特发性 CD4+ 淋巴细胞减少症的病因、发病机制和自然史

背景：

• 特发性 CD4+ 淋巴细胞减少症 (ICL) 是一种 CD4+ 淋巴细胞（一种白细胞）水平降低的病症，可导致机会性感染或自身免疫性疾病。

目标：

• 描述关于 CD4+ T 细胞计数和感染、恶性肿瘤和自身免疫的自然病程。
• 描述受 ICL 影响的患者的免疫学状态，同时提供最佳的标准治疗以根除机会性感染。
• 建立 CD4 淋巴细胞减少症的时间线，特别关注根据 CD4+ T 细胞计数随时间下降、稳定或上升来定义患者亚组。
• 在微生物学和分子水平上表征 ICL 患者发生的机会性感染。
• 描述 ICL 的免疫表型和可能的遗传免疫缺陷原因。
• 确定可测量的免疫学参数是否与机会性感染或其他合并症（如 ICL 患者的淋巴瘤）的发展相关。
• 确定 ICL 与自身免疫之间是否存在关联。
• 确定 ICL 患者的 CD4+ T 细胞更新、存活、功能和细胞因子反应性。

合格：

• 2 岁及以上患者的 6 岁或以上儿童和成人的绝对 CD4 计数低于 300，或至少间隔 6 周的两次 6 岁以下儿童的 T 细胞低于 20%。
• ELISA、Western Blot 和病毒载量的 HIV 检测结果为阴性的患者。
• 患者不得有潜在的免疫缺陷病症、正在接受细胞毒性化疗（杀死细胞的抗癌药物）或患有癌症。

设计：

• 在初次访问美国国立卫生研究院时，将进行以下评估：
• 个人和家庭病史。
• 身体检查，包括风湿病学评估和其他有医学指征的会诊（例如，皮肤病学、肺病学、眼科、影像学研究）。
• 用于分析红细胞和白细胞计数、肝功能、免疫激素、抗体和自身抗体水平、白细胞生长和功能以及 DNA 的血液样本。
• 育龄女性患者的尿液分析和尿液妊娠试验。
• 根据医学指示评估和治疗活动性感染，包括活检、口腔拭子、肺功能测试和影像学研究。
• 后续访问将大约每 12 个月或更频繁地进行一次（如果需要），并且将持续最少 4 年，最多 10 年。
• 后续评估将包括血液样本（即 CBC 与分类、生化特征、HIV 检测等）以及尿液分析和风湿病学咨询。