En multicenterstudie av effektiviteten av Cerezyme vid testning av skelettsjukdom hos patienter med Gauchers sjukdom typ I.

Inklusionskriterier:

• Undertecknat informerat samtycke.
• Bekräftad diagnos av Gauchers sjukdom typ I, utan föregående enzymersättningsterapi, genterapi eller benmärgstransplantation, och som är ambulerande.
• Ålder 10-65 (patienter 66-70 år övervägs från fall till fall efter noggrann medicinsk granskning).
• Dubbelenergiröntgenabsorptiometri (DEXA) av lårbenshalsen med ett T-värde ≤ -1,0.
• Ett av flera av följande tecken som dokumenterats med röntgen, datortomografi (CT) eller magnetisk resonanstomografi (MRT), eller symtom på skelettsjukdom som dokumenterats i patientens sjukdomshistoria eller baslinjeundersökningar: a). historia av minst en benkris; b). Erlenmeyer-kolvens deformitet av lårbenet hos barn (10-17 år); c). osteoartikulär nekros; d). medullära infarkter; e). lytiska lesioner; f). patologiska frakturer eller frakturer relaterade till Gauchers sjukdom; g). märginfiltration i en sådan grad att Rosenthals magnetresonanspoäng var ≥ 3; h). bentäthet genom kvantitativ datortomografi (QCT) eller DEXA ≥ 1,5 standardavvikelse (SD) under åldersjusterat normalvärde; och jag). fettfraktion ≤ 17 %.

Exklusions kriterier:

• Mer än 1 ledplastik (revisionskirurgi såsom reparation eller utbyte av en tidigare utbytt led är tillåten).
• Gravida, ammande eller per-menopausala kvinnor.
• Aktiv, okontrollerad infektion, såsom hepatit B, hepatit C eller humant immunbristvirus (HIV).
• Större samtidiga störningar (dvs. cancer, njursjukdom) eller sjukdomar som är kända för att påverka skelett (t.ex. okontrollerad sköldkörtelsjukdom, hyperparatyreos, hypoparatyreos, gastrektomi, malabsorption, inflammatorisk tarmsjukdom, reumatoid artrit, ankyloserande spondylit).
• Läkemedel som är kända för att påverka benhomeostas (t. kroniska orala kortikosteroider, antikonvulsiva medel, fenytoin och fenobarbital, hyperfysiologiska doser av östrogen, definierade som > 0,625 mg, eller androgener, bisfosfater, kalcitonin) inom de första 2 månaderna efter den första Cerezyme-infusionen.
• Emotionella, beteendemässiga eller psykologiska problem, som enligt huvudutredarens bedömning skulle störa patienten i att på ett adekvat sätt uppfylla kravet i studien.