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范可尼贫血、骨髓增生性疾病或骨髓瘤患者的健康志愿者研究

2022年6月30日更新者：Laura Newell、OHSU Knight Cancer Institute

范可尼贫血的造血功能失调

理由：在实验室分析来自健康志愿者或范可尼贫血、骨髓增生异常、骨髓增生性疾病或骨髓瘤患者的组织和血液样本，可能有助于医生更多地了解血癌的病因。

目的：本研究的目的是在实验室中分析来自健康志愿者或范可尼贫血、骨髓增生性疾病或骨髓瘤患者的血液和骨髓细胞。

研究概览

地位

完全的

条件

干预/治疗

详细说明

目标：

确定范可尼贫血 (FA) 补充基因产物在患者和正常志愿者的造血祖细胞中的特定分子功能。
鉴定来自 FA 患者、特定血癌患者以及正常志愿者的造血基质细胞（包括巨噬细胞）的功能缺陷。

大纲：收集外周血单核白细胞、皮肤成纤维细胞和骨髓成纤维细胞，用于与范可尼贫血补充基因相关的功能丧失和功能获得分析。

研究类型

观察性的

注册 (实际的)

213

联系人和位置

本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。

学习地点

美国
- Oregon
  - Portland、Oregon、美国、97239-3098
    - Knight Cancer Institute at Oregon Health and Science University

参与标准

研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。

资格标准

适合学习的年龄

1年至 55年 (成人、孩子)

接受健康志愿者

是的

有资格学习的性别

全部

取样方法

概率样本

研究人群

血液恶性肿瘤中心、OHSU 的 Knight 癌症研究所和 OHSU 的 Doernbecher 儿童医院的骨髓衰竭诊所将成为招募中心。

描述

疾病特征：

满足以下条件之一：
- 诊断为以下之一：
  - Fanconi 贫血需要骨髓活检作为标准治疗的一部分（成人和儿童）
  - 骨髓增生性疾病或骨髓瘤（成人）
- 健康志愿者，满足以下条件之一：
  - 18岁以上
  - 骨髓移植供体（儿童）

患者特征：

血红蛋白 > 13 克/分升
白细胞 (WBC) > 4,000/mm³
血小板计数 > 150,000/mm³
没有急性或亚急性感染（病毒、细菌或真菌）的临床体征或症状
没有已知的血液异常（健康志愿者）
对利多卡因或赛洛卡因不过敏

先前的同步治疗：

未指定

学习计划

本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。

研究是如何设计的？

设计细节

研究衡量的是什么？

主要结果指标

结果测量	大体时间
功能丧失分析大体时间：研究持续时间	研究持续时间
通过对正常细胞的核和全细胞裂解物进行亲和层析，与范可尼贫血、互补组 C (FACC) 基因产物结合的蛋白质大体时间：研究持续时间	研究持续时间
使用信号转导和细胞周期蛋白特异性单克隆抗体筛选与 FACC 基因产物结合的蛋白大体时间：研究持续时间	研究持续时间
独特蛋白质的微量测序大体时间：研究持续时间	研究持续时间
使用信号转导、细胞周期或 FACC 蛋白修复蛋白特异性抗体的反义分子施加的特定下游阻断点的位置大体时间：研究持续时间	研究持续时间
确认所识别的阻断点在外周血的祖细胞中重现大体时间：研究持续时间	研究持续时间
范可尼贫血造血基质细胞功能缺陷的鉴定大体时间：研究持续时间	研究持续时间

合作者和调查者

在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。

赞助

OHSU Knight Cancer Institute

合作者

National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)

调查人员

首席研究员：Laura Newell, MD、OHSU Knight Cancer Institute

研究记录日期

这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。

研究主要日期

学习开始

1975年6月1日

初级完成 (实际的)

2016年8月23日

研究完成 (实际的)

2016年8月23日

研究注册日期

首次提交

2009年5月9日

首先提交符合 QC 标准的