Kapselendoskopi for å screene for tynntarmsneoplasi ved Lynch-syndrom (CELSIUS)

Lynch syndrom (LS), eller arvelig nonpolyposis kolorektal kreft (HNPCC), er en autosomal dominant arvelig lidelse karakterisert ved en svært høy risiko for tidlig oppstått kolorektal og endometriekreft og økt risiko for andre kreftformer, inkludert kreft i magen, eggstokkene , urinveier, lever og galleveier, bukspyttkjertel og tynntarm. LS er forårsaket av kimlinjemutasjoner i et av mismatch repair (MMR) genene, for det meste hMLH1, hMSH2 og hMSH6. Nylig har flere studier, inkludert en fra Nederland, evaluert livstidsrisikoen for tynntarmskreft (SBC) hos LS-pasienter. Fra disse studiene er livstidsrisikoen for SBC estimert til rundt 4 %. Dette tilsvarer livstidsrisikoen for tykktarmskreft i den generelle befolkningen, som screening generelt anbefales for. Risikoen for SBC øker med alderen, med en estimert prevalens på 1:500 ved 40 år, og øker til en estimert prevalens på rundt 1:70 ved 60 år. Sammenlignet med den generelle befolkningen, opptrer LS-pasienter med SBC generelt 10-20 år tidligere, da de fleste pasienter med sporadisk SBC er i sitt sjette eller syvende tiår av livet. Lokaliseringen av SBC i LS er nesten lik i tolvfingertarmen og jejunum, med lokalisering i ileum som vanligvis forekommer med lavere frekvens. Inntil nå er screening for tynntarmsneoplasi hos pasienter med Lynch syndrom generelt ikke anbefalt. Utviklingen av to nye teknikker for å visualisere tynntarmen har imidlertid reist spørsmålet om screening kan være nyttig og tilrådelig. Tynntarmskapselendoskopi (CE) er utviklet som en sikker, pasientvennlig, minimalt invasiv modalitet for visualisering av tynntarmen. I tillegg er det utviklet dobbel-ballong enteroskopi (DBE), en teknikk som tillater endoterapeutiske intervensjoner. Det diagnostiske utbyttet av begge teknikkene er markant høyere enn de konvensjonelle metodene, som push-enteroskopi og enterolyse. Til dags dato er det ikke utført noen studie på screening for tynntarmsneoplasi hos pasienter med Lynch syndrom ved hjelp av disse teknikkene.

Hovedmålet med studien er å bestemme prevalensen og forekomsten av tynntarmsneoplasi hos pasienter med Lynch syndrom ved bruk av tynntarm CE og DBE.

Sekundære mål:

Det sekundære målet er å identifisere risikofaktorer for tynntarmspatologi som er nyttige i klinisk praksis for å identifisere pasienter som kan ha nytte av screening og for å bestemme den ekstra intervensjonsrisikoen forbundet med de endoskopiske prosedyrene.

Dette er en nasjonal multisenterstudie som evaluerer utbyttet av tynntarmscreening ved bruk av kapselendoskopi og dobbel ballong enteroskopi hos personer med Lynch syndrom. Intervensjonen består i å utføre en kapselendoskopi-prosedyre ved baseline og ved 2-års oppfølging. Hos pasienter med polypper eller ondartede abnormiteter ved kapselendoskopi, vil dobbel ballong enteroskopi bli utført med påfølgende endoskopisk eller kirurgisk fjerning av neoplastiske lesjoner.