Капсульная эндоскопия для скрининга неоплазии тонкой кишки при синдроме Линча (CELSIUS)

Синдром Линча (LS), или наследственный неполипозный колоректальный рак (HNPCC), представляет собой аутосомно-доминантно наследуемое заболевание, характеризующееся очень высоким риском раннего развития колоректального рака и рака эндометрия и повышенным риском других видов рака, включая рак желудка, яичников. , мочевыводящих путей, гепатобилиарного тракта, поджелудочной железы и тонкой кишки. LS вызывается мутациями зародышевой линии в одном из генов репарации несоответствия (MMR), в основном hMLH1, hMSH2 и hMSH6. В последнее время в нескольких исследованиях, в том числе в Нидерландах, оценивался пожизненный риск развития рака тонкой кишки (РКТ) у пациентов с СЛ. По данным этих исследований, пожизненный риск СРМЖ оценивается примерно в 4%. Это похоже на пожизненный риск колоректального рака среди населения в целом, для которого обычно рекомендуется скрининг. Риск СРМЖ увеличивается с возрастом: расчетная распространенность составляет 1:500 в возрасте 40 лет и достигает примерно 1:70 в возрасте 60 лет. По сравнению с общей популяцией, пациенты с LS с SBC обычно обращаются на 10-20 лет раньше, поскольку большинство пациентов со спорадическим SBC находятся на шестом или седьмом десятилетии жизни. Локализация СКК при СЛ почти одинакова в двенадцатиперстной и тощей кишке, при этом локализация в подвздошной кишке обычно встречается с меньшей частотой. До настоящего времени скрининг неоплазии тонкой кишки у пациентов с синдромом Линча, как правило, не рекомендуется. Однако разработка двух новых методов визуализации тонкой кишки поставила вопрос о том, может ли скрининг быть полезным и целесообразным. Капсульная эндоскопия тонкой кишки (КЭ) была разработана как безопасный, удобный для пациента, минимально инвазивный метод визуализации тонкой кишки. Кроме того, была разработана двухбаллонная энтероскопия (ДБЭ), методика, позволяющая проводить эндотерапевтические вмешательства. Диагностические возможности обоих методов заметно выше, чем у традиционных методов, таких как пуш-энтероскопия и энтероклизис. На сегодняшний день не проводилось исследований по скринингу неоплазии тонкой кишки у пациентов с синдромом Линча с помощью этих методов.

Основной целью исследования является определение распространенности и частоты неоплазии тонкой кишки у пациентов с синдромом Линча с использованием КЭ тонкой кишки и DBE.

Второстепенные цели:

Второй целью является выявление факторов риска патологии тонкой кишки, полезных в клинической практике, для выявления пациентов, которым может быть полезен скрининг, и определения дополнительного интервенционного риска, связанного с эндоскопическими процедурами.

Это национальное многоцентровое исследование по оценке результатов скрининга тонкой кишки с использованием капсульной эндоскопии и двухбаллонной энтероскопии у пациентов с синдромом Линча. Вмешательство состоит из выполнения процедуры капсульной эндоскопии в начале исследования и через 2 года наблюдения. У пациентов с полипами или злокачественными новообразованиями при капсульной эндоскопии будет выполнена двухбаллонная энтероскопия с последующим эндоскопическим или хирургическим удалением новообразований.