Cápsula Endoscopia para Triagem de Neoplasia do Intestino Delgado na Síndrome de Lynch (CELSIUS)

A síndrome de Lynch (LS), ou câncer colorretal hereditário sem polipose (HNPCC), é uma doença hereditária autossômica dominante caracterizada por um risco muito alto de câncer colorretal e endometrial de início precoce e um risco aumentado de outros tipos de câncer, incluindo câncer de estômago, ovário , trato urinário, trato hepatobiliar, pâncreas e intestino delgado. O LS é causado por mutações germinativas em um dos genes de reparo de incompatibilidade (MMR), principalmente hMLH1, hMSH2 e hMSH6. Recentemente, vários estudos, incluindo um da Holanda, avaliaram o risco ao longo da vida de câncer de intestino delgado (SBC) em pacientes com SL. A partir desses estudos, o risco de SBC ao longo da vida é estimado em cerca de 4%. Isso é semelhante ao risco ao longo da vida de câncer colorretal na população em geral, para a qual o rastreamento é geralmente recomendado. O risco de SBC aumenta com a idade, com uma prevalência estimada de 1:500 aos 40 anos, subindo para uma prevalência estimada de cerca de 1:70 aos 60 anos. Em comparação com a população em geral, os pacientes com LS com SBC geralmente se apresentam 10 a 20 anos antes, já que a maioria dos pacientes com SBC esporádico está na sexta ou sétima década de vida. A localização do SBC no LS é quase igual no duodeno e no jejuno, com localização no íleo geralmente ocorrendo em menor frequência. Até agora, a triagem para neoplasia do intestino delgado em pacientes com síndrome de Lynch geralmente não é recomendada. No entanto, o desenvolvimento de duas novas técnicas para visualizar o intestino delgado levantou a questão de saber se a triagem pode ser útil e aconselhável. A cápsula endoscópica (CE) do intestino delgado foi desenvolvida como uma modalidade segura, amigável e minimamente invasiva para visualização do intestino delgado. Além disso, foi desenvolvida a enteroscopia de duplo balão (DBE), técnica que permite intervenções endoterapêuticas. Os rendimentos diagnósticos de ambas as técnicas são significativamente superiores aos métodos convencionais, como push-enteroscopia e enteróclise. Até o momento, nenhum estudo foi realizado sobre o rastreamento de neoplasia do intestino delgado em pacientes com síndrome de Lynch por meio dessas técnicas.

O objetivo principal do estudo é determinar a prevalência e incidência de neoplasia do intestino delgado em pacientes com síndrome de Lynch usando intestino delgado CE e DBE.

Objetivos secundários:

O objetivo secundário é identificar fatores de risco para patologia do intestino delgado úteis na prática clínica para identificar pacientes que possam se beneficiar da triagem e determinar o risco intervencional adicional associado aos procedimentos endoscópicos.

Este é um estudo multicêntrico nacional avaliando o rendimento da triagem do intestino delgado usando cápsula endoscópica e enteroscopia de balão duplo em indivíduos com síndrome de Lynch. A intervenção consiste na realização de um procedimento de cápsula endoscópica no início e no seguimento de 2 anos. Em pacientes com pólipos ou anormalidades de aparência maligna na cápsula endoscópica, a enteroscopia de duplo balão será realizada com subsequente remoção endoscópica ou cirúrgica das lesões neoplásicas.