Ætiologi, patogenese og naturhistorie af idiopatisk CD4+ lymfocytopeni

Baggrund:

• Idiopatisk CD4+ lymfocytopeni (ICL) er en tilstand, hvor der er et nedsat niveau af CD4+ lymfocytter (en type hvide blodlegemer), som kan føre til opportunistiske infektioner eller autoimmune lidelser og sygdomme.

Mål:

• At karakterisere den naturlige historie med hensyn til CD4+ T-celletal og begyndelse af infektion, malignitet og autoimmunitet.
• At beskrive den immunologiske status for patienter, der er ramt af ICL, samtidig med at der ydes den bedst mulige standardbehandling for at udrydde opportunistiske infektioner.
• At etablere tidslinjen for CD4-lymfocytopeni, med særlig fokus på at definere undergrupper af patienter i henhold til faldet, stabiliseringen eller stigningen af ​​CD4+ T-celletal over tid.
• At karakterisere de opportunistiske infektioner, der forekommer hos ICL-patienter på mikrobiologisk og molekylært niveau.
• At karakterisere immunfænotypen og mulige genetiske immundefektårsager til ICL.
• At bestemme om målbare immunologiske parametre korrelerer med udviklingen af ​​opportunistiske infektioner eller andre komorbiditeter såsom lymfom hos patienter med ICL.
• For at afgøre, om der er nogen sammenhæng mellem ICL og autoimmunitet.
• At bestemme CD4+ T-celleomsætning, overlevelse, funktionalitet og cytokinrespons hos ICL-patienter.

Berettigelse:

• Patienter på 2 år og ældre med en absolut CD4 tæller mindre end 300 hos børn på 6 år eller ældre og voksne eller mindre end 20 % af T-celler hos børn under 6 år ved to lejligheder med mindst 6 ugers mellemrum.
• Patienter med negative resultater af HIV-test med ELISA, Western Blot og viral load.
• Patienter må ikke have underliggende immundefekttilstande, modtage cytotoksisk kemoterapi (anti-kræftmedicin, der dræber celler) eller have kræft.

Design:

• Ved det første besøg hos National Institutes of Health vil følgende evalueringer blive udført:
• Personlige og familiemæssige sygehistorier.
• Fysisk undersøgelse, herunder reumatologisk evaluering og andre konsultationer som medicinsk indiceret (f.eks. dermatologi, pulmonologi, oftalmologi, billeddiagnostiske undersøgelser).
• Blodprøver til analyse af antallet af røde og hvide blodlegemer, leverfunktion, immunhormoner og antistof- og autoantistofniveauer, vækst og funktion af hvide blodlegemer og DNA.
• Urinalyse og uringraviditetstest for kvindelige patienter i den fødedygtige alder.
• Evaluering og behandling af aktive infektioner som medicinsk indiceret, herunder biopsier, mundprøver, lungefunktionstests og billeddiagnostiske undersøgelser.
• Opfølgningsbesøg vil finde sted cirka hver 12. måned eller oftere, hvis indiceret, og vil fortsætte i minimum 4 år og højst 10 år.
• Evalueringer ved opfølgning vil omfatte blodprøver (dvs. CBC med differentiel, biokemisk profil, HIV-test osv.) og urinanalyse og reumatologiske konsultationer.