro del estudio

Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados ​​por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.

Fechas importantes del estudio

Inicio del estudio

1 de abril de 2003

Finalización primaria (ACTUAL)

1 de junio de 2005

Finalización del estudio (ACTUAL)

1 de septiembre de 2005

Fechas de registro del estudio

Enviado por primera vez

22 de abril de 2003

Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad

22 de abril de 2003

Publicado por primera vez (ESTIMAR)

23 de abril de 2003

Actualizaciones de registros de estudio

Última actualización publicada (ESTIMAR)

5 de febrero de 2014

Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad

4 de febrero de 2014

Última verificación

1 de julio de 2006

Más información

Términos relacionados con este estudio

Palabras clave

Términos MeSH relevantes adicionales

Otros números de identificación del estudio

  • AGLU01602

Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .

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