Cerezyme 在 I 型戈谢病患者骨骼疾病检测中疗效的多中心研究。

纳入标准：

• 签署知情同意书。
• 确诊为 I 型戈谢病，之前未进行过酶替代疗法、基因疗法或骨髓移植，并且可以卧床休息。
• 10-65 岁（66-70 岁的患者在仔细的医学审查后根据具体情况考虑）。
• 双能 X 射线吸收测定法 (DEXA) 的股骨骨内壁，T 值≤ -1.0。
• X 射线、计算机断层扫描 (CT) 或磁共振成像 (MRI) 记录的以下一种或多种体征，或患者病史或基线检查中记录的骨病症状：a)。 至少有一次骨危象的病史； b). 儿童（10-17岁）股骨锥形瓶畸形； C）。 骨关节坏死; d). 髓质梗塞; e). 溶解性病变; F）。 病理性骨折或与戈谢病相关的骨折； G）。 骨髓浸润达到 Rosenthal 磁共振评分 ≥ 3 的程度； H）。 定量计算机断层扫描 (QCT) 或 DEXA 骨密度 ≥ 1.5 标准差 (SD) 低于年龄调整后的正常值；和我）。 脂肪含量≤17%。

排除标准：

• 超过 1 个关节置换（允许修复或更换先前更换的关节等修复手术）。
• 孕妇、哺乳期或绝经期妇女。
• 活动性、不受控制的感染，例如乙型肝炎、丙型肝炎或人类免疫缺陷病毒 (HIV)。
• 主要并发疾病（即 癌症、肾脏疾病）或已知会影响骨骼的疾病（例如 不受控制的甲状腺疾病、甲状旁腺功能亢进症、甲状旁腺功能减退症、胃切除术、吸收不良、炎症性肠病、类风湿性关节炎、强直性脊柱炎）。
• 已知会影响骨稳态的药物（例如 在第一次 Cerezyme 输注后的前 2 个月内长期口服皮质类固醇、抗惊厥药、苯妥英钠和苯巴比妥、超生理剂量的雌激素（定义为 > 0.625 毫克，或雄激素、二磷酸盐、降钙素）。
• 根据主要研究者的判断，情绪、行为或心理问题会干扰患者充分遵守研究要求。