Eine multizentrische Studie zur Wirksamkeit von Cerezyme beim Testen von Skeletterkrankungen bei Patienten mit Typ-I-Gaucher-Krankheit.

Einschlusskriterien:

• Unterschriebene Einverständniserklärung.
• Bestätigte Diagnose der Typ-I-Gaucher-Krankheit, ohne vorherige Enzymersatztherapie, Gentherapie oder Knochenmarktransplantation, und die ambulant sind.
• Alter 10-65 (Patienten im Alter von 66-70 Jahren werden von Fall zu Fall nach sorgfältiger medizinischer Untersuchung berücksichtigt).
• Dual-Energy-Röntgen-Absorptiometrie (DEXA) des Oberschenkelnechs mit einem T-Score ≤ -1,0.
• Eines oder mehrere der folgenden Anzeichen, dokumentiert durch Röntgen, Computertomographie (CT) oder Magnetresonanztomographie (MRT), oder Symptome einer Knochenerkrankung, wie in der Anamnese oder Ausgangsuntersuchungen des Patienten dokumentiert: a). Geschichte von mindestens einer Knochenkrise; B). Erlenmeyerkolbendeformität der Femora bei Kindern (10-17 Jahre alt); C). osteoartikuläre Nekrose; D). Markinfarkte; e). lytische Läsionen; F). pathologische Frakturen oder Frakturen im Zusammenhang mit der Gaucher-Krankheit; G). Knochenmarkinfiltration in einem solchen Ausmaß, dass Rosenthals Magnetresonanzwert ≥ 3 war; H). Knochendichte durch quantitative Computertomographie (QCT) oder DEXA ≥ 1,5 Standardabweichung (SD) unter dem altersangepassten Normalwert; und ich). Fettanteil ≤ 17 %.

Ausschlusskriterien:

• Mehr als 1 Gelenkersatz (Revisionsoperationen wie die Reparatur oder der Ersatz eines zuvor ersetzten Gelenks sind zulässig).
• Schwangere, stillende oder permenopausale Frauen.
• Aktive, unkontrollierte Infektion, wie Hepatitis B, Hepatitis C oder Human Immunodeficiency Virus (HIV).
• Größere Begleiterkrankungen (z. B. Krebs, Nierenerkrankungen) oder Erkrankungen, von denen bekannt ist, dass sie sich auf die Knochen auswirken (z. unkontrollierte Schilddrüsenerkrankung, Hyperparathyreoidismus, Hypoparathyreoidismus, Gastrektomie, Malabsorption, entzündliche Darmerkrankung, rheumatoide Arthritis, Spondylitis ankylosans).
• Medikamente, von denen bekannt ist, dass sie die Knochenhomöostase beeinflussen (z. chronische orale Kortikosteroide, Antikonvulsiva, Phenytoin und Phenobarbital, hyperphysiologische Östrogendosen, definiert als > 0,625 mg, oder Androgene, Bisphosphate, Calcitonin) innerhalb der ersten 2 Monate nach der ersten Cerezyme-Infusion.
• Emotionale, Verhaltens- oder psychische Probleme, die nach Einschätzung des Hauptprüfarztes den Patienten daran hindern würden, die Anforderungen der Studie angemessen zu erfüllen.