특발성 CD4+ 림프구 감소증의 병인, 병인 및 자연사
2026년 6월 17일 업데이트: National Institute of Allergy and Infectious Diseases (NIAID)
배경:
- 특발성 CD4+ 림프구 감소증(ICL)은 CD4+ 림프구(백혈구의 일종) 수치가 감소하여 기회 감염이나 자가 면역 장애 및 질병을 유발할 수 있는 상태입니다.
목표:
- CD4+ T 세포 수와 감염, 악성 종양 및 자가 면역의 시작과 관련하여 자연사를 특성화합니다.
- 기회 감염을 근절하기 위한 최상의 표준 요법을 제공하면서 ICL에 의해 영향을 받는 환자의 면역학적 상태를 설명합니다.
- 시간 경과에 따른 CD4+ T 세포 수의 감소, 안정화 또는 증가에 따라 환자의 하위 그룹을 정의하는 데 특히 중점을 두고 CD4 림프구 감소증의 타임라인을 설정합니다.
- 미생물 및 분자 수준에서 ICL 환자에서 발생하는 기회 감염을 특성화합니다.
- ICL의 면역 표현형 및 가능한 유전적 면역결핍 원인을 특성화합니다.
- 측정 가능한 면역학적 매개변수가 ICL 환자의 기회 감염 또는 림프종과 같은 다른 합병증의 발생과 관련이 있는지 확인합니다.
- ICL과 자가면역 사이에 연관성이 있는지 확인합니다.
- ICL 환자의 CD4+ T 세포 회전율, 생존, 기능 및 사이토카인 반응성을 결정합니다.
적임:
- 절대 CD4가 2세 이상인 환자는 6세 이상 어린이와 성인에서 300 미만이거나 6주 이상 간격을 두고 2회에 걸쳐 6세 미만 어린이에서 T 세포의 20% 미만입니다.
- ELISA, Western Blot 및 바이러스 부하에 의한 HIV 검사 결과가 음성인 환자.
- 환자는 근본적인 면역결핍 상태가 아니거나, 세포독성 화학요법(세포를 죽이는 항암제)을 받고 있거나, 암에 걸리지 않아야 합니다.
설계:
- National Institutes of Health를 처음 방문할 때 다음 평가가 수행됩니다.
- 개인 및 가족 병력.
- 류머티즘 평가 및 의학적으로 필요한 기타 상담(예: 피부과, 호흡기과, 안과, 영상 연구)을 포함한 신체 검사.
- 적혈구 및 백혈구 수, 간 기능, 면역 호르몬, 항체 및 자가항체 수치, 백혈구 성장 및 기능, DNA 분석을 위한 혈액 샘플.
- 가임기 여성 환자에 대한 요검사 및 소변 임신 검사.
- 생검, 구강 면봉 검사, 폐 기능 검사 및 영상 연구를 포함하여 의학적으로 지시된 활동성 감염의 평가 및 치료.
- 후속 방문은 약 12개월마다 또는 필요한 경우 더 자주 이루어지며 최소 4년에서 최대 10년 동안 계속됩니다.
- 후속 평가에는 혈액 샘플(즉, 감별 CBC, 생화학적 프로필, HIV 검사 등)과 요검사 및 류마티스 상담이 포함됩니다.
연구 개요
상태
모병
상세 설명
특발성 CD4+ 림프구 감소증(ICL)은 CD4+ 림프구 감소증의 알려진 원인이 없는 상태에서 순환하는 CD4+ T 림프구 수의 감소를 특징으로 하는 장애입니다.
ICL은 인간 면역결핍 바이러스 감염이 없거나 알려진 면역결핍 증후군이 없는 환자에서 절대 CD4+ T 세포 수가 300 cells/microL 미만인 것으로 정의됩니다.
장애의 원인과 빈도는 아직 알려지지 않았습니다.
이 상태는 일반적으로 환자가 심각한 감염을 보일 때 진단됩니다.
이 자연사 프로토콜에서는 CD4+ T 세포 수가 300 cells/microL 미만인 환자를 평가합니다.
우리는 ICL과 자가면역질환 사이의 연관성에 특히 중점을 두고 최소 4년에서 최대 20년 동안 300명의 ICL 환자를 추적할 것을 제안합니다.
