Etiologi, patogenese og naturhistorie av idiopatisk CD4+ lymfocytopeni

Bakgrunn:

• Idiopatisk CD4+ lymfocytopeni (ICL) er en tilstand der det er et redusert nivå av CD4+ lymfocytter (en type hvite blodceller), som kan føre til opportunistiske infeksjoner eller autoimmune lidelser og sykdommer.

Mål:

• Å karakterisere naturhistorien med hensyn til CD4+ T-celletall og begynnelse av infeksjon, malignitet og autoimmunitet.
• Å beskrive den immunologiske statusen til pasienter som er berørt av ICL, samtidig som den gir best mulig standardbehandling for å utrydde opportunistiske infeksjoner.
• Å etablere tidslinjen for CD4-lymfocytopeni, med spesielt fokus på å definere undergrupper av pasienter i henhold til nedgang, stabilisering eller økning av CD4+ T-celletall over tid.
• Å karakterisere de opportunistiske infeksjonene som oppstår hos ICL-pasienter på mikrobiologiske og molekylære nivåer.
• Å karakterisere immunfenotypen og mulige genetiske immunsviktsårsaker til ICL.
• For å bestemme om målbare immunologiske parametere korrelerer med utviklingen av opportunistiske infeksjoner eller andre komorbiditeter som lymfom hos pasienter med ICL.
• For å finne ut om det er noen sammenheng mellom ICL og autoimmunitet.
• For å bestemme CD4+ T-celleomsetning, overlevelse, funksjonalitet og cytokinrespons hos ICL-pasienter.

Kvalifisering:

• Pasienter 2 år og eldre med absolutt CD4 teller mindre enn 300 hos barn 6 år eller eldre og voksne eller mindre enn 20 % av T-celler hos barn yngre enn 6 ved to anledninger med minst 6 ukers mellomrom.
• Pasienter med negative resultater av HIV-testing med ELISA, Western Blot og viral belastning.
• Pasienter må ikke ha underliggende immunsvikttilstander, få cellegift (anti-kreftmedisiner som dreper celler) eller ha kreft.

Design:

• Ved det første besøket til National Institutes of Health vil følgende evalueringer bli utført:
• Personlige og familiemedisinske historier.
• Fysisk undersøkelse, inkludert revmatologisk evaluering og andre konsultasjoner som medisinsk indisert (f.eks. dermatologi, pulmonologi, oftalmologi, bildebehandling).
• Blodprøver for analyse av antall røde og hvite blodlegemer, leverfunksjon, immunhormoner, antistoff- og autoantistoffnivåer, vekst og funksjon av hvite blodlegemer og DNA.
• Urinalyse og uringraviditetstesting for kvinnelige pasienter i fertil alder.
• Evaluering og behandling av aktive infeksjoner som medisinsk indisert, inkludert biopsier, bukkalpinner, lungefunksjonstester og bildediagnostiske studier.
• Oppfølgingsbesøk vil finne sted omtrent hver 12. måned eller oftere hvis indisert, og vil pågå i minimum 4 år og maksimalt 10 år.
• Evalueringer ved oppfølging vil inkludere blodprøver (dvs. CBC med differensiell, biokjemisk profil, HIV-testing, etc.) og urinanalyse og revmatologiske konsultasjoner.