Endoskopia kapsułkowa jako badanie przesiewowe w kierunku neoplazji jelita cienkiego w zespole Lyncha (CELSIUS)

Zespół Lyncha (LS), czyli dziedziczny rak jelita grubego niezwiązany z polipowatością (HNPCC), jest chorobą dziedziczoną autosomalnie dominująco, charakteryzującą się bardzo wysokim ryzykiem wczesnego wystąpienia raka jelita grubego i endometrium oraz zwiększonym ryzykiem innych nowotworów, w tym raka żołądka, jajnika , dróg moczowych, dróg żółciowych, trzustki i jelita cienkiego. LS jest spowodowane mutacjami germinalnymi w jednym z genów naprawy niedopasowań (MMR), głównie hMLH1, hMSH2 i hMSH6. Ostatnio w kilku badaniach, w tym w jednym z Holandii, oceniano ryzyko wystąpienia raka jelita cienkiego (SBC) w ciągu całego życia u pacjentów z LS. Na podstawie tych badań ryzyko SBC w ciągu całego życia szacuje się na około 4%. Jest to podobne do ryzyka wystąpienia raka jelita grubego w ciągu całego życia w populacji ogólnej, w przypadku której ogólnie zaleca się badania przesiewowe. Ryzyko SBC wzrasta wraz z wiekiem, przy szacowanej częstości występowania 1:500 w wieku 40 lat i wzrasta do szacowanej częstości występowania około 1:70 w wieku 60 lat. W porównaniu z populacją ogólną, pacjenci z LS z SBC na ogół zgłaszają się 10-20 lat wcześniej, ponieważ większość pacjentów ze sporadycznym SBC jest w szóstej lub siódmej dekadzie życia. Lokalizacja SBC w LS jest prawie taka sama w dwunastnicy i jelicie czczym, przy czym lokalizacja w jelicie krętym występuje na ogół z mniejszą częstością. Do tej pory generalnie nie zaleca się badań przesiewowych w kierunku nowotworu jelita cienkiego u pacjentów z zespołem Lyncha. Jednak opracowanie dwóch nowych technik wizualizacji jelita cienkiego zrodziło pytanie, czy badania przesiewowe mogą być przydatne i wskazane. Endoskopia kapsułkowa jelita cienkiego (CE) została opracowana jako bezpieczna, przyjazna pacjentowi, minimalnie inwazyjna metoda wizualizacji jelita cienkiego. Ponadto opracowano enteroskopię dwubalonową (DBE), technikę umożliwiającą interwencje endoterapeutyczne. Wydajność diagnostyczna obu technik jest znacznie wyższa niż metod konwencjonalnych, takich jak push-enteroskopia i enterokliza. Do tej pory nie przeprowadzono badań przesiewowych w kierunku nowotworu jelita cienkiego u pacjentów z zespołem Lyncha za pomocą tych technik.

Podstawowym celem pracy jest określenie częstości występowania i częstości występowania nowotworów jelita cienkiego u pacjentów z zespołem Lyncha za pomocą CE i DBE jelita cienkiego.

Cele drugorzędne:

Celem drugorzędnym jest identyfikacja czynników ryzyka patologii jelita cienkiego, przydatnych w praktyce klinicznej w celu zidentyfikowania pacjentów, którzy mogliby odnieść korzyść z badań przesiewowych oraz określenia dodatkowego ryzyka interwencyjnego związanego z zabiegami endoskopowymi.

Jest to ogólnokrajowe wieloośrodkowe badanie oceniające skuteczność badań przesiewowych jelita cienkiego przy użyciu endoskopii kapsułkowej i enteroskopii z podwójnym balonem u pacjentów z zespołem Lyncha. Interwencja polega na wykonaniu procedury endoskopii kapsułkowej na początku badania iw 2-letniej obserwacji. U pacjentów z polipami lub zmianami o charakterze złośliwym w endoskopii kapsułkowej zostanie wykonana enteroskopia dwubalonowa z późniejszym endoskopowym lub chirurgicznym usunięciem zmian nowotworowych.