ICL 환자 외에도 혈족 및 가족 연락처를 등록하여 증후군의 병인 및 원인을 더 잘 이해할 것입니다.
우리는 ICL을 유발하는 근본적인 결함을 식별하고 이해하기 위한 노력의 일환으로 면역학적, 류마티스학적 및 유전적 검사를 위해 혈액 및 기타 조직을 수집하고 기회 감염에 대한 최상의 표준 치료를 받을 환자 코호트에서 경과를 따를 것입니다.
연구 유형
관찰
등록 (추정된)
950
연락처 및 위치
이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.
연구 연락처
- 이름: Irini Sereti, M.D.
- 전화번호: (301) 496-5533
- 이메일: isereti@niaid.nih.gov
연구 장소
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Maryland
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Bethesda, Maryland, 미국, 20892
- 모병
- National Institutes of Health Clinical Center
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참여기준
연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.
자격 기준
공부할 수 있는 나이
18년 이상 (성인, 고령자)
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
예
샘플링 방법
비확률 샘플
연구 인구
CD4가 있는 특발성 CD4+ 림프구 감소증(ICL)이 있는 성인
설명
- ICL 참가자 포함 기준:
이 연구에 적격하려면 환자는 다음 포함 기준을 모두 충족해야 합니다.
- 18세 이상
- 절대 CD4 수 < 300 세포/microL 또는 최소 6주 간격으로 최소 2회 총 T 세포의 < 20%
- 추천 주치의에 의한 지속적인 치료
- 향후 분석을 위해 혈액 및 조직 샘플을 보관할 수 있는 의지
ICL 참가자 제외 기준:
환자는 다음 기준 중 하나를 충족하는 경우 이 연구에 부적격합니다.
- ELISA(enzyme-linked immunosorbent assay) 및 웨스턴 블롯 및/또는 바이러스 부하 검사로 입증된 HIV-1, HIV-2 또는 인간 T 세포 림프친화성 바이러스(HTLV-1 또는 HTLV-2)로 알려진 감염
- ICL 이외의 알려진 기저 면역결핍 증후군
- 활동성 악성 종양의 증거
- CD4+ 림프구 감소증이 발견된 후 30일 이내에 CD4+ 수치를 감소시키는 것으로 알려진 약물, 약초 또는 생물학적 제제의 수령
- 조사관의 판단에 따라 피험자를 과도한 위험에 처하게 하거나 연구 결과를 손상시킬 수 있는 모든 조건.
혈액 관련 포함 기준:
혈족으로서 연구 참여 자격이 있으려면 피험자는 18세 이상이어야 하며 ICL에 대한 CDC 기준을 충족하거나 충족한 개인의 혈족이어야 합니다.
가구 연락처 포함 기준:
가구 접촉자로서 연구 참여 자격을 갖추려면 피험자는 18세 이상이어야 하며 이 프로토콜에 참여하는 ICL 피험자와 동일한 가구에 거주해야 합니다. 가족관계가 있는 혈족은 참여 자격이 있습니다.
공부 계획
이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
- 관찰 모델: 보병대
- 시간 관점: 유망한
코호트 및 개입
그룹/코호트 |
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혈족
ICL 피험자의 혈족
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가족 연락처
ICL 피험자의 가족 연락처
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ICL 주제
특발성 CD4 림프구 감소증이 확인된 환자
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연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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CD4
기간: 기준선 및 연간
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ICL의 자연사를 추가로 특성화하는 동시에 상태의 유전적, 환경적, 면역학적 특징을 조사합니다.
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기준선 및 연간
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2차 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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선택된 ICL 환자에서 CD4+ T 세포 회전율, 생존, 기능 및 세포질 반응성을 결정합니다.
기간: 기준선 및 연간
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보관을 위한 연구 혈액(PBL, 혈청 및 혈장) 수집
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기준선 및 연간
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조직 생검 및 비인간화 마우스 모델의 활용을 포함한 면역학적 연구를 통해 ICL 면역 세포 항상성 및 트래피킹을 조사합니다.
기간: 기준선 및 연간
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보관을 위한 연구 혈액(PBL, 혈청 및 혈장) 수집
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기준선 및 연간
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시간 경과에 따른 CD4+ T 세포 수의 감소, 안정화 또는 증가에 따라 환자의 하위 그룹을 정의하는 데 특히 중점을 두고 CD4 림프구 감소증의 예후를 확립합니다.
