Испытание фазы III масла Лоренцо при адреномиелоневропатии

Это двойное замаскированное плацебо-контролируемое исследование терапии глицерилтриолеатом-глицерилтриэрукатом (масло Лоренцо (LO)) при адреномиелоневропатии (AMN), взрослой форме X-сцепленной адренолейкодистрофии (X-ALD). AMN представляет собой медленно прогрессирующую дистальную аксонопатию, которая поражает длинные пути спинного мозга и отличается от быстро прогрессирующих воспалительных церебральных форм, которые чаще всего поражают мальчиков и подростков. Все формы X-ALD связаны с аномальным накоплением очень длинноцепочечных жирных кислот (VLCFA) в плазме и тканях. Пероральное введение LO нормализует уровень ЖКОДЦ в плазме в течение 4 недель. В то время как предыдущие терапевтические испытания терапии LO у пациентов с церебральными формами X-ALD были разочаровывающими, недавние исследования показывают, что она полезна при двух типах X-ALD: 1) как профилактика неврологических нарушений у бессимптомных мальчиков; и 2) при AMN, где он, по-видимому, замедляет скорость прогрессирования. Ни одно из предыдущих исследований не было контролируемым, и сейчас мы проводим первое плацебо-контролируемое исследование.

В 4-летнее исследование будут включены 120 мужчин с AMN, у которых нет признаков поражения головного мозга, и 120 женщин, гетерозиготных по X-ALD и имеющих AMN-подобный синдром. Скорость прогрессирования будет сравниваться в группах LO и плацебо с использованием показателя Kurtzke EDSS в качестве основного исхода и множества вторичных исходов.

Адреномиелоневропатия поражает примерно 1 из 40 000 мужчин и 1 из 30 000 женщин. Это прогрессирующее заболевание, которое приводит к неспособности ходить и другим серьезным дефицитам. Это исследование предоставит исчерпывающую информацию о том, может ли масляная терапия Лоренцо замедлить прогрессирование заболевания.