Idiopaattisen CD4+-lymfosytopenian etiologia, patogeneesi ja luonnollinen historia

Tausta:

• Idiopaattinen CD4+-lymfosytopenia (ICL) on tila, jossa CD4+-lymfosyyttien (eräs valkosolutyyppi) määrä on alentunut, mikä voi johtaa opportunistisiin infektioihin tai autoimmuunihäiriöihin ja -sairauksiin.

Tavoitteet:

• Luonnehditaan CD4+ T-solujen määrää ja infektion alkamista, pahanlaatuisuutta ja autoimmuniteettia.
• Kuvaa ICL-potilaiden immunologista tilaa samalla kun tarjotaan paras mahdollinen standardihoito opportunististen infektioiden hävittämiseksi.
• CD4-lymfosytopenian aikajanan määrittäminen keskittyen erityisesti potilaiden alaryhmien määrittelemiseen CD4+ T-solujen määrän vähenemisen, stabiloitumisen tai nousun mukaan ajan myötä.
• Karakterioida opportunistisia infektioita, joita esiintyy ICL-potilailla mikrobiologisella ja molekyylitasolla.
• Karakterisoida ICL:n immunofenotyyppi ja mahdolliset geneettiset immuunipuutossyyt.
• Sen määrittämiseksi, korreloivatko mitattavissa olevat immunologiset parametrit opportunististen infektioiden tai muiden samanaikaisten sairauksien, kuten lymfooman, kehittymisen kanssa ICL-potilailla.
• Sen määrittämiseksi, onko ICL:n ja autoimmuniteetin välillä yhteyttä.
• CD4+ T-solujen vaihtuvuuden, eloonjäämisen, toiminnallisuuden ja sytokiinivasteen määrittämiseksi ICL-potilailla.

Kelpoisuus:

• 2-vuotiailla ja sitä vanhemmilla potilailla, joiden absoluuttinen CD4-arvo on alle 300 vähintään 6-vuotiailla lapsilla, ja aikuisilla tai alle 20 % T-soluista alle 6-vuotiailla lapsilla kahdesti vähintään 6 viikon välein.
• Potilaat, joilla on negatiiviset tulokset HIV-testistä ELISA-, Western Blot- ja viruskuormalla.
• Potilailla ei saa olla taustalla olevia immuunipuutostiloja, he eivät saa saada sytotoksista kemoterapiaa (soluja tappavia syöpälääkkeitä) tai heillä ei ole syöpää.

Design:

• Ensimmäisellä vierailulla National Institutes of Healthissa suoritetaan seuraavat arvioinnit:
• Henkilökohtainen ja perheen sairaushistoria.
• Fyysinen tarkastus, mukaan lukien reumatologian arviointi ja muut lääketieteellisesti aiheelliset konsultaatiot (esim. ihotauti, pulmonologia, oftalmologia, kuvantamistutkimukset).
• Verinäytteet puna- ja valkosoluarvojen, maksan toiminnan, immuunihormonien ja vasta-aine- ja autovasta-ainetasojen, valkosolujen kasvun ja toiminnan sekä DNA:n analysointiin.
• Virtsan ja virtsan raskaustesti hedelmällisessä iässä oleville naispotilaille.
• Aktiivisten infektioiden arviointi ja hoito lääketieteellisesti indikoidun mukaan, mukaan lukien biopsiat, poskipuikkonäytteet, keuhkojen toimintatestit ja kuvantamistutkimukset.
• Seurantakäyntejä tehdään noin 12 kuukauden välein tai useammin, jos niin halutaan, ja niitä jatketaan vähintään 4 vuotta ja enintään 10 vuotta.
• Seurannan arvioinnit sisältävät verinäytteitä (eli CBC, jossa on erotus, biokemiallinen profiili, HIV-testaus jne.) sekä virtsa- ja reumatologian konsultaatioita.