Kapselendoskopi til screening for tyndtarmsneoplasi ved Lynch-syndrom (CELSIUS)

Lynch syndrom (LS), eller hereditær nonpolyposis kolorektal cancer (HNPCC), er en autosomal dominant arvelig lidelse karakteriseret ved en meget høj risiko for tidligt opstået kolorektal og endometriecancer og en øget risiko for andre kræftformer, herunder kræft i mave, æggestokke , urinveje, lever og galdeveje, bugspytkirtel og tyndtarm. LS er forårsaget af germline mutationer i et af mismatch repair (MMR) generne, for det meste hMLH1, hMSH2 og hMSH6. For nylig har flere undersøgelser, herunder et fra Holland, evalueret livstidsrisikoen for tyndtarmskræft (SBC) hos LS-patienter. Ud fra disse undersøgelser er livstidsrisikoen for SBC estimeret til omkring 4 %. Dette svarer til livstidsrisikoen for tyktarmskræft i den generelle befolkning, for hvilken screening generelt anbefales. Risikoen for SBC stiger med alderen, med en estimeret prævalens på 1:500 i en alder af 40, stigende til en estimeret prævalens på omkring 1:70 i en alder af 60. Sammenlignet med den generelle befolkning er LS-patienter med SBC generelt til stede 10-20 år tidligere, da de fleste patienter med sporadisk SBC er i deres sjette eller syvende årti af livet. Lokaliseringen af ​​SBC i LS er næsten ens i duodenum og jejunum, hvor lokalisering i ileum generelt forekommer med en lavere frekvens. Indtil nu er screening for tyndtarmsneoplasi hos patienter med Lynch syndrom generelt ikke anbefalet. Udviklingen af ​​to nye teknikker til at visualisere tyndtarmen har dog rejst spørgsmålet, om screening kan være nyttigt og tilrådeligt. Tyndtarmskapselendoskopi (CE) er udviklet som en sikker, patientvenlig, minimalt invasiv modalitet til visualisering af tyndtarmen. Derudover er der udviklet dobbelt-ballon enteroskopi (DBE), en teknik som muliggør endoterapeutiske indgreb. Det diagnostiske udbytte af begge teknikker er markant højere end de konventionelle metoder, såsom push-enteroskopi og enterolyse. Hidtil er der ikke udført nogen undersøgelse af screening for tyndtarmsneoplasie hos patienter med Lynch syndrom ved hjælp af disse teknikker.

Det primære formål med undersøgelsen er at bestemme prævalensen og forekomsten af ​​tyndtarmsneoplasie hos Lynch-syndrompatienter ved brug af tyndtarms-CE og DBE.

Sekundære mål:

Det sekundære mål er at identificere risikofaktorer for tyndtarmspatologi, der er nyttige i klinisk praksis for at identificere patienter, der kan have gavn af screening, og for at bestemme den yderligere interventionelle risiko forbundet med de endoskopiske procedurer.

Dette er et nationalt multicenterstudie, der evaluerer udbyttet af tyndtarmsscreening ved brug af kapselendoskopi og dobbeltballon enteroskopi hos Lynch syndrom emner. Interventionen består i at udføre en kapselendoskopiprocedure ved baseline og ved 2-års opfølgning. Hos patienter med polypper eller ondartede abnormiteter ved kapselendoskopi vil der blive udført dobbelt ballon enteroskopi med efterfølgende endoskopisk eller kirurgisk fjernelse af neoplastiske læsioner.