Etiologie, pathogenese en natuurlijk beloop van idiopathische CD4+-lymfocytopenie

Achtergrond:

• Idiopathische CD4+-lymfocytopenie (ICL) is een aandoening waarbij er een verlaagd aantal CD4+-lymfocyten (een type witte bloedcel) is, wat kan leiden tot opportunistische infecties of auto-immuunziekten en -aandoeningen.

Doelstellingen:

• Karakteriseren van de natuurlijke geschiedenis met betrekking tot het aantal CD4+ T-cellen en het begin van infectie, maligniteit en auto-immuniteit.
• Om de immunologische status van patiënten met ICL te beschrijven en tegelijkertijd de best mogelijke standaardtherapie te bieden om opportunistische infecties uit te roeien.
• Om de tijdlijn van CD4-lymfocytopenie vast te stellen, met bijzondere aandacht voor het definiëren van subgroepen van patiënten op basis van de achteruitgang, stabilisatie of stijging van het aantal CD4+ T-cellen in de loop van de tijd.
• Karakteriseren van de opportunistische infecties die voorkomen bij ICL-patiënten op microbiologisch en moleculair niveau.
• Karakteriseren van het immunofenotype en mogelijke genetische immunodeficiëntieoorzaken van ICL.
• Om te bepalen of meetbare immunologische parameters correleren met de ontwikkeling van opportunistische infecties of andere comorbiditeiten zoals lymfoom bij patiënten met ICL.
• Om te bepalen of er een verband bestaat tussen ICL en auto-immuniteit.
• Om CD4 + T-celvernieuwing, overleving, functionaliteit en cytokine-responsiviteit bij ICL-patiënten te bepalen.

Geschiktheid:

• Patiënten van 2 jaar en ouder met een absolute CD4-telling van minder dan 300 bij kinderen van 6 jaar of ouder en volwassenen of minder dan 20% van de T-cellen bij kinderen jonger dan 6 bij twee gelegenheden met een tussenpoos van ten minste 6 weken.
• Patiënten met negatieve resultaten van HIV-testen door ELISA, Western Blot en virale belasting.
• Patiënten mogen geen onderliggende immunodeficiëntie hebben, geen cytotoxische chemotherapie krijgen (geneesmiddelen tegen kanker die cellen doden) of kanker hebben.

Ontwerp:

• Bij het eerste bezoek aan de National Institutes of Health zullen de volgende evaluaties worden uitgevoerd:
• Persoonlijke en familiale medische geschiedenissen.
• Lichamelijk onderzoek, inclusief reumatologische evaluatie en andere consultaties zoals medisch geïndiceerd (bijv. dermatologie, pulmonologie, oogheelkunde, beeldvormingsonderzoeken).
• Bloedmonsters voor analyse van het aantal rode en witte bloedcellen, leverfunctie, immuunhormonen en niveaus van antilichamen en auto-antilichamen, groei en functie van witte bloedcellen en DNA.
• Urineonderzoek en urinezwangerschapstesten voor vrouwelijke patiënten in de vruchtbare leeftijd.
• Evaluatie en behandeling van actieve infecties zoals medisch geïndiceerd, inclusief biopsieën, buccale uitstrijkjes, longfunctietesten en beeldvormende onderzoeken.
• Vervolgbezoeken vinden ongeveer elke 12 maanden plaats of vaker indien geïndiceerd, en duren minimaal 4 jaar en maximaal 10 jaar.
• Evaluaties bij de follow-up omvatten bloedmonsters (d.w.z. CBC met differentieel, biochemisch profiel, hiv-testen, enz.) en consulten voor urineonderzoek en reumatologie.