Un estudio multicéntrico de la eficacia de Cerezyme en la prueba de enfermedades esqueléticas en pacientes con enfermedad de Gaucher tipo I.

Criterios de inclusión:

• Consentimiento informado firmado.
• Diagnóstico confirmado de enfermedad de Gaucher tipo I, sin terapia de reemplazo enzimático previa, terapia génica o trasplante de médula ósea, y que sean ambulatorios.
• De 10 a 65 años (los pacientes de 66 a 70 años se consideran caso por caso luego de una cuidadosa revisión médica).
• Absorciometría de rayos X de energía dual (DEXA) del cuello femoral con un T-score ≤ -1.0.
• Uno o más de los siguientes signos documentados por rayos X, tomografía computarizada (TC) o imágenes por resonancia magnética (IRM), o síntomas de enfermedad ósea documentados en el historial médico del paciente o exámenes de referencia: a). antecedentes de al menos una crisis ósea; b). Deformidad en matraz de Erlenmeyer de los fémures en niños (10-17 años); C). necrosis osteoarticular; d). infartos medulares; mi). lesiones líticas; F). fracturas patológicas o fracturas relacionadas con la enfermedad de Gaucher; gramo). infiltración de la médula en un grado tal que la puntuación de resonancia magnética de Rosenthal fue ≥ 3; h). densidad ósea por tomografía computarizada cuantitativa (QCT) o DEXA ≥ 1,5 desviación estándar (SD) por debajo del valor normal ajustado por edad; y yo). fracción grasa ≤ 17%.

Criterio de exclusión:

• Más de 1 reemplazo articular (se permite cirugía de revisión, como reparación o reemplazo de una articulación previamente reemplazada).
• Mujeres embarazadas, lactantes o perimenopáusicas.
• Infección activa no controlada, como la hepatitis B, la hepatitis C o el virus de la inmunodeficiencia humana (VIH).
• Principales trastornos concurrentes (es decir, cáncer, enfermedad renal) o trastornos que se sabe que afectan a los huesos (p. enfermedad tiroidea no controlada, hiperparatiroidismo, hipoparatiroidismo, gastrectomía, malabsorción, enfermedad inflamatoria intestinal, artritis reumatoide, espondilitis anquilosante).
• Medicamentos que se sabe que afectan la homeostasis ósea (p. corticosteroides orales crónicos, anticonvulsivos, fenitoína y fenobarbital, dosis hiperfisiológicas de estrógeno, definidas como > 0,625 mg, o andrógenos, bisfosfatos, calcitonina) dentro de los primeros 2 meses de la primera infusión de Cerezyme.
• Problemas emocionales, conductuales o psicológicos, que a juicio del investigador principal, interfieran con el cumplimiento adecuado del requisito del estudio por parte del paciente.