Kapszula endoszkópia a vékonybél neopláziájának szűrésére Lynch-szindrómában (CELSIUS)

A Lynch-szindróma (LS) vagy az örökletes, nem polipózisos vastag- és végbélrák (HNPCC) egy autoszomálisan dominánsan öröklődő rendellenesség, amelyet a korai kezdetű vastag- és végbélrák nagyon magas kockázata, valamint más daganatok, köztük a gyomor- és petefészekrák fokozott kockázata jellemez. , húgyutak, hepatobiliáris traktus, hasnyálmirigy és vékonybél. Az LS-t az egyik hibás illeszkedést javító (MMR) gének csíravonal-mutációi okozzák, leginkább a hMLH1, hMSH2 és hMSH6. A közelmúltban számos tanulmány, köztük egy holland tanulmány is értékelte a vékonybélrák (SBC) élethosszig tartó kockázatát LS-betegeknél. Ezekből a vizsgálatokból a SBC életre szóló kockázata 4% körülire becsülhető. Ez hasonló a vastag- és végbélrák élethosszig tartó kockázatához az általános populációban, amelyre általában javasolt a szűrés. Az SBC kockázata az életkor előrehaladtával növekszik, a becsült prevalencia 40 éves korban 1:500, 60 éves korban pedig körülbelül 1:70-re emelkedik. Az általános populációhoz képest az SBC-ben szenvedő LS-betegek általában 10-20 évvel korábban jelentkeznek, mivel a legtöbb szórványos SBC-s beteg életének hatodik vagy hetedik évtizedében van. Az SBC lokalizációja LS-ben csaknem egyenlő a duodenumban és a jejunumban, az ileumban általában kisebb gyakorisággal. Ez idáig a vékonybél neoplázia szűrése Lynch-szindrómás betegeknél általában nem javasolt. A vékonybél vizualizálására szolgáló két új technika kifejlesztése azonban felvetette a kérdést, hogy a szűrés hasznos és tanácsos lehet-e. A vékonybél kapszula endoszkópiát (CE) biztonságos, betegbarát, minimálisan invazív módszerként fejlesztették ki a vékonybél vizualizálására. Ezenkívül kifejlesztették a dupla ballonos enteroszkópiát (DBE), amely endoterápiás beavatkozásokat tesz lehetővé. Mindkét technika diagnosztikai hozama lényegesen magasabb a hagyományos módszereknél, mint a push-enteroszkópia és az enteroklízis. A mai napig nem végeztek vizsgálatot a vékonybél neoplázia szűrésére Lynch-szindrómás betegekben ezekkel a technikákkal.

A vizsgálat elsődleges célja a vékonybél neoplázia prevalenciájának és incidenciájának meghatározása vékonybél CE és DBE alkalmazásával Lynch-szindrómás betegekben.

Másodlagos célok:

A másodlagos cél a vékonybél patológia kockázati tényezőinek azonosítása, amelyek a klinikai gyakorlatban hasznosak, hogy azonosítsák azokat a betegeket, akik számára előnyös lehet a szűrés, valamint az endoszkópos eljárásokhoz kapcsolódó további beavatkozási kockázat meghatározása.

Ez egy országos többközpontú tanulmány, amely a vékonybél-szűrés eredményét értékeli kapszula endoszkópiával és kettős ballonos enteroszkópiával Lynch-szindrómás betegeknél. A beavatkozás egy kapszula endoszkópos eljárás végrehajtásából áll a kiinduláskor és 2 éves követés után. Azoknál a betegeknél, akiknél polipok vagy rosszindulatú elváltozások jelennek meg a kapszula endoszkópia során, dupla ballonos enteroszkópiát végeznek, majd a daganatos elváltozások endoszkópos vagy sebészeti eltávolítását.