慢性前列腺炎/慢性骨盆疼痛综合征 (CP/CPPS) 的基因研究 (CP/CPPS)
2026年6月10日 更新者:Catherine Brownstein、Boston Children's Hospital
慢性前列腺炎/慢性盆腔疼痛综合征 (CP/CPPS) 是一种有多种原因的病症,其中一些原因尚不清楚。 据信某些类型的 CP 可能是遗传的或从一代传给下一代。
在这项研究中,我们正在收集遗传物质和医学信息,以试图确定遗传因素是否在 CP/CPPS 中起作用。 我们将收集每位参与者的 DNA(来自血液/唾液样本)和尿液。 还将收集受影响个体的膀胱组织。 患有 CP/CPPS 的个人和家庭将被纳入。 CP/CPPS 患者的家庭成员有资格参加,无论他们是否也出现 CP/CPPS 症状。
研究概览
详细说明
我们想确定慢性前列腺炎/慢性盆腔疼痛综合征 (CP/CPPS) 是否有遗传原因。
我们将尝试进一步描述 CP/CPPS 的症状,并将它们与您的基因变化相关联。
我们将使用几种类型的基因检测;连锁分析、全外显子组测序和候选基因研究。
每个参与者都需要提供 DNA 样本(通过血液/唾液)、尿液样本并回答问卷。
还将要求受影响的参与者提供临床活检的膀胱样本。
所有样本都将被存储。
不需要前往波士顿。
研究类型
观察性的
注册 (估计的)
500
联系人和位置
本节提供了进行研究的人员的详细联系信息,以及有关进行该研究的地点的信息。
学习联系方式
- 姓名:Elicia Estrella, MS, LCGC
- 电话号码:617-919-4552
- 邮箱:elicia.estrella@childrens.harvard.edu
学习地点
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Massachusetts
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Boston、Massachusetts、美国、02115
- 招聘中
- Boston Children's Hospital (BCH)
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接触:
- Elicia Estrella, MS, LCGC
- 电话号码:617-919-4552
- 邮箱:elicia.estrella@childrens.harvard.edu
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首席研究员:
- Catherine Brownstein, PhD
-
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参与标准
研究人员寻找符合特定描述的人,称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。
资格标准
适合学习的年龄
- 孩子
- 成人
- 年长者
接受健康志愿者
不
取样方法
非概率样本
研究人群
我们正在从北美(美国和加拿大)收集诊断为 CP/CPPS 的个人及其家庭成员(有或没有症状)。
优先考虑有多个受影响个体(患有 IC/BPS/CPPS 的男性或女性)的家庭。
描述
纳入标准:
- 在过去 6 个月内有至少 3 个月的症状:
- 骨盆区域疼痛
- 尿频和/或
- 尿急和/或
- 性功能障碍(勃起功能障碍)
- 患有 CP/CPPS、间质性膀胱炎 (IC)、膀胱疼痛综合征 BPS 或膀胱肌束震颤综合征 (BFS)
- 愿意提供血液/唾液、膀胱组织(来自之前的活检)和尿液样本
- 同意完成几个简短的问卷调查
- CP/CPPS、BPS、IC 或 BFS 患者的家庭成员
- 住在美国或加拿大
排除标准:
- 主要结构/解剖尿路异常
- 影响泌尿道的潜在先天或先天性疾病
- 骨盆区域的手术/化疗
- CP/CPPS 或复发性尿路感染 (UTI) 的细菌原因
- CP/CPPS 的创伤原因
学习计划
本节提供研究计划的详细信息,包括研究的设计方式和研究的衡量标准。
研究是如何设计的?
设计细节
- 观测模型:以家庭为基础
- 时间观点:预期
研究衡量的是什么?
主要结果指标
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
|---|---|---|
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Participants With Candidate Disease-Causing Genetic Variant(s) Associated With CP/CPPS or IC/BPS
大体时间:From enrollment until completion of genetic analysis for the participant or family, up to 22 years.
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DNA from blood/saliva and, when available, bladder or skin tissue will be analyzed using linkage analysis, whole exome/genome sequencing, and candidate gene approaches to identify candidate disease-causing variants associated with CP/CPPS, IC/BPS, PBS, or BFS.
The measure will be summarized as the number of participants with candidate disease-causing variant(s), and when applicable, co-segregation of variants with affected status or symptoms.
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From enrollment until completion of genetic analysis for the participant or family, up to 22 years.
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合作者和调查者
在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。
调查人员
- 首席研究员:Catherine Brownstein, PhD、Boston Children's Hospital
出版物和有用的链接
负责输入研究信息的人员自愿提供这些出版物。这些可能与研究有关。
一般刊物
- Propert KJ, Alexander RB, Nickel JC, Kusek JW, Litwin MS, Landis JR, Nyberg LM, Schaeffer AJ; Chronic Prostatitis Collaborative Research Network. Design of a multicenter randomized clinical trial for chronic prostatitis/chronic pelvic pain syndrome. Urology. 2002 Jun;59(6):870-6. doi: 10.1016/s0090-4295(02)01601-1.
- Keay SK, Zhang CO. Abnormal Akt signalling in bladder epithelial cell explants from patients with interstitial cystitis/bladder pain syndrome can be induced by antiproliferative factor treatment of normal bladder cells. BJU Int. 2016 Jul;118(1):161-72. doi: 10.1111/bju.13457. Epub 2016 Mar 29.
- Dimitrakov JD. A case of familial clustering of interstitial cystitis and chronic pelvic pain syndrome. Urology. 2001 Aug;58(2):281. doi: 10.1016/s0090-4295(01)01138-4.
研究记录日期
这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查,以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。
研究主要日期
学习开始 (实际的)
2007年1月15日
初级完成 (估计的)
2027年12月31日
研究完成 (估计的)
2028年12月31日
研究注册日期
首次提交
2007年7月9日
首先提交符合 QC 标准的
2007年7月9日
首次发布 (估计的)
2007年7月11日
研究记录更新
最后更新发布 (实际的)
2026年6月11日
上次提交的符合 QC 标准的更新
2026年6月10日
最后验证
2026年6月1日
更多信息
与本研究相关的术语
其他相关的 MeSH 术语
其他研究编号
- 04-11-160M
- 91208 (其他赠款/资助编号:Broad Institute)
计划个人参与者数据 (IPD)
计划共享个人参与者数据 (IPD)?
是的
IPD 计划说明
来自个体参与者的数据可能会与其他研究人员共享。
其他研究将由我们的内部审查委员会批准,参与者样本和数据将被取消识别。
IPD 共享时间框架
我们将无限期地存储研究信息和样本,并可能与未来的合作者共享这些信息。
所有共享的样本和数据都将被去标识化。
IPD 共享访问标准
去识别化的数据可能会与其他 CP/CPPS 研究人员或其他 BCH 研究人员共享
IPD 共享支持信息类型
- 树液
- 国际碳纤维联合会
药物和器械信息、研究文件
研究美国 FDA 监管的药品
不
研究美国 FDA 监管的设备产品
不
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