Kapselendoskopi för att screena för tunntarmsneoplasi vid Lynch-syndrom (CELSIUS)

Lynch syndrom (LS), eller hereditär nonpolyposis kolorektal cancer (HNPCC), är en autosomalt dominant ärftlig sjukdom som kännetecknas av en mycket hög risk för tidigt inträdande kolorektal och endometriecancer och en ökad risk för andra cancerformer, inklusive cancer i magen, äggstockarna , urinvägar, lever och gallvägar, bukspottkörtel och tunntarm. LS orsakas av könslinjemutationer i en av generna för missmatchning reparation (MMR), mestadels hMLH1, hMSH2 och hMSH6. Nyligen har flera studier, inklusive en från Nederländerna, utvärderat livstidsrisken för tunntarmscancer (SBC) hos LS-patienter. Från dessa studier uppskattas livstidsrisken för SBC till cirka 4 %. Detta liknar livstidsrisken för kolorektal cancer i den allmänna befolkningen, för vilken screening i allmänhet rekommenderas. Risken för SBC ökar med åldern, med en uppskattad prevalens på 1:500 vid 40 års ålder, och stiger till en uppskattad prevalens på cirka 1:70 vid 60 års ålder. Jämfört med den allmänna befolkningen uppträder LS-patienter med SBC i allmänhet 10-20 år tidigare eftersom de flesta patienter med sporadisk SBC befinner sig i sitt sjätte eller sjunde decennium av livet. Lokaliseringen av SBC i LS är nästan lika stor i tolvfingertarmen och jejunum, med lokalisering i ileum som vanligtvis förekommer med en lägre frekvens. Hittills rekommenderas generellt inte screening för neoplasi i tunntarmen hos patienter med Lynch syndrom. Men utvecklingen av två nya tekniker för att visualisera tunntarmen har väckt frågan om screening kan vara användbart och tillrådligt. Tunntarmskapselendoskopi (CE) har utvecklats som en säker, patientvänlig, minimalt invasiv modalitet för visualisering av tunntarmen. Dessutom har dubbelballong enteroskopi (DBE) utvecklats, en teknik som möjliggör endoterapeutiska ingrepp. Det diagnostiska utbytet av båda teknikerna är markant högre än de konventionella metoderna, såsom push-enteroskopi och enterolys. Hittills har ingen studie utförts på screening för tunntarmsneoplasi hos patienter med Lynch syndrom med hjälp av dessa tekniker.

Det primära syftet med studien är att fastställa prevalensen och förekomsten av neoplasi i tunntarmen hos patienter med Lynch syndrom med användning av tunntarms-CE och DBE.

Sekundära mål:

Det sekundära syftet är att identifiera riskfaktorer för tunntarmspatologi som är användbara i klinisk praxis för att identifiera patienter som kan dra nytta av screening och för att fastställa den ytterligare interventionsrisken som är förknippad med de endoskopiska procedurerna.

Detta är en nationell multicenterstudie som utvärderar utbytet av tunntarmsscreening med användning av kapselendoskopi och dubbelballong enteroskopi hos patienter med Lynch syndrom. Interventionen består av att utföra en kapselendoskopiprocedur vid baslinjen och vid 2-årsuppföljning. Hos patienter med polyper eller maligna abnormiteter vid kapselendoskopi, kommer dubbelballong enteroskopi att utföras med efterföljande endoskopisk eller kirurgisk borttagning av neoplastiska lesioner.