En fas III-studie av Lorenzos olja vid adrenomyeloneuropati

Detta är en dubbelmaskad placebokontrollerad studie av glyceryltrioleat-glyceryltrierukat (Lorenzo's Oil (LO))-terapi vid adrenomyeloneuropati (AMN), den vuxna formen av X-länkad adrenoleukodystrofi (X-ALD). AMN är en långsamt progressiv distal axonopati som involverar de långa områdena av ryggmärgen och som skiljer sig från de snabbt progressiva inflammatoriska cerebrala former som oftast drabbar pojkar och ungdomar. Alla former av X-ALD är förknippade med onormal ackumulering av mycket långkedjiga fettsyror (VLCFA) i plasma och vävnader. Den orala administreringen av LO normaliserar plasma-VLCFA-nivåerna inom 4 veckor. Medan tidigare terapeutiska prövningar av LO-terapi hos patienter med de cerebrala formerna av X-ALD har varit en besvikelse, tyder nyare studier på att det är fördelaktigt i två typer av X-ALD: 1) som ett förebyggande av neurologisk inblandning hos asymptomatiska pojkar; och 2) i AMN, där det verkar bromsa progressionshastigheten. Ingen av de tidigare studierna har kontrollerats och vi genomför nu den första placebokontrollerade studien.

Den 4-åriga studien kommer att inkludera 120 män med AMN som inte har tecken på cerebral involvering, och 120 kvinnor som är heterozygota för X-ALD och har ett AMN-liknande syndrom. Progressionshastigheten kommer att jämföras i LO- och placebogrupperna med Kurtzke EDSS-poäng som primärt resultat och en mängd olika sekundära resultat.

Adrenomyeloneuropati drabbar cirka 1 av 40 000 män och 1 av 30 000 kvinnor. Det är en progressiv störning som leder till oförmåga att gå och andra allvarliga underskott. Denna studie kommer att ge definitiv information om huruvida Lorenzos Oil-terapi kan bromsa utvecklingen.