Endoscopie par capsule pour dépister la néoplasie de l'intestin grêle dans le syndrome de Lynch (CELSIUS)

Le syndrome de Lynch (LS), ou cancer colorectal héréditaire sans polypose (HNPCC), est une maladie héréditaire autosomique dominante caractérisée par un risque très élevé de cancer colorectal et de l'endomètre d'apparition précoce et un risque accru d'autres cancers, y compris les cancers de l'estomac, de l'ovaire , voies urinaires, voies hépatobiliaires, pancréas et intestin grêle. Le LS est causé par des mutations germinales dans l'un des gènes de réparation des mésappariements (MMR), principalement hMLH1, hMSH2 et hMSH6. Récemment, plusieurs études, dont une aux Pays-Bas, ont évalué le risque à vie de cancer de l'intestin grêle (CSC) chez les patients atteints du LS. D'après ces études, le risque à vie de CSC est estimé à environ 4 %. Ceci est similaire au risque à vie de cancer colorectal dans la population générale, pour lequel le dépistage est généralement conseillé. Le risque de SBC augmente avec l'âge, avec une prévalence estimée à 1:500 à l'âge de 40 ans, atteignant une prévalence estimée à environ 1:70 à l'âge de 60 ans. Comparativement à la population générale, les patients LS avec SBC se présentent généralement 10 à 20 ans plus tôt, car la plupart des patients avec SBC sporadique sont dans leur sixième ou septième décennie de vie. La localisation du SBC dans le LS est presque égale dans le duodénum et le jéjunum, la localisation dans l'iléon se produisant généralement à une fréquence plus faible. Jusqu'à présent, le dépistage de la néoplasie de l'intestin grêle chez les patients atteints du syndrome de Lynch n'est généralement pas recommandé. Cependant, le développement de deux nouvelles techniques de visualisation de l'intestin grêle a soulevé la question de l'utilité et de l'opportunité d'un dépistage. L'endoscopie par capsule de l'intestin grêle (CE) a été développée comme une modalité sûre, conviviale et peu invasive pour la visualisation de l'intestin grêle. De plus, l'entéroscopie à double ballonnet (DBE) a été développée, une technique qui permet des interventions endothérapeutiques. Les rendements diagnostiques des deux techniques sont nettement plus élevés que les méthodes conventionnelles, telles que l'entéroscopie poussée et l'entéroclyse. A ce jour, aucune étude n'a été réalisée sur le dépistage des néoplasies de l'intestin grêle chez les patients atteints du syndrome de Lynch par ces techniques.

L'objectif principal de l'étude est de déterminer la prévalence et l'incidence de la néoplasie de l'intestin grêle chez les patients atteints du syndrome de Lynch à l'aide de CE et DBE de l'intestin grêle.

Objectifs secondaires :

L'objectif secondaire est d'identifier les facteurs de risque de pathologie de l'intestin grêle utiles en pratique clinique pour identifier les patients susceptibles de bénéficier d'un dépistage et de déterminer le risque interventionnel supplémentaire associé aux procédures endoscopiques.

Il s'agit d'une étude nationale multicentrique évaluant le rendement du dépistage de l'intestin grêle par endoscopie par capsule et entéroscopie à double ballonnet chez des sujets atteints du syndrome de Lynch. L'intervention consiste à effectuer une procédure d'endoscopie par capsule au départ et à 2 ans de suivi. Chez les patients présentant des polypes ou des anomalies d'apparence maligne à l'endoscopie capsulaire, une entéroscopie à double ballonnet sera réalisée avec l'ablation endoscopique ou chirurgicale ultérieure des lésions néoplasiques.