Um estudo multicêntrico da eficácia de Cerezyme em testar doenças esqueléticas em pacientes com doença de Gaucher tipo I.

Critério de inclusão:

• Consentimento informado assinado.
• Diagnóstico confirmado de doença de Gaucher Tipo I, sem terapia de reposição enzimática prévia, terapia gênica ou transplante de medula óssea, e que são ambulatoriais.
• Idade 10-65 (pacientes de 66-70 anos de idade são considerados caso a caso após cuidadosa revisão médica).
• Absorciometria de raios X de dupla energia (DEXA) da região femoral com T-score ≤ -1,0.
• Um ou mais dos seguintes sinais documentados por raio-X, tomografia computadorizada (TC) ou ressonância magnética (MRI) ou sintomas de doença óssea documentados no histórico médico do paciente ou exames iniciais: a). história de pelo menos uma crise óssea; b). deformidade em frasco de Erlenmeyer dos fêmures em crianças (10-17 anos); c). necrose osteoarticular; d). infartos medulares; e). lesões líticas; f). fraturas patológicas ou fraturas relacionadas à doença de Gaucher; g). infiltração da medula em um grau tal que a pontuação de ressonância magnética de Rosenthal foi ≥ 3; h). densidade óssea por tomografia computadorizada quantitativa (QCT) ou DEXA ≥ 1,5 desvio padrão (DP) abaixo do valor normal ajustado para idade; e eu). fração de gordura ≤ 17%.

Critério de exclusão:

• Mais de 1 substituição articular (é permitida cirurgia de revisão, como reparo ou substituição de uma articulação substituída anteriormente).
• Mulheres grávidas, lactantes ou na menopausa.
• Infecção ativa e descontrolada, como hepatite B, hepatite C ou vírus da imunodeficiência humana (HIV).
• Distúrbios principais concomitantes (ou seja, câncer, doença renal) ou distúrbios conhecidos por afetar os ossos (p. doença tireoidiana não controlada, hiperparatireoidismo, hipoparatireoidismo, gastrectomia, má absorção, doença inflamatória intestinal, artrite reumatoide, espondilite anquilosante).
• Medicamentos conhecidos por afetar a homeostase óssea (p. corticosteróides orais crónicos, anticonvulsivantes, fenitoína e fenobarbital, doses hiperfisiológicas de estrogénio, definidas como > 0,625 mg, ou androgénios, bisfosfatos, calcitonina) nos primeiros 2 meses após a primeira perfusão de Cerezyme.
• Problemas emocionais, comportamentais ou psicológicos que, no julgamento do investigador principal, interfeririam no cumprimento adequado do paciente com os requisitos do estudo.