기간: 기준선 및 연간
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보관을 위한 연구 혈액(PBL, 혈청 및 혈장) 수집
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기준선 및 연간
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측정 가능한 면역학적 매개변수가 기회 감염 또는 기타 동반 질환의 발생과 상관관계가 있는지 확인
기간: 기준선 및 연간
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측정 가능한 면역학적 매개변수가 ICL 환자의 기회 감염 또는 림프종과 같은 다른 동반 질환의 발생과 상관관계가 있는지 확인합니다.
특발성 CD4+ 림프구 감소증과 자가면역 사이의 연관성을 조사합니다. 보관을 위한 연구 혈액(PBL, 혈청 및 혈장) 수집
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기준선 및 연간
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ICL과 마이크로바이옴 사이의 관계를 결정합니다.
기간: 기준선 및 연간
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직장 면봉 및식이 설문지 수집
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기준선 및 연간
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공동 작업자 및 조사자
여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.
수사관
- 수석 연구원: Irini Sereti, M.D., National Institute of Allergy and Infectious Diseases (NIAID)
간행물 및 유용한 링크
연구에 대한 정보 입력을 담당하는 사람이 자발적으로 이러한 간행물을 제공합니다. 이것은 연구와 관련된 모든 것에 관한 것일 수 있습니다.
일반 간행물
- Fauci AS. CD4+ T-lymphocytopenia without HIV infection--no lights, no camera, just facts. N Engl J Med. 1993 Feb 11;328(6):429-31. doi: 10.1056/NEJM199302113280610. No abstract available.
- Laurence J, Siegal FP, Schattner E, Gelman IH, Morse S. Acquired immunodeficiency without evidence of infection with human immunodeficiency virus types 1 and 2. Lancet. 1992 Aug 1;340(8814):273-4. doi: 10.1016/0140-6736(92)92359-n.
- Ho DD, Cao Y, Zhu T, Farthing C, Wang N, Gu G, Schooley RT, Daar ES. Idiopathic CD4+ T-lymphocytopenia--immunodeficiency without evidence of HIV infection. N Engl J Med. 1993 Feb 11;328(6):380-5. doi: 10.1056/NEJM199302113280602.
- Sortino O, Dias J, Anderson M, Laidlaw E, Leeansyah E, Lisco A, Sheikh V, Sandberg JK, Sereti I. Preserved Mucosal-Associated Invariant T-Cell Numbers and Function in Idiopathic CD4 Lymphocytopenia. J Infect Dis. 2021 Aug 16;224(4):715-725. doi: 10.1093/infdis/jiaa782.
- Perez-Diez A, Wong CS, Liu X, Mystakelis H, Song J, Lu Y, Sheikh V, Bourgeois JS, Lisco A, Laidlaw E, Cudrici C, Zhu C, Li QZ, Freeman AF, Williamson PR, Anderson M, Roby G, Tsang JS, Siegel R, Sereti I. Prevalence and pathogenicity of autoantibodies in patients with idiopathic CD4 lymphopenia. J Clin Invest. 2020 Oct 1;130(10):5326-5337. doi: 10.1172/JCI136254.
- Lisco A, Ortega-Villa AM, Mystakelis H, Anderson MV, Mateja A, Laidlaw E, Manion M, Roby G, Higgins J, Kuriakose S, Walkiewicz MA, Similuk M, Leiding JW, Freeman AF, Sheikh V, Sereti I. Reappraisal of Idiopathic CD4 Lymphocytopenia at 30 Years. N Engl J Med. 2023 May 4;388(18):1680-1691. doi: 10.1056/NEJMoa2202348.
연구 기록 날짜
이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
2009년 7월 13일
연구 등록 날짜
최초 제출
2009년 3월 20일
QC 기준을 충족하는 최초 제출
2009년 3월 20일
처음 게시됨 (추정된)
2009년 3월 23일
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
2026년 6월 18일
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
2026년 6월 17일
마지막으로 확인됨
2026년 1월 8일
추가 정보
이 연구와 관련된 용어
추가 관련 MeSH 약관
기타 연구 ID 번호
- 090102
- 09-I-0102
약물 및 장치 정보, 연구 문서
미국 FDA 규제 의약품 연구
아니
미국 FDA 규제 기기 제품 연구
아니
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