Kapslová endoskopie ke screeningu neoplazie tenkého střeva u Lynchova syndromu (CELSIUS)

Lynchův syndrom (LS), neboli hereditární nepolypózní kolorektální karcinom (HNPCC), je autozomálně dominantně dědičné onemocnění charakterizované velmi vysokým rizikem časného nástupu kolorektálního karcinomu a karcinomu endometria a zvýšeným rizikem dalších karcinomů, včetně karcinomu žaludku, vaječníků. , močové cesty, hepatobiliární cesty, pankreas a tenké střevo. LS je způsobena zárodečnými mutacemi v jednom z genů pro opravu mismatch (MMR), většinou hMLH1, hMSH2 a hMSH6. Nedávno několik studií, včetně jedné z Nizozemska, hodnotilo celoživotní riziko rakoviny tenkého střeva (SBC) u pacientů s LS. Z těchto studií se odhaduje celoživotní riziko SBC kolem 4 %. To je podobné celoživotnímu riziku kolorektálního karcinomu v běžné populaci, u kterého se obecně doporučuje screening. Riziko SBC se zvyšuje s věkem, s odhadovanou prevalencí 1:500 ve věku 40 let a stoupá na odhadovanou prevalenci kolem 1:70 ve věku 60 let. Ve srovnání s běžnou populací se pacienti s LS s SBC obvykle objevují o 10–20 let dříve, protože většina pacientů se sporadickým SBC je v šesté nebo sedmé dekádě života. Lokalizace SBC u LS je téměř stejná v duodenu a jejunu, přičemž lokalizace v ileu se obecně vyskytuje s nižší frekvencí. Až dosud se screening na neoplazii tenkého střeva u pacientů s Lynchovým syndromem obecně nedoporučuje. Nicméně vývoj dvou nových technik pro vizualizaci tenkého střeva vyvolal otázku, zda by screening mohl být užitečný a vhodný. Endoskopie kapslí tenkého střeva (CE) byla vyvinuta jako bezpečná, pro pacienta šetrná, minimálně invazivní modalita pro vizualizaci tenkého střeva. Kromě toho byla vyvinuta dvoubalonová enteroskopie (DBE), technika, která umožňuje endoterapeutické intervence. Diagnostické výtěžnosti obou technik jsou výrazně vyšší než u konvenčních metod, jako je push-enteroskopie a enteroklýza. Dosud nebyla provedena žádná studie o screeningu neoplazie tenkého střeva u pacientů s Lynchovým syndromem pomocí těchto technik.

Primárním cílem studie je zjistit prevalenci a incidenci neoplazie tenkého střeva u pacientů s Lynchovým syndromem s použitím CE a DBE tenkého střeva.

Sekundární cíle:

Sekundárním cílem je identifikovat rizikové faktory pro patologii tenkého střeva užitečné v klinické praxi k identifikaci pacientů, kteří by mohli profitovat ze screeningu, a ke stanovení dalšího intervenčního rizika spojeného s endoskopickými výkony.

Toto je národní multicentrická studie hodnotící výtěžnost screeningu tenkého střeva pomocí kapslové endoskopie a dvoubalonkové enteroskopie u subjektů s Lynchovým syndromem. Intervence spočívá v provedení tobolkové endoskopie na začátku a při 2letém sledování. U pacientů s polypy nebo maligními abnormalitami při kapslové endoskopii bude provedena dvoubalonová enteroskopie s následným endoskopickým nebo chirurgickým odstraněním neoplastických lézí.