Etiología, patogenia e historia natural de la linfocitopenia CD4+ idiopática

Fondo:

• La linfocitopenia CD4+ idiopática (ICL, por sus siglas en inglés) es una afección en la que hay una disminución del nivel de linfocitos CD4+ (un tipo de glóbulo blanco), lo que puede provocar infecciones oportunistas o trastornos y enfermedades autoinmunes.

Objetivos:

• Caracterizar la historia natural con respecto al recuento de células T CD4+ y la aparición de infección, malignidad y autoinmunidad.
• Describir el estado inmunológico de los pacientes afectados por ICL y proporcionar la mejor terapia estándar posible para erradicar las infecciones oportunistas.
• Establecer la cronología de la linfocitopenia CD4, con un enfoque particular en la definición de subgrupos de pacientes según la disminución, estabilización o aumento de los recuentos de células T CD4+ a lo largo del tiempo.
• Caracterizar las infecciones oportunistas que ocurren en pacientes con LCI a nivel microbiológico y molecular.
• Caracterizar el inmunofenotipo y posibles causas genéticas de inmunodeficiencia de ICL.
• Determinar si los parámetros inmunológicos medibles se correlacionan con el desarrollo de infecciones oportunistas u otras comorbilidades como el linfoma en pacientes con LCI.
• Determinar si existe alguna asociación entre ICL y autoinmunidad.
• Determinar el recambio, la supervivencia, la funcionalidad y la capacidad de respuesta de las citoquinas de las células T CD4+ en pacientes con ICL.

Elegibilidad:

• Pacientes de 2 años de edad y mayores con un recuento absoluto de CD4 inferior a 300 en niños de 6 años o mayores y adultos o menos del 20 % de células T en niños menores de 6 años en dos ocasiones con al menos 6 semanas de diferencia.
• Pacientes con resultados negativos de pruebas de VIH por ELISA, Western Blot y carga viral.
• Los pacientes no deben tener condiciones de inmunodeficiencia subyacentes, estar recibiendo quimioterapia citotóxica (medicamentos contra el cáncer que destruyen las células) ni tener cáncer.

Diseño:

• En la visita inicial a los Institutos Nacionales de Salud, se realizarán las siguientes evaluaciones:
• Historial médico personal y familiar.
• Examen físico, incluida la evaluación de reumatología y otras consultas médicamente indicadas (por ejemplo, dermatología, neumología, oftalmología, estudios de imágenes).
• Muestras de sangre para el análisis de recuentos de glóbulos rojos y blancos, función hepática, hormonas inmunitarias y niveles de anticuerpos y autoanticuerpos, crecimiento y función de glóbulos blancos y ADN.
• Análisis de orina y pruebas de embarazo en orina para pacientes femeninas en edad fértil.
• Evaluación y tratamiento de infecciones activas según indicación médica, incluidas biopsias, frotis bucales, pruebas de función pulmonar y estudios de imágenes.
• Las visitas de seguimiento se realizarán aproximadamente cada 12 meses o con mayor frecuencia si así se indica, y continuarán durante un mínimo de 4 años y un máximo de 10 años.
• Las evaluaciones de seguimiento incluirán muestras de sangre (es decir, CBC con diferencial, perfil bioquímico, pruebas de VIH, etc.) y consultas de análisis de orina y reumatología.