34C>T 变异对 AMPD1 基因缺血耐受的影响

先前的流行病学研究表明，在心血管患者中，单磷酸腺苷脱氨酶 (AMPD1) 编码基因中的 34C>T 变体与延长的生存期相关。

34 C>T 变体编码一种严重截短的、代谢失活的蛋白质。 我们假设在缺血期间，在这些患者中 AMP 优先转化为腺苷而不是 IMP。 反过来，腺苷受体刺激会增加心肌组织对缺血再灌注的抵抗力。

为了检验这一假设，将从 100 名健康志愿者中选出 7 名 34C>T 变体杂合的男性健康志愿者，我们之前已对这些志愿者进行了基因分型。 这些受试者将与 7 名匹配的对照受试者进行比较。 使用 99mTc-膜联蛋白 A5 闪烁显像术评估鱼际肌肉的个体缺血耐受性。

简而言之，通过将上臂袖带充气至 200mmHg 来中断非优势前臂的循环 10 分钟，同时，受试者将进行等距有节奏的抓握直到精疲力竭。 再灌注后立即静脉内施用 400 MBq 的 99mTc-膜联蛋白 A5。 最后，注射后 1 小时和 4 小时，将对双手进行闪烁显像。 膜联蛋白 A5 的靶向将表示为实验手和对照手之间的百分比差异。