Этиология, патогенез и естественное течение идиопатической CD4+ лимфоцитопении

Фон:

• Идиопатическая CD4+-лимфоцитопения (ICL) — это состояние, при котором наблюдается снижение уровня CD4+-лимфоцитов (разновидность лейкоцитов), что может привести к оппортунистическим инфекциям или аутоиммунным нарушениям и заболеваниям.

Цели:

• Охарактеризовать естественное течение в отношении числа CD4+ Т-клеток и начала инфекции, злокачественных новообразований и аутоиммунитета.
• Описать иммунологический статус пациентов, пораженных ICL, при обеспечении наилучшей стандартной терапии для эрадикации оппортунистических инфекций.
• Установить временную шкалу CD4-лимфоцитопении, уделяя особое внимание определению подгрупп пациентов в соответствии со снижением, стабилизацией или повышением количества CD4+ Т-клеток с течением времени.
• Охарактеризовать оппортунистические инфекции, возникающие у пациентов с ИЦЛ, на микробиологическом и молекулярном уровнях.
• Охарактеризовать иммунофенотип и возможные генетические иммунодефицитные причины ИЦЛ.
• Определить, коррелируют ли измеримые иммунологические параметры с развитием оппортунистических инфекций или других сопутствующих заболеваний, таких как лимфома, у пациентов с ICL.
• Определить, есть ли какая-либо связь между ICL и аутоиммунитетом.
• Определить оборот CD4+ Т-клеток, выживаемость, функциональность и чувствительность цитокинов у пациентов с ICL.

Право на участие:

• Пациенты в возрасте 2 лет и старше с абсолютным количеством CD4 менее 300 у детей 6 лет и старше и взрослых или менее 20% Т-клеток у детей младше 6 лет в двух случаях с интервалом не менее 6 недель.
• Пациенты с отрицательными результатами тестирования на ВИЧ методами ИФА, вестерн-блоттинга и определения вирусной нагрузки.
• У пациентов не должно быть сопутствующих иммунодефицитных состояний, они не должны получать цитотоксическую химиотерапию (противораковые препараты, убивающие клетки) или иметь рак.

Дизайн:

• При первоначальном посещении Национальных институтов здравоохранения будут проведены следующие оценки:
• Личные и семейные истории болезни.
• Физикальное обследование, включая ревматологическую оценку и другие консультации по медицинским показаниям (например, дерматологические, пульмонологические, офтальмологические, визуализирующие исследования).
• Образцы крови для анализа количества эритроцитов и лейкоцитов, функции печени, иммунных гормонов, уровней антител и аутоантител, роста и функции лейкоцитов и ДНК.
• Анализ мочи и определение беременности по моче у пациенток детородного возраста.
• Оценка и лечение активных инфекций по медицинским показаниям, включая биопсию, буккальные мазки, тесты функции легких и визуализирующие исследования.
• Последующие визиты будут проводиться примерно каждые 12 месяцев или чаще, если это указано, и будут продолжаться в течение минимум 4 лет и максимум 10 лет.
• Оценки при последующем наблюдении будут включать образцы крови (т. е. общий анализ крови с дифференциалом, биохимический профиль, тестирование на ВИЧ и т. д.), а также анализ мочи и консультации ревматолога.