III faza badania oleju Lorenza w adrenomieloneuropatii

Jest to podwójnie zaślepione, kontrolowane placebo badanie leczenia trioleinianem glicerolu i trierukanianem glicerolu (olej Lorenza (LO)) w adrenomieloneuropatii (AMN), dorosłej postaci adrenoleukodystrofii sprzężonej z chromosomem X (X-ALD). AMN jest wolno postępującą dystalną aksonopatią, która obejmuje długie odcinki rdzenia kręgowego i różni się od szybko postępujących zapalnych postaci mózgowych, które najczęściej dotykają chłopców i młodzież. Wszystkie formy X-ALD są związane z nieprawidłową akumulacją bardzo długołańcuchowych kwasów tłuszczowych (VLCFA) w osoczu i tkankach. Doustne podanie LO normalizuje poziomy VLCFA w osoczu w ciągu 4 tygodni. Podczas gdy poprzednie próby terapeutyczne terapii LO u pacjentów z mózgowymi postaciami X-ALD były rozczarowujące, ostatnie badania sugerują, że jest ona korzystna w dwóch typach X-ALD: 1) jako zapobieganie zajęciu neurologicznemu u bezobjawowych chłopców; i 2) w AMN, gdzie wydaje się spowalniać tempo postępu. Żadne z poprzednich badań nie było kontrolowane, a teraz przeprowadzamy pierwsze badanie kontrolowane placebo.

Czteroletnie badanie obejmie 120 mężczyzn z AMN, którzy nie mają dowodów zajęcia mózgu, oraz 120 kobiet, które są heterozygotyczne pod względem X-ALD i mają zespół podobny do AMN. Szybkość progresji zostanie porównana w grupach LO i placebo przy użyciu wyniku Kurtzkego EDSS jako głównego wyniku i różnych wyników drugorzędnych.

Adrenomyeloneuropatia dotyka około 1 na 40 000 mężczyzn i 1 na 30 000 kobiet. Jest to postępujące zaburzenie, które prowadzi do niezdolności do chodzenia i innych poważnych deficytów. To badanie dostarczy ostatecznych informacji, czy terapia olejem Lorenzo może spowolnić postęp.