Multicentrikus tanulmány a Cerezyme hatékonyságáról I. típusú Gaucher-kórban szenvedő betegek csontrendszeri betegségeinek vizsgálatában.

Bevételi kritériumok:

• Aláírt, tájékozott beleegyezés.
• Az I-es típusú Gaucher-kór megerősített diagnózisa, előzetes enzimpótló terápia, génterápia vagy csontvelő-transzplantáció nélkül, és akik ambuláns kezelésben részesülnek.
• 10-65 éves kor (a 66-70 éves betegeket gondos orvosi vizsgálatot követően eseti alapon vesszük figyelembe).
• Kettős energiájú röntgenabszorpciós mérés (DEXA) a combcsont nyakán, T-pontszám ≤ -1,0.
• Röntgenfelvétellel, számítógépes tomográfiával (CT) vagy mágneses rezonancia képalkotással (MRI) dokumentált alábbi jelek közül egy, vagy a csontbetegség tünetei a páciens kórtörténetében vagy kiindulási vizsgálataiban dokumentálva: a. legalább egy csontválság anamnézisében; b). A femora Erlenmeyer-lombik deformitása gyermekeknél (10-17 éves); c). osteoartikuláris nekrózis; d). medulláris infarktusok; e). lítikus elváltozások; f). kóros törések vagy Gaucher-kórhoz kapcsolódó törések; g). olyan mértékű csontvelő-infiltráció, hogy a Rosenthal-féle mágneses rezonancia pontszám ≥ 3 volt; h). csontsűrűség kvantitatív komputertomográfiával (QCT) vagy DEXA-val ≥ 1,5 standard deviáció (SD) az életkorral kiigazított normál érték alatt; és én). zsírfrakció ≤ 17%.

Kizárási kritériumok:

• Egynél több ízületi pótlás (revíziós műtét, például egy korábban cserélt ízület javítása vagy cseréje megengedett).
• Terhes, szoptató vagy menopauzás nők.
• Aktív, ellenőrizetlen fertőzés, például hepatitis B, hepatitis C vagy humán immunhiány vírus (HIV).
• Jelentős egyidejű rendellenességek (pl. rák, vesebetegség) vagy olyan rendellenességek, amelyekről ismert, hogy hatással vannak a csontokra (pl. kontrollálatlan pajzsmirigybetegség, hyperparathyreosis, hypoparathyreosis, gastrectomia, felszívódási zavar, gyulladásos bélbetegség, rheumatoid arthritis, spondylitis ankylopoetica).
• A csontháztartást befolyásoló gyógyszerek (pl. krónikus orális kortikoszteroidok, görcsoldók, fenitoin és fenobarbitál, 0,625 mg-nál nagyobb ösztrogén vagy androgének, biszfoszfátok, kalcitonin hiperfiziológiás dózisai) az első Cerezyme infúzió első 2 hónapjában.
• Érzelmi, viselkedési vagy pszichológiai problémák, amelyek a vizsgálatvezető megítélése szerint akadályoznák a pácienst a vizsgálat követelményeinek megfelelő teljesítésében.