Étiologie, pathogenèse et histoire naturelle de la lymphocytopénie CD4+ idiopathique

Arrière plan:

• La lymphocytopénie idiopathique CD4+ (ICL) est une affection caractérisée par une diminution du taux de lymphocytes CD4+ (un type de globules blancs), ce qui peut entraîner des infections opportunistes ou des troubles et maladies auto-immunes.

Objectifs:

• Caractériser l'histoire naturelle en ce qui concerne le nombre de lymphocytes T CD4+ et l'apparition de l'infection, de la malignité et de l'auto-immunité.
• Décrire le statut immunologique des patients atteints d'ICL tout en fournissant le meilleur traitement standard possible pour éradiquer les infections opportunistes.
• Établir la chronologie de la lymphocytopénie CD4, en mettant particulièrement l'accent sur la définition de sous-groupes de patients en fonction du déclin, de la stabilisation ou de l'augmentation du nombre de lymphocytes T CD4+ au fil du temps.
• Caractériser les infections opportunistes qui surviennent chez les patients ICL aux niveaux microbiologique et moléculaire.
• Caractériser l'immunophénotype et les causes possibles d'immunodéficience génétique de l'ICL.
• Déterminer si les paramètres immunologiques mesurables sont en corrélation avec le développement d'infections opportunistes ou d'autres comorbidités telles que le lymphome chez les patients atteints d'ICL.
• Déterminer s'il existe une association entre l'ICL et l'auto-immunité.
• Déterminer le renouvellement, la survie, la fonctionnalité et la réactivité des cellules T CD4+ chez les patients ICL.

Admissibilité:

• Patients âgés de 2 ans et plus avec un nombre absolu de CD4 inférieur à 300 chez les enfants de 6 ans ou plus et les adultes ou moins de 20 % de lymphocytes T chez les enfants de moins de 6 ans à deux reprises à au moins 6 semaines d'intervalle.
• Patients avec des résultats négatifs au test de dépistage du VIH par ELISA, Western Blot et charge virale.
• Les patients ne doivent pas avoir d'états d'immunodéficience sous-jacents, recevoir une chimiothérapie cytotoxique (médicaments anticancéreux qui tuent les cellules) ou avoir un cancer.

Concevoir:

• Lors de la visite initiale aux National Institutes of Health, les évaluations suivantes seront effectuées :
• Antécédents médicaux personnels et familiaux.
• Examen physique, y compris évaluation rhumatologique et autres consultations médicalement indiquées (par exemple, dermatologie, pneumologie, ophtalmologie, études d'imagerie).
• Échantillons sanguins pour l'analyse du nombre de globules rouges et blancs, de la fonction hépatique, des hormones immunitaires et des niveaux d'anticorps et d'auto-anticorps, de la croissance et de la fonction des globules blancs et de l'ADN.
• Analyse d'urine et test urinaire de grossesse chez les patientes en âge de procréer.
• Évaluation et traitement des infections actives selon les indications médicales, y compris les biopsies, les prélèvements buccaux, les tests de la fonction pulmonaire et les études d'imagerie.
• Les visites de suivi auront lieu environ tous les 12 mois ou plus fréquemment si indiqué, et se poursuivront pendant un minimum de 4 ans et un maximum de 10 ans.
• Les évaluations de suivi comprendront des échantillons de sang (c.-à-d. FSC avec différentiel, profil biochimique, test de dépistage du VIH, etc.) et des consultations d'analyse d'urine et de rhumatologie.