Endoscopia con capsula per lo screening della neoplasia dell'intestino tenue nella sindrome di Lynch (CELSIUS)

La sindrome di Lynch (LS), o cancro del colon-retto ereditario non poliposico (HNPCC), è una malattia ereditaria autosomica dominante caratterizzata da un rischio molto elevato di cancro del colon-retto e dell'endometrio a esordio precoce e un aumentato rischio di altri tumori, compresi i tumori dello stomaco, dell'ovaio , tratto urinario, tratto epatobiliare, pancreas e intestino tenue. La LS è causata da mutazioni germinali in uno dei geni di riparazione del mismatch (MMR), principalmente hMLH1, hMSH2 e hMSH6. Recentemente, diversi studi, tra cui uno dei Paesi Bassi, hanno valutato il rischio per tutta la vita di carcinoma dell'intestino tenue (SBC) nei pazienti affetti da LS. Da questi studi il rischio di SBC nel corso della vita è stimato intorno al 4%. Questo è simile al rischio nel corso della vita di cancro del colon-retto nella popolazione generale, per la quale lo screening è generalmente consigliato. Il rischio di SBC aumenta con l'età, con una prevalenza stimata di 1:500 all'età di 40 anni, salendo a una prevalenza stimata di circa 1:70 all'età di 60 anni. Rispetto alla popolazione generale, i pazienti con LS con SBC generalmente si presentano 10-20 anni prima poiché la maggior parte dei pazienti con SBC sporadico è nella sesta o settima decade di vita. La localizzazione dell'SBC nella LS è quasi uguale nel duodeno e nel digiuno, con la localizzazione nell'ileo che generalmente si verifica con una frequenza inferiore. Fino ad ora, lo screening per la neoplasia dell'intestino tenue nei pazienti con sindrome di Lynch non è generalmente raccomandato. Tuttavia, lo sviluppo di due nuove tecniche per visualizzare l'intestino tenue ha sollevato la questione se lo screening possa essere utile e consigliabile. L'endoscopia della capsula dell'intestino tenue (CE) è stata sviluppata come modalità sicura, adatta al paziente e minimamente invasiva per la visualizzazione dell'intestino tenue. Inoltre, è stata sviluppata l'enteroscopia con doppio palloncino (DBE), una tecnica che consente interventi endoterapeutici. I rendimenti diagnostici di entrambe le tecniche sono nettamente superiori rispetto ai metodi convenzionali, come l'enteroscopia push e l'enteroclisi. Ad oggi, nessuno studio è stato condotto sullo screening per la neoplasia dell'intestino tenue nei pazienti con sindrome di Lynch mediante queste tecniche.

Lo scopo principale dello studio è determinare la prevalenza e l'incidenza della neoplasia dell'intestino tenue nei pazienti con sindrome di Lynch utilizzando CE e DBE dell'intestino tenue.

Obiettivi secondari:

L'obiettivo secondario è identificare i fattori di rischio per la patologia dell'intestino tenue utili nella pratica clinica per identificare i pazienti che potrebbero trarre beneficio dallo screening e per determinare il rischio interventistico aggiuntivo associato alle procedure endoscopiche.

Questo è uno studio multicentrico nazionale che valuta la resa dello screening dell'intestino tenue utilizzando l'endoscopia con capsula e l'enteroscopia con doppio palloncino nei soggetti con sindrome di Lynch. L'intervento consiste nell'eseguire una procedura di endoscopia con capsula al basale e al follow-up a 2 anni. Nei pazienti con polipi o anomalie che appaiono maligne all'endoscopia della capsula, verrà eseguita l'enteroscopia con doppio palloncino con successiva rimozione endoscopica o chirurgica delle lesioni neoplastiche.