Kapseliendoskopia ohutsuolen neoplasian seulomiseksi Lynchin oireyhtymässä (CELSIUS)

Lynchin oireyhtymä (LS) tai perinnöllinen ei-polypoosinen paksusuolensyöpä (HNPCC) on autosomaalisesti hallitsevasti perinnöllinen sairaus, jolle on tunnusomaista erittäin korkea riski saada varhain alkava paksusuolen ja endometriumin syöpä ja lisääntynyt riski sairastua muihin syöpiin, mukaan lukien maha- ja munasarjasyövät. , virtsatiet, hepatobiliaarit, haima ja ohutsuoli. LS:n aiheuttavat ituradan mutaatiot yhdessä epäsopivuuskorjausgeenissä (MMR), useimmiten hMLH1, hMSH2 ja hMSH6. Viime aikoina useissa tutkimuksissa, mukaan lukien yksi Alankomaista, on arvioitu ohutsuolen syövän (SBC) elinikäistä riskiä LS-potilailla. Näistä tutkimuksista SBC:n elinikäinen riski on noin 4 %. Tämä on samanlainen kuin koko väestön elinikäinen paksusuolensyövän riski, jonka osalta seulonta on yleensä suositeltavaa. SBC-riski kasvaa iän myötä, ja sen arvioitu esiintyvyys on 1:500 40-vuotiaana ja nousee noin 1:70:een 60-vuotiaana. Yleiseen väestöön verrattuna LS-potilaat, joilla on SBC, ilmaantuvat yleensä 10-20 vuotta aikaisemmin, koska useimmat potilaat, joilla on satunnainen SBC, ovat kuudennen tai seitsemännen elämänsä iässä. SBC:n lokalisaatio LS:ssä on lähes yhtä suuri pohjukaissuolessa ja jejunumissa, ja lokalisaatio sykkyräsuolessa tapahtuu yleensä harvemmin. Tähän asti Lynchin oireyhtymäpotilaiden ohutsuolen neoplasian seulontaa ei yleensä suositella. Kahden uuden tekniikan kehittäminen ohutsuolen visualisoimiseksi on kuitenkin herättänyt kysymyksen, voisiko seulonta olla hyödyllistä ja suositeltavaa. Ohutsuolen kapseliendoskopia (CE) on kehitetty turvalliseksi, potilasystävälliseksi, minimaalisesti invasiiviseksi menetelmäksi ohutsuolen visualisointiin. Lisäksi on kehitetty kaksoispalloenteroskopia (DBE), tekniikka, joka mahdollistaa endoterapeuttiset interventiot. Molempien tekniikoiden diagnostiset tuotot ovat huomattavasti korkeammat kuin perinteisillä menetelmillä, kuten työntöenteroskopialla ja enteroklyysillä. Tähän mennessä ei ole tehty tutkimuksia ohutsuolen neoplasian seulonnasta Lynchin oireyhtymää sairastavilla potilailla näillä tekniikoilla.

Tutkimuksen ensisijaisena tavoitteena on selvittää ohutsuolen neoplasian esiintyvyys ja ilmaantuvuus Lynchin oireyhtymäpotilailla ohutsuolen CE:tä ja DBE:tä käyttävillä potilailla.

Toissijaiset tavoitteet:

Toissijaisena tavoitteena on tunnistaa ohutsuolen patologian riskitekijät, jotka ovat hyödyllisiä kliinisessä käytännössä, jotta voidaan tunnistaa potilaat, jotka saattavat hyötyä seulonnasta, ja määrittää endoskooppisiin toimenpiteisiin liittyvä interventioriski.

Tämä on kansallinen monikeskustutkimus, jossa arvioidaan ohutsuolen seulonnan tuottoa kapseliendoskopialla ja kaksoispalloenteroskopialla Lynchin oireyhtymäpotilailla. Interventio koostuu kapseliendoskopiatoimenpiteen suorittamisesta lähtötilanteessa ja 2 vuoden seurannassa. Potilaille, joilla on polyyppeja tai pahanlaatuisia poikkeavuuksia kapselin endoskopiassa, suoritetaan kaksoispalloenteroskopia, jonka jälkeen neoplastiset leesiot poistetaan endoskooppisesti tai kirurgisesti.