胶囊内镜筛查林奇综合征小肠肿瘤 (CELSIUS)

Lynch 综合征 (LS) 或遗传性非息肉病性结直肠癌 (HNPCC) 是一种常染色体显性遗传疾病，其特征是患早发性结直肠癌和子宫内膜癌的风险非常高，并且患其他癌症的风险增加，包括胃癌、卵巢癌、泌尿道、肝胆道、胰腺和小肠。 LS 是由错配修复 (MMR) 基因之一的种系突变引起的，主要是 hMLH1、hMSH2 和 hMSH6。 最近，包括一项来自荷兰的研究在内的几项研究评估了 LS 患者患小肠癌 (SBC) 的终生风险。 根据这些研究，SBC 的终生风险估计约为 4%。 这类似于一般人群中结直肠癌的终生风险，通常建议对其进行筛查。 SBC 的风险随着年龄的增长而增加，40 岁时估计患病率为 1:500，60 岁时估计患病率上升到 1:70 左右。 与一般人群相比，患有 SBC 的 LS 患者通常会早 10-20 年出现，因为大多数散发性 SBC 患者都在六十岁或七十岁。 SBC 在 LS 中的定位在十二指肠和空肠中几乎相等，在回肠中的定位通常发生频率较低。到目前为止，一般不建议对 Lynch 综合征患者进行小肠肿瘤筛查。 然而，两种可视化小肠的新技术的发展提出了筛查是否有用和可取的问题。 小肠胶囊内窥镜检查 (CE) 已发展成为一种安全、对患者友好、微创的小肠可视化方式。 此外，双气囊小肠镜检查 (DBE) 已经开发出来，这是一种允许进行内科治疗干预的技术。 这两种技术的诊断率都明显高于传统方法，例如推进式肠镜检查和灌肠术。 迄今为止，还没有通过这些技术对 Lynch 综合征患者进行小肠肿瘤筛查的研究。

该研究的主要目的是使用小肠 CE 和 DBE 确定林奇综合征患者小肠肿瘤的患病率和发病率。

次要目标：

次要目的是确定在临床实践中有用的小肠病理学风险因素，以确定可能受益于筛查的患者，并确定与内窥镜手术相关的额外介入风险。

这是一项全国性多中心研究，旨在评估使用胶囊内镜和双气囊小肠镜对林奇综合征患者进行小肠筛查的效果。 干预包括在基线和 2 年随访时进行胶囊内窥镜检查。 对于息肉或胶囊内镜出现恶性异常的患者，将进行双气囊小肠镜检查，随后进行内镜或手术切除肿瘤病变。