洛伦佐油治疗肾上腺髓系神经病的 III 期试验

这是一项双盲安慰剂对照研究，研究甘油三油酸酯-甘油三甘油酯（洛伦佐油 (LO)）治疗肾上腺髓系神经病 (AMN)，成人形式的 X 连锁肾上腺脑白质营养不良 (X-ALD)。 AMN 是一种缓慢进展的远端轴突病，累及脊髓的长束，不同于最常影响男孩和青少年的快速进展的炎症性大脑形式。 所有形式的 X-ALD 都与血浆和组织中极长链脂肪酸 (VLCFA) 的异常积累有关。 口服 LO 可在 4 周内使血浆 VLCFA 水平恢复正常。 虽然之前对脑型 X-ALD 患者进行 LO 治疗的治疗试验令人失望，但最近的研究表明它对两种类型的 X-ALD 有益：1) 作为无症状男孩的神经系统受累的预防； 2) 在 AMN 中，它似乎减缓了进展速度。 之前的研究都没有对照，我们现在正在进行第一个安慰剂对照试验。

这项为期 4 年的研究将包括 120 名没有脑部受累证据的 AMN 男性，以及 120 名 X-ALD 杂合子且患有 AMN 样综合征的女性。 将使用 Kurtzke EDSS 评分作为主要结果和各种次要结果，比较 LO 和安慰剂组的进展率。

肾上腺髓系神经病影响大约四万分之一的男性和三万分之一的女性。 这是一种进行性疾病，会导致无法行走和其他严重缺陷。 这项研究将提供洛伦佐油疗法是否可以减缓进展的明确信息。