特発性 CD4+ リンパ球減少症の病因、病因、および自然史

バックグラウンド：

• 特発性 CD4+ リンパ球減少症 (ICL) は、CD4+ リンパ球 (白血球の一種) のレベルが低下した状態であり、日和見感染症や自己免疫障害および疾患につながる可能性があります。

目的:

• CD4+ T 細胞数および感染症、悪性腫瘍、自己免疫の発症に関する自然史を特徴付ける。
• 日和見感染症を根絶するための最善の標準療法を提供しながら、ICL に罹患した患者の免疫学的状態を説明すること。
• CD4 リンパ球減少症のタイムラインを確立すること。特に、経時的な CD4+ T 細胞数の減少、安定化、または上昇に応じて患者のサブグループを定義することに重点を置きます。
• ICL 患者に発生する日和見感染症を微生物学的および分子レベルで特徴付けること。
• ICLの免疫表現型と考えられる遺伝性免疫不全の原因を特徴付ける。
• 測定可能な免疫学的パラメーターが、ICL患者における日和見感染症またはリンパ腫などの他の併存疾患の発症と相関しているかどうかを判断すること。
• ICL と自己免疫との間に関連性があるかどうかを判断すること。
• ICL 患者における CD4+ T 細胞の代謝回転、生存率、機能性、およびサイトカイン応答性を決定する。

資格:

• 2 歳以上の患者で、6 歳以上の小児および成人で絶対 CD4 数が 300 未満、または 6 歳未満の小児で T 細胞数が 20% 未満で、少なくとも 6 週間間隔で 2 回。
• ELISA、ウエスタンブロット、およびウイルス負荷によるHIV検査の結果が陰性の患者。
• 患者は、基礎に免疫不全状態にある、細胞傷害性化学療法 (細胞を殺す抗がん剤) を受けている、またはがんに罹患していてはなりません。

デザイン：

• 国立衛生研究所への最初の訪問では、次の評価が行われます。
• 個人および家族の病歴。
• リウマチ学の評価および医学的に必要なその他の診察を含む身体検査（皮膚科、呼吸器科、眼科、画像検査など）。
• 赤血球および白血球数、肝機能、免疫ホルモン、抗体および自己抗体レベル、白血球の増殖と機能、および DNA の分析のための血液サンプル。
• 出産可能年齢の女性患者に対する尿検査および尿妊娠検査。
• 生検、口腔スワブ、肺機能検査、画像検査など、医学的に適応となる活動性感染症の評価と治療。
• フォローアップの来院は、約 12 か月ごと、または必要に応じてそれ以上の頻度で行われ、最低 4 年間、最高 10 年間継続されます。
• フォローアップ時の評価には、血液サンプル（すなわち、CBC、生化学的プロファイル、HIV検査など）、尿検査およびリウマチ学の相談が含まれます。