Cápsula endoscópica para detectar neoplasia del intestino delgado en el síndrome de Lynch (CELSIUS)

El síndrome de Lynch (LS), o cáncer colorrectal hereditario sin poliposis (HNPCC, por sus siglas en inglés), es un trastorno hereditario autosómico dominante caracterizado por un riesgo muy alto de cáncer colorrectal y de endometrio de inicio temprano y un mayor riesgo de otros cánceres, incluidos cánceres de estómago, ovario , tracto urinario, tracto hepatobiliar, páncreas e intestino delgado. El LS es causado por mutaciones de la línea germinal en uno de los genes de reparación de errores de emparejamiento (MMR), principalmente hMLH1, hMSH2 y hMSH6. Recientemente, varios estudios, incluido uno de los Países Bajos, han evaluado el riesgo de por vida de cáncer de intestino delgado (SBC) en pacientes con LS. A partir de estos estudios, el riesgo de por vida de SBC se estima en alrededor del 4%. Esto es similar al riesgo de por vida de cáncer colorrectal en la población general, para la cual generalmente se recomienda la detección. El riesgo de SBC aumenta con la edad, con una prevalencia estimada de 1:500 a la edad de 40 años, aumentando a una prevalencia estimada de alrededor de 1:70 a la edad de 60 años. En comparación con la población general, los pacientes con LS y SBC generalmente se presentan entre 10 y 20 años antes, ya que la mayoría de los pacientes con SBC esporádico se encuentran en su sexta o séptima década de vida. La localización de SBC en LS es casi igual en el duodeno y el yeyuno, y la localización en el íleon generalmente ocurre con menor frecuencia. Hasta ahora, generalmente no se recomienda la detección de neoplasia del intestino delgado en pacientes con síndrome de Lynch. Sin embargo, el desarrollo de dos nuevas técnicas para visualizar el intestino delgado ha planteado la cuestión de si el cribado podría ser útil y aconsejable. La cápsula endoscópica (CE) del intestino delgado se ha desarrollado como una modalidad segura, fácil de usar y mínimamente invasiva para la visualización del intestino delgado. Además, se ha desarrollado la enteroscopia de doble balón (DBE), técnica que permite realizar intervenciones endoterapéuticas. Los rendimientos diagnósticos de ambas técnicas son notablemente superiores a los métodos convencionales, como la enteroscopia de empuje y la enteroclisis. Hasta la fecha no se ha realizado ningún estudio de cribado de neoplasia de intestino delgado en pacientes con síndrome de Lynch mediante estas técnicas.

El objetivo principal del estudio es determinar la prevalencia y la incidencia de la neoplasia del intestino delgado en pacientes con síndrome de Lynch que utilizan CE y DBE del intestino delgado.

Objetivos secundarios:

El objetivo secundario es identificar los factores de riesgo de la patología del intestino delgado útiles en la práctica clínica para identificar a los pacientes que podrían beneficiarse del cribado y determinar el riesgo intervencionista adicional asociado a los procedimientos endoscópicos.

Este es un estudio nacional multicéntrico que evalúa el rendimiento del cribado del intestino delgado mediante cápsula endoscópica y enteroscopia de doble balón en sujetos con síndrome de Lynch. La intervención consiste en realizar un procedimiento de cápsula endoscópica al inicio y a los 2 años de seguimiento. En pacientes con pólipos o anomalías de apariencia maligna en la cápsula endoscópica, se realizará una enteroscopia de doble balón con la subsiguiente extirpación endoscópica o quirúrgica de las lesiones neoplásicas.